6.5.4.2. Геномные мутации

К

Рис. 84. Конъюгация хромосом слюнных желез D. melanogaster, в одной из которых (А₂) произошла делеция: отсутствует участок между ЗС2 и ЗСП; в хромосоме А₁ образуется петля

геномным мутациям относят мутации, заключающиеся в изменении количества хромосом.Выделяют кратные гаплоидному набору (эуплоидия) и некратные гаплоидному набору (ан­эуплоидия) изменения числа хро­мосом (рис. 85). Эуплоидия вклю­чает гаплоидию и полиплоидию.

При гаплоидии клетки содержат один хромосомный набор (каждая хромосома не имеет пары). У гаплоидных организмов рецессивные аллели всегда проявляются в фенотипе, чем объясняется их сниженная жизнеспособность. Гаплоидия известна у растений (дурман, пшеница, кукуруза). В эксперименте, подвергая икру резким колебаниям температуры, получали гаплоидных тритонов, которые отличались пониженной жизнеспособностью.

П

Рис. 85. Геномные мутации

ри полиплоидии отмечается увеличенное число хромосом, кратное гаплоидному набору:3n - триплоид, 4 n - тетраплоид, 5 n - пентаплоид и т.д. Полиплоидия широко распространена в растительном мире (более 1/3 всех покрытосеменных являются полиплоидами). Ценными оказались искусственно созданные полиплоидные формы многих культурных растений: триплоидный и тетраплоидный сорта сахарной свеклы, новые полиплоидные сорта гречихи. Экспериментальным путём получены полиплоиды у тутового шелкопряда, тритона, индейки, мыши, кролика.

Полиплоидизация происходит в результате:

- незавершения митоза клетки разделением цитоплазмы (митотическая полиплоидизация), в результате которого возникают тетраплоиды и т.д.;

- нерасхождения хромосом в первом делении мейоза и последующего образования гамет с диплоидным набором хромосом, а затем и триплоидной зиготы (мейотическая полиплоидизация);

- нарушения дробления зиготы (зиготическая полиплоидизация).

Митотическая и мейотическая полиплоидизации являются типами аутополиплоидии - умножения хромосомного набора одного вида. Наряду с последней выделяют аллополиплоидию, возникающую при межвидовой гибридизации (примером аллоплоида является гибрид редьки и капусты Г.Д. Карпеченко).

Для аутоплоидов характерны нарушения онтогенеза. У мышей, например, большинство триплоидных эмбрионов погибает в первой половине беременности. У человека описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей. Продолжительность жизни новорождённых с триплоидией варьировала от 15 минут до 7 суток. Полиплоиды человека обнаружены также при изучении выкидышей. Мозаичная диплоидно-триплоидная форма выявлялась у жизнеспособных детей в возрасте 9-10 лет.

В

Рис. 86. Плоды дурмана Datura stramonium; каждый из 12 мутантных типов - трисомик по одной из 12 хромосомных пар

отдельных органах (например, в печени) у человека и животных встречаются полиплоидные клетки, количество которых с возрастом увеличивается. Это явление получило названиеизбирательной соматической полиплоидии. Оно способствует расширению функцио­нальных возможностей органа, в случаях, когда достичь этого за счёт пролиферации клеток невозможно.

Кроме рассмотренной эуплоидии существует вторая разновидность геномных мутаций - анэуплоидия (гетероплоидия), или изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (рис. 85). Например, при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы, оставшиеся в клетке в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе, возникает трисомия (рис. 86). Тетрасомия может возникнуть при слиянии двух таких «необычных» гамет.