Прогноз и течение СА I типа
Прогноз неблагоприятный
Течение быстропрогрессирующее с летальным исходом в первые годы жизни
Основная причина смерти – дыхательная недостаточность вследствие бронхолегочных осложнений (хронические рецидивирующие пневмонии, бронхиты)
Клиническая картина СА II |
|
типаАутосомно-рецессивный тип |
|
|
наследования |
|
Дебют в возрасте от 6 до 24 |
|
месяцев |
|
Больные могут удерживать |
|
голову, часть больных может |
|
самостоятельно сидеть и |
|
даже ходить |
|
Гипотония и мышечная |
|
слабость в проксимальных |
|
отделах конечностей, |
|
диффузная мышечная |
|
атрофия |
|
Фибрилляции и фасцикуляции |
|
проксимальных групп мышц |
Прогноз и течение СА II типа
Прогноз зависит от состояния сердца и дыхательной функции, а также прогрессирования деформаций скелета
Прогрессирующее течение с летальным исходом в первые четыре года жизни
Клиническая картина СА III
Аутосомно-рецессивныйтипатип наследования
Дебют между 2 и 15 годами жизни
Больные могут самостоятельно передвигаться вплоть до зрелого возраста, долго сохраняют способность к самообслуживанию
Слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц проксимальных отделов верхних конечностей, снижение сухожильных рефлексов
Фасцикулярный тремор кистей
Деформация позвоночника и грудной клетки, контрактуры крупных суставов
Псевдогипертрофии ягодичных и икроножных мышц
Прогноз и течение СА III типа
Прогноз относительно благоприятный
Течение медленнопрогрессирующее
Дифференциальный диагноз
Различные врожденные миопатии
Митохондриальные энцефаломиопатии
Врожденные невропатии
Артрогрипоз
Атонически-астатическая форма ДЦП
Внутриутробный полиомиелит
Ботулизм
Синдром Морфана
Поясно-конечностные первичные прогрессирующие миодистрофии (СА III)
Диагностика
ЭМГ, ЭНМГ
Морфологическое исследование биопсии мышц
УЗИ мышцАнализ ДНК
Диагностика
ЭМГ, ЭНМГ
Денервационный тип нарушений вследствие поражения передних рогов спинного мозга.
Обнаруживаются
потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов двигательных единиц.
А – глобальная ЭМГ – максимальное усилие Б – локальная ЭМГ, заметны
Диагностика
гистологическое исследование биоптатов мышц
Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных
иатрофированных мышечных волокон
Разрастание жировой
исоединительной
тканей
Пренатальная диагностика
При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше 35 лет, ультразвуковых отклонениях и т.д.
Биопсия
ворсин
хориона
Амниоцентез
Кордоцентез