60.Понятие о наследственных энзимопатиях, механизмы их возникновения на примере фенилкетонурии и галактоземии.

В последнее время тщательно изучались наследственные энзимопатии. В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных заболеваний, при которых наблюдается расстройство метаболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов. Наиболее демонстративны нарушения обмена аминокислот и, в частности, ароматических фенилаланина и тирозина. Путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения); оксифенилурия (тирозиноз); алькаптонурия; альбинизм. Нарушения метаболизма ароматических аминокислот объясняются отсутствием или значительным снижением ферментативной активности определенных энзимов вследствие повреждения соответствующих генов. С этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатиям. Какое большое значение для детского организма имеет метаболизм фенилаланина и тирозина станет понятным, если вспомнить, что гормон щитовидной железы синтезируется из дийодтирозина, а адреналин и норадреналин — в надпочечниках из тирамина. Ароматические аминокислоты играют большую роль в белковом обмене и потому потребность в них у детей велика. В частности, потребность фенилаланина в грудном возрасте равна 90 мг на кг веса ребенка. На основе изучения нарушений метаболизма ароматических аминокислот появился ряд ценных работ, направленных на предупреждение и лечение тяжелых осложнений при некоторых наследственных энзимопатиях. Примером такого патогенетического лечения при фенилкетонурии может служить диета с ограничением фенилаланина, которая при раннем назначении предохраняет больных от фенилпировиноградной олигофрении.