ХАРАКТЕРИСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ

Основные формы

Молекулярная

Дефект в

Клинические

Чувствитель

ИДС

аномалия

иммунной

синдромы

- ность к

локализация гена

системе

инфекциям

тип наследования

(иммунологичес

- кие

синдромы)

ДЕФЕКТЫ Т-СИСТЕМЫ КЛЕТОК

СИНДРОМ

Дефект гена TBX1

Гипоплазия или

Связаны прежде всего с

Бактериаль

ДИ ДЖОРДЖИ

компонент

аплазия тимуса,

сердечной

-

(ВРОЖДЕННАЯ

комбинированного

гипоплазия

патологией и

ные,

ГИПОПЛАЗИЯ ИЛИ

порока развития,

паращитовидной

гипоплазией

грибковые,

АТРЕЗИЯ ТИМУСА)

возникающего при

железы,

паращитовидных

вирусные

делеции в

аномалия

желез: цианоз,

хромосоме

дуги аорты,

одышка в покое,

22 (22q 11).

тетрада Фалло,

сердечные шумы,

Аутосомно

дефицит Т-

судорожный

доминантное

лимфоцитов,

синдром

наследование

вариабельные

(развивается сразу

количества B-

или на 1-2 сутки

лимфоцитов

после рождения)

Основные формы

Молекулярная

Дефект в

Клинические синдромы

Чувствитель-

ИДС

аномалия

иммунной

ность к

локализация гена

системе

инфекциям

тип наследования

(иммунологически

е синдромы)

ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ

Болезнь Брутона

Дефект гена Btk

Отсутствуют

Тяжелые пиогенные

Рецидивиру

(агаммаглобулинемия,

(тирозинкиназы

периферически

инфекции, септические

ющие

сцепленная с

Брутона).

е B–

артриты, менингиты,

бактериал.

Х-хромосомой)

Нарушение

лимфоциты,

отставание в росте,

инфекции,

внутри-клеточных

иммуноглобулины

гипоплазия

тяжёлые

сигнальных путей,

IgМ, IgА в

лимфоузлов,

энтеровирус

нарушение

сыворотке,

миндалин.

-

дифференцировки

отсутствуют

Болеют мальчики. Диагноз

ные

пре–В–клеток в

антитела к

очевиден к 3,5 годам.

инфекции

В–

антигенам АВО,

1 случай на 10-100 тыс.

лимфоциты.

вакцинным

Нарушение

антигенам

рекомбинации

(столбняк,

тяжёлых цепей Ig

дифтерия)

Основные формы

Молекулярная

Дефект в

Клинические

Чувствитель

ИДС

аномалия

иммунной

синдромы

-

локализация гена

системе

ность к

тип наследования

(иммунологичес

инфекциям

кие

синдромы)

ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ

СЕЛЕКТИВНЫЙ

Многофакторное

Отсутствует или

50 % случаев без

Респиратор

ДЕФИЦИТ Ig A

наследование,

мало IgA в

клинических

-

возможна

сыворотке и/или

проявлений

ные

сцепленность с

в

Бактериальные инфекции

инфекции.

МНС

секретах, часто в

верхних дыхательных

Локальные

(дефект локуса

комбинации с

путей, аллергические

инфекции

IGAD,

дефицитом IgG2

заболевания.

слизистых

гена TNFRSF13B)

3 случая на 1000 больных

Аутосомно

с различной

доминантное и

патологией

аутосомно

рецессивное

наследование

Основные формы

Молекулярная

Дефект в

Клинические

Чувствитель

ИДС

аномалия

иммунной

синдромы

-

локализация гена

системе

ность к

тип наследования

(иммунологичес

инфекциям

-

кие синдромы)

ДЕФЕКТЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ

ОБЩИЙ

Дефект гена

Дефекты

Бактериальные

Рецидивиру

ВАРИАБЕЛЬНЫЙ

TNFRSF13B

антителопро-

инфекции,

ющие

ИММУНОДЕФИЦИТ

(рецептор

дукции

лимфома,

бактериаль-

(ОВИН)

суперсемейства

(снижен уровень

аутоиммунные

ные

ТNF).

IgM, резко

синдромы

инфекции

Нарушение

снижен

способности

уровень IgG и

В–лимфоцитов

IgA).

дифференцировать

Специфический

ся

антительный

в плазматические

ответ

клетки

на антигены

Аутосомно

снижен или

доминантное и

отстутствует.

аутосомно

Вариабельная

рецессивное

дисфункция Т–

наследование

лимфоцитов

Характеристика

Комбинирован-

Преимуществен

Фагоцитарные

Дефекты

ные иммуно-

-но В-

дефекты

комплемента

дефициты

клеточные

дефекты

Возраст

Ранее начало,

Начало после

Ранее начало

В любом

начала

обычно 1 – 3-й

того, как

возрасте

инфекций

месяцы жизни

материнские

антитела

снижаются,

обычно 5 – 7-й

месяцы жизни

Характеристика

Комбинирован-

Преимуществен

Фагоцитарные

Дефекты

ные иммуно-

-но В-

дефекты

комплемента

дефициты

клеточные

дефекты

Спектр патогена

Бактерии:

Бактерии:

Бактерии:

Бактерии:

те же, что и при

streptococcus,

staphylococcus,

Neisseria,

В-клеточных +

staphlococcus,

Pseudomonas,

Escherichia coli

микобактерии

Haemophilus,

Serratia,

Helicobacter

Klebsiella,

Вирусы:

Salmonella

CMV, EBV,

Вирусы:

герпес,

энтеровирусы

Грибы и

энтеровирусы

паразиты:

Паразиты:

Candida,

Грибы и

Giardia lablia

Nicardia,

паразиты:

Aspergillus

Кандида,

криптоспоридии,

оппортунистичес

-кие инфекции,

Pneumocystis

carinii

Характеристика

Комбинирован-

Преимуществен

Фагоцитарные

Дефекты

ные иммуно-

-но В-

дефекты

комплемента

дефициты

клеточные

дефекты

Пораженные

Отставание в

Повторные

Гнойные

Менингит,

органы

физическом

инфекции

инфекции кожи,

повторные

развитии,

распираторного

гнойный

инфекции

поражение

и желудочно-

лимфаденит,

респираторного

легких, диарея,

кишечного

перидонтит,

тракта

кандидоз кожи и

трактов,

язвенный

слизистых

энтеровирусный

стоматит,

энцефалит

абсцессы,

остеомиелит

Проявление

Иммунодефицит

Гипоплазия лимфоидной ткани

Агаммаглобулинемия, тяжелая комбинированная

иммунная недостаточность (общая вариабельная

иммунная недостаточность)

Гиперплазия лимфоидной ткани

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром,

гипер IgM-синдром, общая иммунная недостаточность

Лейкопения, лимфопения

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

Нейропения

Агаммаглобулинемия, общая вариабельная иммунная

недостаточность, гипер IgM-синдром, аутоиммунный

лимфопролиферативный синдром

Тромбоцитопения

Синдром Вискотта-Олдрича, общая вариабельная

иммунная недостаточность, гипер IgM-синдром,

аутоиммунный лимфопролиферативный синдром