41(II) Изменчивость

1) Бисоциальная природа человека. На формирование любого признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает человек.

2) Невозможность постановки прямых

3) Невозможность использования гибридологического метода

4) Позднее наступление половой зрелости - большая продолжительность жизни одного поколения

5) Малое число потомков

6) Большое число хромосом (46)

7) Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков.

Б) Генеалогический метод основан на составлении и анализе родословных. Родословная – графическое отображение родственных связей в семье или роду. При составлении родословных используют определенную символику.

Аутосомнодоминантное наследование

Аутосомно рецессивное наследование

Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование

Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

В) Изучает генетические закономерности на близнецах с целью выявления соотноси тельной роли наследственности и среды в развитии признаков.

Этапы:

1. Составление близнецовой выборки.

2. Диагностика зиготности.

3. Анализ внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов.

Если Н = ближе к 0 –большее влияние оказывают средовые факторы

Если Н = 1 – 0,7 – генетические

Если Н = 0,4 – 0,7 – больше средовые, чем генетические

Г) Метод используют для изучения наследственных признаков в популяциях людей. Основы метода были разработаны Харди и Выйнбергом. Объектом исследования являются человеческие популяции.

Полная формулировка закона Харди-Вайнберга может быть представ­лена следующим образом: В идеальной популяции частота гомозигот­ных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадра­ту частоты доминантного гена; частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецес­сивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессив­ный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).

Малые популяции:

1 – изоляты - численность не более 1500 человек;

2 – демы – численность от 1500 до 4500 человек.

Характерными особенностями популяций людей являются:

а) тенденция к их численному росту;

б) снижение давления естественного отбора.

Задачи метода:

1 – определение частот генов в популяции;

2 – определение генетической структуры популяции и её динамики;

3 – изучение мутационного процесса;

4 – изучение роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам:

5 – изучение роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно с наследственным предрасположением;

6 – изучение роли генетических факторов в антропогенезе.

Закон Харди – Вайнберга.

рА– частота доминантного аллеля гена в популяции;

qa – частота рецессивного аллеля гена в популяции;

рА + qа = 1– генофонд популяции.

Интегрирующим фактором генофонда, формирующим генетическую структуру популяции является

панмиксия:

(рА + qа) х (рА + qа) = р²АА + 2рqАа + q²аа

Согласно закону Харди- Вайнберга в идеальной популяции частоты генов и генотипов при смене поколенийпостоянны.

Д) БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

Биохимический метод - позволяет выявить наследственно обуслов­ленные нарушения обмена веществ

1.Изучает структуру белков и их роль в формировании признаков.

2. Исследует белковый олиморфизм

в популяциях человека.

3. Используется в диагностике генных болезней.

фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенила­ланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют при­остановить развитие заболевания.