МЗ РФ ВГМУ

«Цитогенетический метод изучения генетики человека»

Выполнила: д.м.н., проф. Каредина

В.С 2013г

Методы изучения генетики человека

Клинико – генеалогическийБлизнецовый

Популяционно – статистическийЦитогенетический

Метод генетики соматических клетокБиохимический методМолекулярно – генетическиеМетод приемных детейАнтропометрическийДерматоглифика

4. Цитогенетический метод.

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека.

Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека подсчета хромосом, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие современной цитогенетики

человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека. В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека.

Суть цитогенетических методов

заключается в микроскопическом

анализе хромосом, позволяющем выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа), так называемые хромосомные и геномные мутации.

В 50-х годах XX в. использование цитогенетических методов послужило толчком к открытию этиологии нового класса заболеваний у человека — хромосомных болезней.

В 1959 г. впервые появились сообщения о специфических изменениях числа хромосом при синдроме Дауна (добавочная 21-я хромосома), аномалиях в системе половых хромосом. Далее, в течение достаточно короткого периода времени описаны и другие хромосомные болезни. Цитогенетические методы стали широко входить в медицину. Было выявлено, что множественные пороки развития у новорожденных часто обусловлены нарушением хромосом.

Значительная часть хромосомных и геном- ных мутаций выявлена у мертворожденных и спонтанно абортированных эмбрионов.

Ста-ла развиваться и цитогенетика злокачест-венных опухолей человека.

Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время

Цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.

Методы цитогенетического исследования

можно условно подразделить на:

прямые методы — это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования.

непрямые методы — это получение препаратов хромосом из клеток, культивированных в искусственных питательных средах.

прямые методы — это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования: Прямые методы позволяют проводить хромосомный анализ клеток опухолей, но в основном используются для изучения костного мозга. Костный мозг получают при стернальной пункции, помещают его в питательную среду, добавляют колхицин (он останавливает деление клеток на стадии метафазы митоза), инкубируют клетки около 2—3 ч при 37 °С, а затем готовят препараты хромосом.

непрямые методы — это получение препа-

ратов хромосом из клеток, культивирован- ных в искусственных питательных средах. Наиболее простым и доступным методом является анализ хромосом лимфоцитов периферической крови человека на стадии метафазы. Для этого используется цельная периферическая кровь, полученная при соблюдении стерильных условий, в кол-ве 1,0 мл. Кровь помещают в питательную среду с добавлением митогена ФГА (фитогемагглютинина), стимулирующего митотическое деление лимфоцитов.