Наследование групп крови. |
||
Бомбейский феномен… |
||
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, 0 |
||
(три аллеля). |
|
|
Каждый человек имеет два гена группы крови – один, |
||
полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от |
||
отца (А, В, или 0). |
|
|
Возможно 6 комбинаций: |
||
гены |
группа |
|
00 |
1 |
|
0А |
2 |
|
АА |
||
|
||
0В |
3 |
|
ВВ |
||
4 |
||
АВ |
||
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)…
•На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
•Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
•Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
•Ген 0 не кодирует никакого фермента.
Наследование групп крови. |
||||||
Бомбейский феномен… |
|
|
||||
В зависимости от |
генотипа, |
специф |
|
|
||
углеводная растительность на |
ически |
|
буквен |
|||
поверхности |
эритроцитов |
е |
|
|||
антиге |
группа |
ное |
||||
будет выглядеть так: |
гены |
|||||
ны на |
крови |
обозна |
||||
|
|
|
поверх |
|
чение |
|
|
|
|
ности |
|
группы |
|
|
|
|
эритро |
|
|
|
|
|
00 |
цитов |
1 |
0 |
|
|
|
- |
||||
|
|
А0 |
А |
2 |
А |
|
|
|
АА |
||||
|
|
|
|
|
||
|
|
В0 |
В |
3 |
В |
|
|
|
ВВ |
||||
|
|
А и В |
4 |
АВ |
||
|
|
АВ |
||||
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
•Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1
группой.
Родитель |
Родитель АВ (4 группа) |
|
00 |
А |
В |
(1 группа) |
||
0 |
А0 |
А0 |
(2 группа) |
(2 группа) |
|
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
•Бомбейский феномен
•Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов.
• Исходный |
антиген |
Н кодируется геном, который |
обозначается |
Н. |
|
Н |
– |
ген, |
кодирующий |
антиген |
Н |
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется |
|
|
|||
•Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
•Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, отсюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Наследование групп крови. Бомбейский феномен…
•Пример работы бомбейского феномена : если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из
родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
РодительРодитель А0 (2 группа) |
|
|
А теперь |
||||||
00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
(1 группа) |
|
|
А |
0 |
|
|
|
бомбейский |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
феномен: |
0 |
|
|
|
А0 |
00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
(2 |
(1 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Родитель |
Родитель |
||
|
|
|
|
группа) |
группа) |
|
|
BBhh |
ААHH |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
(1 группа) |
(2 группа) |
Фокус в том, что первый родитель, несмотря |
|
||||||||
|
|
АH |
|||||||
на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, |
|
|
|||||||
|
|
|
|||||||
потому что их не из чего делать. Поэтому, не |
|
Bh |
ABHh |
||||||
смотря на генетическую третью группу, с |
|
|
(4 группа) |
||||||
точки зрения переливания крови группа у |
|
|
|
||||||
|
|
|
|||||||
|
|
|
|||||||
|
|
него первая. |
|
|
|
|
|
||
Полимерия…
•Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов , однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов . Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
•Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть
кумулятивным и некумулятивным.
•При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.
Полимерия…
•При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.
•Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
Спасибо за внимание |