2. Моногенное, сцепленное с полом наследование:

а) Х-сцепленное или полностью сцепленное с полом наследование (доминантное, рецессивное);

б) Y-сцепленное или голандрическое наследование;

в) частично сцепленное с полом наследование (доминантное, рецессивное).

3. Полигенное наследование.

5.3. Фенотип как результат реализации генотипа в определённых условиях среды

Совокупность всех внешних и внутренних признаков (свойств) организма называется фенотипом. Термин «фенотип» введён датским биологом В. Иогансеном в 1903 году.

Организм, с точки зрения генетика, состоит из генотипа и фенотипа (рис. 57). Генотип представляет собой совокупность всех генов данной особи. Фенотип – это, по существу, весь организм, за исключением генотипа.

Ф

Организм

Генотип Фенотип

Среда

Рис. 57. Схема реализации генотипа организма

енотип является результатом индивидуального развития - онтогенеза. Он формируется на основе той наследственной информации, которая содержится в генотипе. Однако,в фенотипе не реализуются все генотипические возможности, поэтому он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях среды (рис. 57). Отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков, а эта возможность может реализовываться в одном, другом, третьем вариантах или вообще не реализоваться, если необходимые для этого условия во внешней среде отсутствуют. Под внешней (окружающей) средой понимают совокупность всех негенетических (не связанных с генотипом) факторов, действующих на развивающийся организм. Факторы внешней среды определяют проявление генотипа. Даже организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования (например, однояйцовые близнецы). Таким образом, генотип определяет спектр возможных фенотипов. А какой конкретно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие организма.

Часто отмечаются изменения фенотипа, сходные с проявлением определённых изменений генотипа. Они называются фенокопиями (термин введён в 1935 году Ф. Гольдшмидтом). С высокой частотой фенокопии индуцируются на критических стадиях онтогенеза. Например, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид (снотворное, не прошедшее достаточную проверку и применявшееся в Западной Европе), часто рождались дети с фокомелией (укороченными ластовидными руками), которую вызывают также и мутантные аллели.

Формирование фенотипа является мультифакторным процессом. К основным факторам, влияющим на становление фенотипа организма, относятся свойства генов, различные генные взаимодействия и параметры (условия) внешней среды. Проиллюстрировать это можно на примере развития признака пола. Существует механизм генотипического определения пола: у многих животных и человека один пол имеет одинаковые (ХХ) половые хромосомы, а другой пол - разные хромосомы (ХУ). Женский пол образует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный пол), а мужской пол является гетерогаметным. Роль главного генетического фактора, сдвигающего развитие фенотипа в мужскую сторону, играет У-хромосома. Выбор направления развития происходит на 6-10 неделях эмбриогенеза зародыша человека. Если в указанный срок зародыш, имеющий У-хромосому, не начал развиваться в мужском направлении, в дальнейшем он приобретает женские вторичные половые признаки.

О существенном влиянии факторов внешней среды на переопределение пола свидетельствуют следующие опыты: малькам аквариумной рыбки медак (Oryzias latipes) в течение 8 месяцев скармливали женский половой гормон, в результате чего всё поколение оказалось самками, хотя половина из них имели генотип самца (ХУ). Такие самки обладали яичниками, спаривались с нормальными самцами и давали потомство.

На формирование фенотипа могут оказывать влияние также генные взаимодействия, о чём свидетельствует синдром Морриса: люди, несмотря на мужской генотип (ХУ), имеют в целом женский фенотип. Такие особи не продуцируют яйцеклеток и отличаются мужской выносливостью к физическим нагрузкам, решительностью и другими качествами. Поначалу у таких людей развивается семенник, клетки которого вырабатывают мужской половой гормон. Однако из-за гомозиготности по рецессивному аллелю transformer (tt) в таком организме не синтезируется белок-рецептор, в отсутствие которого клетки различных тканей и органов теряют чувствительность к мужскому половому гормону. Из-за этого прекращается развитие по мужскому варианту и формирующийся организм мужчины с генотипом ХУ обретает женские вторичные половые признаки. Подобное явление послужило главной причиной введения с 1992 года на Олимпийских играх генетического контроля пола, т.к. оказалось, что ранее в женских разрядах выступали мужчины (ХУ) с женским фенотипом.