- •2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
- •1. Трисомия по х-хромосоме.
- •2. Синдром Клайнфельтера: 47,хху:
- •3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по у-хромосоме: 47,хуу
- •4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0
- •2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
- •1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
- •2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
- •2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом Синдром триплоидии
2. Синдром Клайнфельтера: 47,хху:
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
44А//!
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y– половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А // 22А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
44А//!
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ
= 44АХХУ
Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А
123
44А//!
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ
Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А//! 22А! 22А 22А
123
44А//!
3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по у-хромосоме: 47,хуу
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ
Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А
123
44А/!!
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А!! 22А 22А/ 22А/
123
44А/!!
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ
= 44АХУУ
Нарушение может происходить по обеим линиям:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А
123
44А/!!