
- •31.Жизненный цикл эукариотной клетки. Структурно-функциональные изменения клетки в пресинтетический, синтетический и постсентетический периоды.
- •32.Митоз. Механизмы увеличения количества днк в клетке и их биологическое значение.
- •33.Биологические основы регуляции клеточного цикла. Циклины и циклинзависимые киназы. Митоз-стимулирующие и анафаза-стимулирующие факторы, их действие.
- •34.Биологический контроль состояния наследственного материала в процессе клеточного цикла на примере белка р53. Понятие апоптоза.
- •35. Мейоз его биологическое значение. Характеристика редукционного и эквационного делений мейоза.
- •36. Половые клетки. Этапы сперматогенеза и оогенеза их характеристика. Строение сперматозоида. Классификация яйцеклеток по количеству питательных веществ и их распределению в цитоплазме.
- •37. Формы бесполого и полового размножения у эукариот их цитологические основы и биологическое значение. Примеры.
- •38.Пол. Определение и переопределение пола.
- •40.Эмбриональный период онтогенеза. Способы дробления и типы бластул. Способы гаструляции, их связь со способами дробления и типами бластул. Примеры.
- •41. Эмбриональный период онтогенеза. Способы формирования мезодермы. Строение нейрулы. Гисто-и органогенез.
- •42. Гибридологический метод. Законы менделя их цитологическое обоснование.
- •43.Сцепленное наследование. Опыты моргана. Кроссинговер его биологическое значение. Карты хромосом. Хромосомная теория наследственности.
- •44.Человек как объект генетических исследований. Семейно-генеалогический метод, область его применения. Типы наследования признаков у человека.
- •45.Моногенное наследование. Взаимодействия аллелей одного гена их характеристика. Механизмы взаимодействия аллелей одного гена на примере наследования формы семян гороха. Множественный аллелизм.
- •46.Характеристика аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования признаков у человека. Пенетрантность и экспрессивность действия генов.
- •47.Характеристика х-сцепленного доминантного , рецессивного и у-сцепленного типов наследования признаков у человека.
- •48.Полигенное наследование. Взаимодействие аллелей разных генов их характеристика. Плейотропия.
- •49.Закономерности наследования количественных признаков. Оценка соотносительной роли наследственности и среды в проявлении количественных признаков. Понятие наследуемости. Близнецовый метод.
- •50.Эпигенетическое наследование. Геномный импритинг его характеристика.
- •51.Цитоплазматическое наследование. Митохондриальное наследование у человека. Примеры
- •52.Изменчивость. Ее формы. Характеристика модификационной и комбинативной изменчивости.
- •1) Ненаследственная. (та делится на средовую и модификационную)
- •53. Мутации их характеристика. Классификация.
- •54. Генные мутации их классификация. Механизм возникновения.
- •55.Хромосомные мутации их классификация. Общая характеристика. Геномные мутации их классификация
- •56. Природные антимутационные механизмы.
- •57.Медицинское значение мутаций. Понятие о наследственных болезнях человека. Биологические основы классификация наследственных болезней человека.
- •58.Хромосомные болезни. Биологические механизмы и их возникновение.
- •59.Генные болезни. Биологические механизмы их возникновения и генетическая классификация.
- •60.Понятие о наследственных энзимопатиях, механизмы их возникновения на примере фенилкетонурии и галактоземии.
49.Закономерности наследования количественных признаков. Оценка соотносительной роли наследственности и среды в проявлении количественных признаков. Понятие наследуемости. Близнецовый метод.
Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всё большее приближается к непрерывной.
Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей.
наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями.
Vо = Vg+ Ve
Vо-общая изменчивость
Vg – изменчивость, обусловленная генетич различиями.
Ve – изменчивость обусловленная средовыми различиями.
Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом:
1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов – это есть дисперсия.
ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды.
При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещё не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями.
Наследование- конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).
Наследуемость- доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.
б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах.
Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.
Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.
Vmz– фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.
Vmz=Ve, гдеVe– средовая изменчивость.
Vdz– фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.
Vdz= 1/2Vg+Ve
Vdz–Vmz=1/2Vg+Ve–Ve= ½Vg
*ещё одна формула*
Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом:
Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путём удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность –сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов.