34(II) Количественная и качественная характеристика проявления генов в признаках

А) Пенетрантность (от лат. penetro — проникаю, достигаю)количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данныйГенпроявился вФенотипе к общему числу особей, вГенотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды (См.Генотипическая среда). Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды. Например, фраза «аллельAобладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.

Б) Экспрессивность (от лат. expressio — выражение)выраженность фенотипического проявленияГенов. Некоторые гены у животных, растений и микроорганизмов характеризуются относительно постоянной Э., т. е. проявляются примерно одинаково у всех особей соответствующегоГенотипа. Например, на всех растениях пшеницы, гомозиготных по гену, обусловливающему отсутствие остей, развиваются безостые колосья. Другие же гены (и их, по-видимому, большинство) отличаются изменяющейся Э. У кроликов и некоторых других животных известен рецессивный ген гималайской («горностаевой») окраски, обусловливающей своеобразную пятнистость меха (на белом или светлом фоне кончики лап, ушей, морды и хвоста имеют чёрную окраску). Однако такая окраска развивается только при выращивании молодняка гималайской породы при умеренных температурах. При повышенной температуре весь мех у особей того же гималайского генотипа оказывается белым, а при пониженной — чёрным. Этот пример указывает на то, что на Э. влияют факторы внешней среды, в данном случае температуры. При одинаковых условиях внешней среды Э. гена может варьировать в зависимости от генотипической среды, т. е. от того, в сочетании с какими другими генами данный ген входит в состав генотипа. На роль генов-модификаторов в вариации Э. указывает возможность в ряде случаев стабилизирующего искусств, отбора на ту или иную степень выраженности наследственных признаков вФенотипе. Э. иПенетрантность —основные взаимосвязанные показатели фенотипической изменчивости проявления генов, широко применяемые в феногенетике, медицинской генетике, селекции животных, растений и микроорганизмов.

В) Плейотропия(англ. Pleiotropy) — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует одна из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другая аллель этого же гена.Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Г)Полимерия полигения, обусловленность одного сложного признака многими неаллельнымиГенами,действие которых суммируется в признаке. Такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной внешней среды П. приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки с.-х. животных (удой и жирномолочность у коров, настриг и окраска шерсти у овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т.д.). П. была открыта в 1909 шведским учёным Г. Нильсоном-Эле, изучавшим наследование окраски зёрен у пшеницы путём анализа расщеплений этого признака. Однако возможности классического менделевского подхода к изучению П. крайне ограничены ввиду того, что по изучаемому количественному признаку особи не удаётся разделить на четко различимые типы. Изучение количественных признаков основано на статистических методах. Теория П., объяснив закономерности наследования количественных признаков, внесла вклад в теорию эволюции и приобрела важное значение в селекции растений и животных. При скрещивании пшеницы окрашенных и неокрашенных получаются окрашены, но светлее чем родители, а во втором поколении 15:1, 1 неокрашенный (аа) а у 15-и интенсивность варьирует (подробнее Слюсорев стр.77)

Д) ГЕНОКОПИЯ (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разл. генов. Возникновение Г.— следствие контроля признаков мн. генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно разл. этапы одного биохимич. пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Напр., известны рецессивные аллели разл. генов, к-рые локализованы в разл. хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае Г. будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же разл. этапов биосинтеза. Так, у человека известно неск. форм рецессивной наследств, глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, напр., или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой.