4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ

• Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!

123

44А/

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХХ 22А 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!

123

44А/

• Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А

= 44АХ

• Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А! 22А!

123

44А/

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22А 22АХY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А!!

123

44А/

2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом

1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме

А) женский пол – 47,ХХ (+21)

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

• Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/ 22А/ 22А/ 22А! 22А!

123

45А//(+21)

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

21АХ 23АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А! 22А!

123

45А//(+21)

• Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ

= 44АХХХ

• Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А! 22А!

123

45А//(+21)

• Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 23АХ(+21) 21АY(-21)

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А! 21А!

123

45А//(+21)

В) мужской пол – 47,ХУ (+21),

механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому

• Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

• Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А!(+21) 21А!(-21) 22А/ 22А/

123

45А/! (+21)