12. Хромосомные болезни, их характеристика и механизм возникновения. Роль медико-генетических консультаций в выявлении и лечении наследственной патологии. Понятие об антенатальной диагностике

- формы патологии, клинически выражающиеся множественными врожденными пороками развития, генетическая основа - изменение числа хромосом или нарушение строения хромосомы.фенотипически: - Нарушение раннего эмбрионального развития.Полные хромосомные болезни - изменение хромосомного набора в гамете.Мозаичные хромосомные болезни - изменение хромосомного набора в зиготе (часть клеток имеет нормальный набор хромосом).Моноплоидия - несовместима с жизнью на ранних этапах развития.Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток.Нарушения крупных и средних хромосом - несовместимы с жизнью. Чаще встречаются:Трисомии:- 1. По 21-й хромосоме - болезнь Даунанарушение лицевого черепа и мозгасердце, ЖКТ, легкие, мозг, аномалии кистей, ног. Частота: 1 ребенок на 500 (800) новорожденных.- 2. По 13-й хромосоме - синдром Патау.нарушение мозгового и пищевого черепаполидактилия, брахидактилиянезавершенный поворот кишечниканезаращение перегородки сердцаЧастота: 1 ребенок на 5-7 тыс. новорожденных.- 3. По 18-й хромосоме - синдром Эдвардс.Частота : 1 на 7 тыс. новорожденных.дефекты сердца, кишечника, конечностей.- 4. YXX - набор половых хромосом. Синдром Кляйнфельтера. Обнаруживается половой хроматин.Частота: 1 на 800 (1000) новорожденных мальчиков.- 5. YYX - повышена агрессивность.- 6. Трисомия Х - женский организм, первичная аменорея2 половых хроматина

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

13. Причины и патогенез заболеваний, обусловленных нарушением генного аппарата человека. Фенокопии и их значение в патологии.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Причина заболеваний. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, т. е. значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети). В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.