Спинальные

амиотрофии

Спинальные амиотрофии -

-группа тяжелых клинически полиморфных заболеваний, развивающихся вследствие прогрессирующего дегенеративного процесса в мотонейронах спинного мозга и, в ряде случаев, в двигательных ядрах мозгового ствола, что приводит к возникновению симметричного вялого пареза поперечно-полосатых мышц со снижением их электровозбудимости и качественной реакцией перерождения.

Исторические сведения

Впервые семейный случай проксимальной СМА описал G. Werdnig в 1891 г.

Позже J. Hoffman детально проанализировал еще 8 случаев болезни

1956 г. E. Kugelberg и L. Welander обобщили большой клинический материал, который содержал описания случаев «доброкачественной прогрессирующей мышечной атрофии с поздним дебютом и фасцикуляциями»

Классификация

Тип I – острая злокачественная инфантильная СА Верднига-Гофмана, частота 1:25 000 новорожденных

Тип II – хроническая инфантильная СА (промежуточный тип)

Тип III – ювенильная СА Кугельберга- Веландера, частота 1,2 на 100 000

Другие варианты СА (дистальный, мономелический, лопаточно-перонеальный и лице-лопаточно-плечевой типы)

Генетические данные

Делеция/ конверсия SMN-гена (survival motor neuron - ген жизнеспособности мотонейрона), картированного в области длинного плеча хромосомы 5 в сегменте q11.2- q13.3

Мутация соседнего NAIP-гена (neuronal apoptosis inhibitor protein - ген белка-ингибитора гибели нейронов) - тип I

Генетические данные

SMN1

нормальный

ген

типы

мутаций

Делеция Конверсия

Патогенез

Делеция SMN-гена

Персистирование апоптоза в мотонейронах спинного мозга (?)

Гибель мотонейронов спинного мозга

Симметричный вялый паралич и денервационная атроф проксимальных поперечно-полосатых мышц

Клиническая картина СА I типа

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Внутриутробные признаки: слабое шевеление, снижение двигательной активности плода

Дебют - с рождения до 6 месяцев жизни

Дети не удерживают голову, тихо плачут, вяло сосут, испытывают затруднения при глотании

Клиническая картина СА I типа

Синдром «вялого(продолжение)ребенка» (недостаточная двигательная активность, иногда избыточная масса тела)

Деформация грудной клетки (вследствие прогрессирующей атрофии межреберных мышц)

Поза лягушкиЗадержка моторного развития

Клиническая картина СА I типа

Диффузная симметричная(продолжение) мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах бедер

Сухожильная арефлексия

Признаки периферического паралича мышц конечностей и туловища с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры

Фасцикуляции в различных мышечных группах и мышцах языка, фасцикулярный тремор кистей