
- •Электронное оглавление
- •ПРЕДИСЛОВИЕ
- •Глава 1. ГЕНЕТИКА: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ
- •Поиски порядка и смысла
- •Современный образ науки
- •Перспективы современной генетики
- •Глава 2. ОТ МИФА К СОВРЕМЕННОЙ НАУКЕ
- •Примитивный интерес к наследственности
- •Одомашнивание растений и животных в зеркале мифа
- •Научные теории наследственности
- •Откуда берутся дети?
- •Глава 3. ЧТО ЖЕ ИМЕННО ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ?
- •Строение клеток
- •Рис. 3.1. На тонких срезах под микроскопом видно, что сложные организмы состоят из многочисленных клеток:
- •Рис. 3.2. Строение клетки эукариотических организмов (растений и животных)
- •Молекулярная структура
- •Рис. 3.3. Разнообразие органических молекул, основным элементом которых служат атомы углерода, как правило, соединенные в цепи.
- •Таблица 3.1. МОНОМЕРЫ БЕЛКОВ, АМИНОКИСЛОТЫ
- •Рост и биосинтез
- •Ферменты
- •Рис. 3.4. Структура фермента карбоксипептидазы.
- •Рис. 3.5: а — клеточная мембрана представляет собой тонкий двойной слой молекул липидов с вкраплениями разного рода белков.
- •Синтез полимеров
- •Клетки как фабрики по самовоспроизводству и самообновлению
- •Глава 4. РЕВОЛЮЦИОННОЕ ОТКРЫТИЕ: ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
- •Открытия Менделя
- •Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем.
- •Родословные
- •Другой пример: тестеры и нетестеры
- •Группы крови
- •Множественные аллели и доминантность
- •Тестовые скрещивания
- •Вероятность
- •Два гена и более
- •Рис. 4.2. Решетка Пеннета, показывающая возможные генотипы потомства от скрещивания двух индивидов, гетерозиготных по двум независимым признакам.
- •Первый закон Менделя и определение отцовства
- •Глава 5. ХРОМОСОМЫ, РАЗМНОЖЕНИЕ И ПОЛ
- •Клетки и размножение
- •Рис. 5.1. Микрофотография яйцеклетки, окруженной многочисленными сперматозоидами в момент оплодотворения
- •Митоз и клеточный цикл
- •Рис. 5.2. Стадии митоза: профаза—хромосомы становятся видимыми, а оболочка ядра распадается
- •Кариотип
- •Рис. 5.3. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине
- •Мейоз
- •Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом
- •Рис. 5.5. При сперматогенезе из начальной клетки образуются четыре сперматозоида, а при оогенезе только одна клетка.
- •Мейоз и законы Менделя
- •Местонахождение генов
- •Половые хромосомы
- •Нерасхождение хромосом
- •Мужчины XYY: «хромосома преступности»
- •Попытки определения пола
- •Глава 6. ФУНКЦИЯ ГЕНОВ
- •Гены и нарушения метаболизма
- •Рис. 6.1. Метаболические пути тирозина и фенилаланина в организме человека.
- •Гены и ферменты
- •Белки и информация
- •Рис. 6.2. Трехмерная структура белка миоглобина.
- •Рис. 6.3. Трехмерная структура гемоглобина.
- •Рис. 6.4. Электронная микрофотография красных кровяных клеток человека, больного серповидноклеточной анемией.
- •Рис. 6.5. Последовательность первых 28 аминокислот нормальной бета-цепи гемоглобина человека
- •Исправление наследственных нарушений
- •Диетическое питание при фенилкетонурии
- •Химическая коррекция серповидноклеточной анемии
- •Перспективы эвфеники
- •Глава 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МАТЕРИАЛ, ДНК
- •Бактерии
- •Рис. 7.1. Большая бактерия Clostridium welchii имеет приблизительные размеры 4 х 1 мкм (микрометров).
- •Рис. 7.2. Если раствор с бактериями нанести на поверхность питательной среды в чашке Петр
- •Первые шаги
- •Вирусы
- •Бактериофаги
- •Рис. 7.3. Общее строение вирусных частиц, или вирионов, вирусов бактерий и вирусов животных
- •Рис. 7.4. Фаги выращивают в чашках Петри, смешивая их образец с бактериями, в которых они могут размножаться, и с агаром.
