46.Характеристика аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования признаков у человека. Пенетрантность и экспрессивность действия генов.
При анализе родословных для аутосомно-доминантноготипа наследования хар-ны след особенности: 1) признак обнаруж в каждом поколении 3)редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина – гетерозиготность) 3) потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто 4)оба родителя в равной степени передают признак детям.
В родословных где прослеживается наследование аутосом-доминант заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявятся так называемым пропуском поколения.
Пенетрантность – вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окруж среды.
Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходищии от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков даёт оценку пенетрантности гена.
Варьирующая экспрессивность – понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля.
Аутосомно-рецессивный:
1) при достаточном числе потомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появлятся в поколении внуков. 2) признак может развиваться при его отсутствии у родителей. вероятность его проявления составляет 25%. 3) признак наследуется всеми детьми, ели оба родителя его имеют. 4) признак наслед потомками мужского женского пола одинаково часто.
Аутосомно-доминантный
Геноипы больных: А_(АА или Аа). Генотип здоровых аа . Все одинаково болеют. Нет пропусков поколении. У здоров родит не мог родится больные дети. Вероятность рожд: есл хотябы один из родит гомозиготен по патологическому аллелю.
Все дети родж больн независ от генотипа другого родит. Вероятность рожд здоров детей у
больных родит составляет 25% если оба родит гетерозигоны по патологическому аллелю.
Полидактилия (шестипалость). Брахидактилия (короткопалость). хорея гентингтона, болезнь морфана. семейная гиперхолестеринемия.
Аутосомно-рецессивный
А_(АА-генотипически здоров, Аа-фенотипически здоровый носитель)
Одинак часто бол и м и ж. есть пропуски поколен. У здоровых родителей могут родиться больные дети, если оба родителя-носители.
Если хотябы один из родит генотипически здоров, все дети будут фенотипически здоровы независимо от генотипа другого родителя.. Если оба родит скрытые носители (здоровы)
могут родит больные дети с вероятностью 25%. Вероятн рождения больного ребенка составляе 50% если 1 из род болен. А 2 скрыт носит. Галактоземия, фенилкетонурия, муковисцедоз, синдром тея-сакса, серповид клет анемия.
