Вопрос 3. Клинико-генеалогический метод.
ОТВЕТ. Основой метода является составление родословной и ее последующий анализ. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году.
Этапы генеалогического анализа:
Анамнез, сбор данных по определенным признакам обо всех известных родственниках обследуемого человека (сбор семейных сведений).
Составление и графическое изображение родословной.
Анализ родословной и заключение.
Сложность метода заключается в том, что необходимо не только знать хорошо свое генеалогическое древо, но и особенности жизни, характер работы, условия местожительства, заболевания родственников.
Возможности метода и области его применения:
I. Позволяет определить:
Наследуется ли анализируемый признак.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный сцепленный с полом (Х-хромосомой), рецессивный сцепленный с полом (Х-хромосомой), голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).
Зиготность членов родословной.
Пенетрантности и экспрессивность генов анализируемого признака.
Вероятность рождения ребенка с анализируемым признаком.
Вероятность проявления анализируемого признака у пробанда (некоторые заболевания могут проявляться после 30 – 40 лет).
II. Используется в медико-генетическом консультировании.
Вопрос 5. Характеристика типов наследования. Дать родословные каждого типа.
ОТВЕТ. Известно пять типов наследования признаков:
аутосомно-доминантный,
аутосомно-рецессивный,
доминантный сцепленный с полом (Х-хромосомой),
рецессивный сцепленный с полом (Х-хромосомой),
голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).
Характерные черты аутосомно-доминанного типа наследования:
Больных (с признаком) в родословной много.
Больные (с признаком) встречаются в каждом поколении.
У больных детей всегда один или оба родителя больны (имеют анализируемый признак).
В равной степени болеют как мужчины, так и женщины.
Заболевание просматривается как по вертикали, так и по горизонтали.
Рис. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования
Характерные черты аутосомно-рецессивнного типа наследования:
Больных (с признаком) в родословной мало.
Больные (с признаком) встречаются не в каждом поколении.
У больных детей могут быть здоровые родителя (не имеющих анализируемый признак).
В равной степени болеют как мужчины, так и женщины.
Дополнение. Если оба родителя больны, то все дети больны и больных в родословной много.
Рис. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования
III. Характерные черты доминантного сцепленного с полом (Х-хромосомой) типа наследования:
Больных (с признаком) в родословной много.
Больные (с признаком) встречаются в каждом поколении.
У больных детей всегда один или оба родителя больны (имеют анализируемый признак).
Чаще болеют женщины.
У больного отца все дочери больны.
Если больна мать, то 50% детей больные независимо от пола.
Заболевание просматривается как по вертикали, так и по горизонтали.
Рис. Родословная с доминантным сцепленным с полом (Х-хромосомой) типом наследования
IV. Характерные черты рецессивного сцепленного с полом (Х-хромосомой) типа наследования:
Больных (с признаком) в родословной мало.
Больные (с признаком) встречаются не в каждом поколении.
У больных детей могут быть здоровыми родителя (не имеют анализируемый признак).
Чаще болеют мужчины.
У больной матери все сыновья больны.
Если больна дочь, то отец обязательно болеет, а мать может быть носительницей.
Рис. Родословная с рецессивным сцепленным с полом (Х-хромосомой) типом наследования
V. Характерные черты голандрического (Y-хромосомой) типа наследования:
Болеют только мужчины.
Больные в каждом поколении.
У больного отца все сыновья больные.
Заболевание передается по мужской линии.
Рис. Родословная с голандрическим (Y-хромосомой) типа наследования