- •Эксперимент Херши—Чейз
- •Рис. 7.5. Схема протекания фаговой инфекции
- •Строение ДНК
- •Рис. 7.6. Форма двойной спирали ДНК, по Уотсону и Крику
- •Модель ДНК и генетика
- •Рис. 7.7. При репликации ДНК комплекс ферментов разъединяет цепи двойной молекулы
- •Проверка модели
- •Глава 8. СТРОЕНИЕ ГЕНА
- •Распределение генов
- •Рис. 8.1. Генетическая карта плодовой мушки Drosophila melanogaster
- •Кроссинговер внутри генов
- •Генетика фагов
- •Тонкая структура гена
- •Комплементация и определение границ гена
- •Рис. 8.2. С помощью комплемвнтационного теста можно определить, происходят ли две мутации внутри одного гена или нет.
- •Что же такое ген?
- •Рестрикционные ферменты и палиндромы
- •Рис. 8.3. Молекулы ДНК можно легко разделить
- •Рис. 8.4. Один из методов определения последовательности молекулы ДНК
- •Рестрикционное картирование
- •Глава 9. РАСШИФРОВКА КОДА ЖИЗНИ
- •Как строятся белки!
- •Рис. 9.1. Эндоплазматическая сеть клеток эукариот состоит из мембран, обычно расположенных параллельно друг другу и покрытых крохотными частицами — рибосомами, которые служат фабриками по производству белка
- •Молекулы РНК: инструменты для синтеза белка
- •РНК-транскрипция
- •Рис. 9.2. В процессе транскрипции на одной из цепей ДНК образуется комплементарная ей цепь РНК.
- •Рис. 9.3. Электронная микрофотография транскрипции РНК. ДНК имеет вид тонкой нити, проходящей через центр каждого участка, похожего по форме на перо.
- •Трансляция
- •Рис. 9.4. Общая структура молекулы транспортной РНК.
- •Сложные гены эукариот
- •Рис. 9.5. Общие принципы синтеза белка.
- •Генетический словарь
- •Таблица 9.1. Генетический код
- •Колинеарность генов и белков
- •Рис. 9.6. Колинеарность гена и синтезируемого им белка.
- •Терминирующие кодоны
- •Универсальность кода
- •Глава 10. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ В МИРЕ БАКТЕРИЙ
- •Бактерии-мутанты
- •Пол у E.coli
- •Рис. 10.1. Перенос ДНК при скрещивании Hfr х F.
- •Рис. 10.2. Карта хромосомы Е. coli.
- •Факторы резистентности и устойчивость к антибиотикам
- •Лизогения
- •Гены, переносимые вирусом
- •Трансдукция и геном человека
- •Отбор мутантов
- •Глава 11. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕНОВ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА
- •Регуляция генов у бактерий
- •Белки, которые связываются
- •Регуляция генов эукариот
- •Эмбриональное развитие в общих чертах
- •Рис. 11.1. Формирование глаза эмбриона цыпленка начинается с чашечковидного отростка мозга.
- •Регуляция по времени и развитие крыла цыпленка
- •Регуляция по положению и развитие тела мухи
- •Рис. 11.3. Начальные взаимодействия генов, определяющих пространственную ориентацию эмбриона плодовой мушки.
- •Формирование глаза мухи
- •Рис. 11.4. Восемь клеток, которые становятся фоторецепторами в омматидии глаза дрозофилы, специализируются в определенном порядке, который зависит от взаимодействия нескольких генов и кодируемых ими белков
- •Глава 12. ВМЕШАТЕЛЬСТВО В СТРОЕНИЕ ДНК: ВОЗВРАЩЕНИЕ ЭПИМЕТЕЯ?
- •Рекомбинантная ДНК и рестриктазы
- •Изучение отдельных клонированных фрагментов
- •Рис. 12.1. Для запуска полимеразной цепной реакции отрезок ДНК нагревают до разделения его на две цепи.
- •Трансгенные организмы
- •Рис. 12.2. Метод ДНК-отпечатков использован для установления невиновности одного из двух обвиняемых в изнасиловании.
- •Генная терапия
- •Геномика — изучение всего генома
- •Функциональная геномика
- •Глава 13. ГЕНЕТИК В РОЛИ ДОКТОРА ФРАНКЕНШТЕЙНА
- •Контроль над исследованиями рекомбинантных ДНК
- •Генетически модифицированные организмы
- •Технологии в контексте
- •Аргументы против генетически модифицированных продуктов
- •Непредсказуемость генетических изменений
- •Влияние генетически модифицированных продуктов на здоровье
- •Возможный экологический урон
- •Неестественность ДНК-технологий (ученые в роли «богов»)
- •Этические аспекты клонирования
- •Клонирование ДНК
- •Ответственность ученых
- •Геномика и здравоохранение
- •Глава 14. ИСТОЧНИК ПЕРЕМЕН: МУТАЦИИ
- •Частота мутаций
- •Мутации у людей
- •Излучение
- •Корпускулярное излучение, или радиация,
- •Таблица 14.1 Примерные дозы излучений
- •Что представляют собой мутации?
