44.Человек как объект генетических исследований. Семейно-генеалогический метод, область его применения. Типы наследования признаков у человека.

достоинства человека как объекта для ген исслед:

1) высокая численность (особей) доступных для изучения популяции человека; 2)значительное число и разнообразие известных у человека мутации и хромосом анамалий.

3) высокий уровень изученности биохимии и физиологии человека в норме и при различных заболеваниях.

недостатки человека как объекта для ген исслед:

1) невозможность целенаправленного подбора родительских пар и экспериментальных браков. 2) низкая плодовитость. 3) высок продолжительности жизни, и как следствие – медленная смена поколений (продолжит жизни поколения равна 25-30 годам, аминимал период жизни до наступлен полов зрелости составл 13-35 лет, что позволяет проследить одному исследователю лишь 2, 3 поколения.) 4) большое число групп сцеплений – 23 и значительно наследованное разнообразие. 5) большая фенотипическая изменчивость людей.

Моногенными или менделирующими признаками наз – такие признаки, развитие которых контролируется одним геном. Наследование моногенных признаков, как привило осуществляется в соответствии с законами Менделя.

Однако, при этом следует иметь в виду, что мутации разных генов могут приводить в формированию сходных фенотипических проявлений. (признаков)

Пигментная КСЕРОДЕРМА развив в резулт нарушений сисемму репарации ДНК, которая устраняет изменения в структуре ДНК (тиминовые димеры), возникающие под действием солнечных лучей.

Эта система включ несколько генов, кодирующих синтез ферментов участвующих в репарации ДНК.: 1)Геликаза – разрывает двойные связи а молек ДНК; 2)эндонуклеаза – вырезает поврежденный участок. 3) экзонуклеаза – удаляет поврежденный участок; 4) ДНК-полимераза строит новую копию; 5) лигаза сшивает разрыв сахаро-фосфатного остова

Мутация любого из семи генов системы репарации ДНК приводит к развитию заболевания.

семейно-генеалогический метод основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Этот метод применим в том случае, когда сведения об анализирующем признаке сохраняются в памяти у членов семьи или каких то документах.

С-г метод получил широк применен в разработке след теоретич и прикладных вопросов:

1) установления наследственного характера признака 2) определения типа наследования; 3) опред пенентрантности 4)изучения сцепления генов и картирования хромосом 5)исследования интенсивности мутацион процесса 6) изучения взаимодействия генов. 7) уточнения генетической природы патологических состояний и составления прогнозов здоровья при медико-генетическом консультировании.

45.Моногенное наследование. Взаимодействия аллелей одного гена их характеристика. Механизмы взаимодействия аллелей одного гена на примере наследования формы семян гороха. Множественный аллелизм.

  Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные  свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.         Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:  1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;  2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет. 3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;  4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;  5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.

Полное доминирование.Доминантный аллель в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного аллеля, в результате чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. подавляют друг друга не гены, а генные продукты. ПРИМЕРЫ: 1)окраска семян гороха 2)форма поверхности семян 3)цвет глаз у человека. (фенотип АА = фенотип Аа)

Неполное доминирование. Доминантн аллель гена не полностью подавл действ рецессив аллеля, вследствие чего у гетерозигот доминант признак выражен менее ярко (промежут признак), чем у доминантнт гомозигот. Расщеплен по фенотипу всегд совпадает с расщеплен по генотипу. Возможные причины:

1.«Эффект дозы»: у доминантн гомозигот экспрессируются 2 доминантн аллеля, а у гетерозигот - только 1.2. Рецессивн аллель в гетерозиготе частичн подавляет действ доминантн аллеля.

Пример: 1)окраска венчика у ночной красавицы 2)окраска шерсти у норок 3) серповидно-клеточная анемия у человека. (фенотип АА > фенотип Аа)

Сверхдоминиро­вание.У гетерозигот доминан признак проявл ярче, чем у доминантн гомозигот. Расщепление по фенотипу всегда совпадает с расщеплен по генотипу. *Возможные причины: 1. У доминантн гомозигот 2 доминантн аллеля частично подавляют экспрессию друг друга (отрицат обратная связь). 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе потенцирует (усиливает) действ доминантн аллеля. Пример: Устойчивость к ржавчинным грибам у овса. (фенотип АА < фенотип Аа)

Летальныйаллелизм(плейотропныйлетальныйэффект)

Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины:

у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов. Пример: Окраска шерсти у лисиц

Кодоминированне. Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот не подавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN,IVгруппа крови по АВ0). Если помимо доминантных имеется рецессивный аллель, он подавляет в гетерозиготе каждым из доминантн аллелей (IIиIIIгетерозиготные группы крови по АВ0). Пример: Группы крови по системе МN.

Аллельное исключение. Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина)

При множественном аллелизме сущ боле 2х аллелей одного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии.