5.2. Типы и закономерности наследования

Под «наследованием» обычно подразумевают передачу наследственной (генетической) информации от одного поколения организмов другому. Поскольку на основе этой информации происходит развитие признаков организма, зачастую говорят и о наследовании признаков, хотя в действительности, наследуются не признаки, а носители информации о них - гены.

В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала (ДНК), поэтому закономерности наследования зависят от конкретных особенностей этих процессов у разных организмов. Анализ наследования признаков является, как правило, исходным и необходимым этапом всех генетических исследований. Информация о механизмах наследования имеет важное значение в медико-генетическом консультировании при определении риска рождения ребёнка с наследственной болезнью.

Первым учёным, который глубоко проник в проблему наследования, был Г. Мендель, впервые применивший метод генетического анализа (гибридологический метод). Последний основан на подсчёте числа особей каждого класса в потомстве, полученном при определённом типе скрещивания. Этот метод оставался единственным методом генетического анализа фактически до возникновения в 1950-х годах молекулярной генетики. Научная гениальность Менделя проявилась в его способности сформировать гипотезу (по сути, теорию), объясняющую данные экспериментов.

Учение Г. Менделя о закономерностях наследования признаков организма, основанное на экспериментальном анализе гибридов и их потомков с помощью гибридологического метода, получило название «менделизма». Термин «менделизм» введен Р. Пеннетом (1905). В первые годы развития генетики (начало XX века) менделизм служил методологической основой большинства генетических экспериментов, поэтому менделизм рассматривают как начальный этап развития генетики. Менделизм доказал некоторые фундаментальные свойства наследственных факторов (генов), в частности их дискретность, стабильность, множественность аллельных форм. Итогом менделизма являются законы наследования признаков.

Г. Мендель изучал признаки, которые контролируются одним геном, т.е. наследуются моногенно (моногенное скрещивание). При скрещивании сорта гороха с жёлтыми семенами с растением, имеющим зелёные семена, всё потомство оказалось с жёлтыми семенами. Аналогичные результаты обнаружились и в других опытах, когда во внимание принимались иные признаки (при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами всё потомство имело гладкие семена).

Полученная закономерность получила название первого правила (за­кона) наследования - закона «единообразия признака у гибридов первого поколения». Его можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу (рис. 55):

Р (родители) АА х аа

G (гаметы) А а

F₁ (потомство первого поколения) Аа (100%)

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает «расщепление» в определённых числовых соотношениях. У Менделя на 5475 гладких семян пришлось 1850 морщинистых. Это соотношение (2,96:1) близко к 3:1. Аналогичные результаты получились при анализе других скре­щиваний (рис. 55). Обобщение их получило названиевторого правила (закона) Менделя, или закона «расщепления» Менделя: альтернативные аллельные гены не «сливаются» друг с другом на протяжении всей жизни особи и при размножении расходятся в гаметы так, что половина гамет получает один аллельный ген, а половина - второй аллельный ген. Более распространённая формулировка второго закона Менделя имеет следующий вид: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов), отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

В

Рис. 55. От скрещивания чистого сорта с красными цветками и чистого сорта с белыми цветками было получено потомство только с красными цветками. Среди потомков, полученных при самоопылении этих растений, приблизительно у 3/4 цветки были красные и у 1/4 белые

своих опытах Мендель столкнулся с примерамиполного доминирования (гетерозиготные особи оказались неотличимыми от гомозиготных по доминантному аллельному гену). Однако в последующий период накопились факты неполного доминирования, при котором гетерозиготные гибриды первого поколения имели промежуточный признак между признаками родителей. Например, при скрещивании садовой земляники с красными и белыми плодами потомство обладало розовыми плодами. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу в соотношении 1 (красный) : 2 (розовых) : 1 (белый). Свойством неполного доминирования обладают также гены, вызывающие серповидноклеточную анемию у человека.

Рис. 56. Независимое комбинирование возможно благодаря тому, что наборы гомологичных хромосом могут выстраиваться в любом порядке, прежде чем гомологи разойдутся при первом делении мейоза. На рисунке изображена клетка, гетерозиготная по двум парам генов: Аа и Bb. Показано, что две её пары гомологичных хромосом могут выстраиваться перед расхождением двумя разными способами так, что гаметы, образующиеся в результате мейоза, могут содержать четыре различные комбинации генов

Если родительские организмы отличаются по нескольким признакам, то скрещивание между ними является полигибридным. Пример его - дигибридное скрещивание. Г. Мендель скрещивал растения гороха с гладкими жёлтыми и морщинистыми зелёными семенами. В первом поколении (F₁) семена всех растений были жёлтыми и гладкими. Во втором поколении (F₂) присутствовали 4 типа семян, а именно: 315 гладких жёлтых, 108 гладких зелёных, 101 морщинистое жёлтое и 32 морщинистых зелёных (соотношение - 9:3:3:1). На основе этих результатов Г. Мендель сформулировал третий закон - закон «независимого комбинирования признаков родителей в потомках», который гласит: гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга (рис. 56). В последующий период обнаружилось, что этот закон справедлив только для генов, находящихся в разных хромосомах. При тригибридном скрещивании в формировании гибридов F₁ уже участвуют 8 типов гамет, дающих 64 сочетания, а расщепление в F₂ происходит в соотношении 27:9:9:9:3:3:3:1.

В рассмотренных выше случаях имело место независимое комбинирование генов, локализованных в различных парах хромосом. Однако в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно и образующих группу сцепления. Если гены расположены в хромосоме настолько близко, что это исключает кроссинговер, то обусловливаемые ими признаки передаются потомкам одним блоком, т.е. имеет место полностью сцепленное наследование. Так, гены, кодирующие синтез β- и δ-полипептидов гемоглобина человека, наследуются как полностью сцепленные.

Если расстояние между генами одной хромосомы несколько больше и допускает регулярный кроссинговер, то наблюдается частично сцепленное наследование, при котором признаки родителей проявляются у части потомков совместно, а у части независимо. Так, у человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran, расположены в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид и наследуются по частично сцепленному типу.

Хромосомный набор, свойственный каждому виду, содержит 1 пару хромосом, различающуюся у особей мужского и женского пола. Они получили название половых хромосом (гетеросом), обозначаемых Х и У, в отличие от остальных пар (одинаковых у разнополых особей) - аутосом. Половые хромосомы могут сильно различаться как по морфологии, так и по заключённой в них информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего животного. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую - У-хромосомой.

У некоторых животных, например, у самца клопа Protenor У-хромосо­ма может отсутствовать (ХХ, Х0). У всех млекопитающих, в том числе и у человека, у дрозофилы и у других животных женские особи в соматических клетках имеют две хромосомы, а мужские особи - Х и У хромосомы. Своеобразно сочетание половых хромосом у птиц (♀ ХУ, ♂ ХХ) и некоторых бабочек (♂ Х0, ♀ ХХ).

Передача признаков, контролируемых генами, расположенными в половых хромосомах, получила название наследования, «сцепленного с полом». Этот тип наследования описан впервые Т. Морганом на примере дрозофилы, однако обнаружен был несколько ранее (в 1906 году) у бабочек. Различают три типа наследования, сцепленного с полом: а) полное сцепление с полом, при котором гены, локализованные в Х-хромосоме, находятся у особей гетерогаметного пола в гемизиготном состоянии (красно-зелёная слепота, гемофилия); б) неполное сцепление с полом, обусловленное наличием аллелей одинаковых генов как в Х-, так и в У-хромосоме. При гибридологическом анализе последнего наблюдают формальное соответствие получаемых результатов первому и второму законам Менделя (об­щая цветовая слепота, пигментный ретинит); в) голандрическое наследование, отмечаемое при наличии определённых генов только в У-хромосоме. При этом признак (волосатость ушей, межпальцевые перепонки на ногах) передаётся только гетерогаметным полом гетерогаметному (от отца - сыну).

Второй тип наследования - полигенное наследование описан позднее работ Менделя, хотя последний предполагал о его существовании на основе наблюдений над интенсивностью окраски цветов гороха. При этом типе наследования развитие одного и того же признака контролируют два и более генов. Они взаимодействуют, как правило, по типу кумулятивной полимерии - суммирования эффектов действия всех генов. Эти неаллельные гены расположены в различных локусах, однако оказывают влияние на формирование одного и того же признака. Их обозначают одной и той же буквой с указанием индекса для разных неаллельных пар (S₁S₁ и s₁s₁; S₂S₂ и s₂s₂; S₃S₃ и s₃s₃ и т.д.).

Подытожить изложенное выше можно посредством следующей схемы:

Типы, подтипы и варианты (указаны в скобках) наследования признаков

1. Моногенное аутосомное наследование (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное).