6.5.4. Хромосомные и геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях

6.5.4.1. Хромосомные мутации (аберрации)

Хромосомные мутации (аберрации), или хромосомные перестройки, возникают в результате преобразования структуры отдельных хромосом. В их основе лежит разрыв хромосомы и образования фрагментов, которые в последующем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается (рис. 82). Различают следующие типы хромосомных мутаций:

1) Внутрихромосомные перестройки:

а) делеция (утрата части хромосомы);

б) дупликация (удвоение или даже умножение некоторых участков, рис. 83);

в) инверсия (образование, поворот на 180° и воссоединение фрагмента хромосомы, которые изменяют последовательность расположения генов); при перицентрической инверсии образуемый фрагмент содержит центромеру, при парацентрической инверсии - лишён её (рис. 82);

г) транспозиция (нереципрокная транслокация) заключается в перемещении участка, соизмеримого с геном или группой генов, в пределах хромосомы.

2) межхромосомные перестройки, при которых негомологичные хромосомы обмениваются участками; их разновидностью является реципрокная транслокация, заключающаяся в отрыве участка одной хромосомы и его перемещении в негомологичную хромосому.

Транспрозиция отмечена, например, для гена, ответственного за синтез красного пигмента, - антоцианина у кукурузы. При делеции в коротком плече 5-й хромосомы у человека развивается «синдром кошачьего крика», характеризующийся мяукающим высокого тона плачем больных младенцев, микроцефалией, замедлённым умственным развитием. Обычно носители данной делеции погибают в младенческом возрасте или в детстве, но некоторые достигают взрослого возраста.

Перицентрические инверсии (поворачивающийся на 180 участок содержит центромеру) ответственны за некоторыеизменениявконфигурации

Рис. 82. Хромосомные мутации (аберрации)

хромосом, происшедшие в процессе эволюции. Например, у человека 17-я хромосома акроцентрична, тогда как соответствующая хромосома шимпанзе метацентрична.

При делециях утрата незначительных участков (рис. 84) изменяет наследственные свойства (у кукурузы, например, проростки лишены хлорофилла). Потеря боль-ших участков хромосомы ведёт к гибели организма. При дупликации могут возникать новые признаки (у дрозофилы таким путём образовались узкие глаза вместо округлых).

Т

Рис. 83. Дупликация участка 16 А в Х-хромосоме D. melanogaster, вызывающая уменьшение размера глаза (Bar)

ранслокация одной из хромосом (21-й) известна у человека, являясь причиной болезни Дауна (одна из копий 21-й хромосомы транслоцирована на 14-ю хромосому и образует длинное плечо последней). Для этого синдрома характерна умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони, аномалии лица (монголоизм). Продолжительность жизни составляет в среднем 16 лет. Большинство транслокаций ведёт к нежизнеспособности организма.