- •Мутация — это изменение в ДНК.
- •Аналоги оснований
- •Рис. 14.1. Дезаминирующий агент, такой как азотистая кислота (NH02), удаляет аминогруппу двух оснований, превращая их в основания, образующие неправильные пары
- •Система восстановления ДНК
- •Генетические последствия радиации
- •Хромосомные аберрации
- •Хромосомы человека
- •Анеуплоидия
- •Дупликация и делеция
- •Инверсии
- •Транслокации
- •Глава 15. ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
- •Доказательства эволюции
- •Эволюция как процесс
- •Популяционная генетика
- •Эволюция человека
- •Миграция и разнообразие Homo sapiens
- •Цвет кожи
- •Форма тела
- •Сопротивляемость малярии
- •Приспособленность к высоте
- •Евгеника
- •ПРИМЕЧАНИЯ
- •Глава первая
- •Глава вторая
- •Глава третья
- •Глава четвертая
- •Глава пятая
- •Глава шестая
- •Глава седьмая
- •Глава восьмая
- •Глава десятая
- •Глава тринадцатая
- •Глава четырнадцатая
- •СЛОВАРЬ
- •ОГЛАВЛЕНИЕ
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
214 |
Цвет кожи
Средний оттенок кожи популяции находится почти в прямой зависимости от долготы: самый темный встречается близ экватора, а самый светлый — ближе к полюсам. Темная кожа лучше защищает от ультрафиолетового излучения, вызывающего рак кожи, а ведь это излучение интенсивнее всего в районе экватора. С другой стороны, солнечный свет способствует синтезу витамина D; в северных широтах светлая кожа пропускает больше света и как следствие позволяет увеличить содержание витамина D. В экваториальных областях темная кожа пре-
407
дотвращает избыточный синтез витамина D, излишек которого может быть вреден.
Форма тела
Тонкое тело быстрее теряет тепло, и среди обитателей южных широт много стройных и худых людей. Округлые формы, типичные, например, для эскимосов, помогают удерживать тепло и выживать в холодных регионах.
Сопротивляемость малярии
Гетерозиготы по серповидноклеточной анемии обладают некоторой устойчивостью к малярии, поэтому мутантный аллель гена гемоглобина характерен для тех регионов, где распространены переносчики малярии (в основном в тропиках). И хотя гомозиготы сильно страдают от этого заболевания и даже умирают, для гетерозигот наличие дефектного аллеля может оказаться преимуществом.
Приспособленность к высоте
Люди, обитающие на больших высотах (например, в Андах), обладают различными физиологическими особенностями, помогающими им лучше переносить недостаток кислорода.
Евгеника
Как уже говорилось в гл. 1, мысль об улучшении человеческого рода зародилась давно, по крайней мере, в древнегреческом обществе классического периода. Но особое внимание она привлекла в последние десятилетия XIX и в начале ХХ века, когда
408
начала распространяться теория об естественном отборе и развития классической генетики. Первым идею о проведении специальных мер по улучшению человечества высказал двоюродный брат Чарльза Дарвина, Фрэнсис Гальтон, который и ввел в научный обиход термин «евгеника», что означало «хорошее рождение (порода)». Исходя из того, что человек выводит породы животных и сорта растений с нужными ему признаками, Гальтон высказал предположение, что для улучшения признаков людей также нужен искусственный отбор. Эту идею подхватили многие ученые и общественные деятели того времени, в том числе и писатель Джордж Бернард Шоу. В Европе и Северной Америке был осуществлен ряд евгенических программ. При этом одни касались наследственных болезней и дефектов, а другие были связаны с представлением о превосходстве одних рас над другими.
К тому времени выяснилось, что многие заболевания и дефекты связаны с
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
215 |
одним аллелем гена и передаются по классическим законам Менделя. Но сторонники евгеники утверждали, что по наследству передаются и многие другие синдромы, такие, как слабоумие, бродяжничество и криминальность. Утверждалось, что для процветания общества нужно искоренить из популяции эти ненужные признаки. В некоторых европейских странах, а также в США и Канаде, были созданы евгенические комиссии, оценивающие необходимость евгенических мер в том или ином конкретном случае. В результате были стерилизованы десятки тысяч людей, часто без особых причин. В некоторых странах, например Канаде и Швеции, подобные мероприятия проводились до конца 1970-х годов. В 1995 году в Китайской Народ -
409
ной Республике был принят закон «О защите здоровья матери и ребенка», призванный уменьшить распространение наследственных заболеваний; по мнению некоторых исследователей, этот закон руководствуется принципами евгеники.
Данные о том, способствовали ли эти меры уменьшению частоты наследственных заболеваний, отсутствуют. В случае с рецессивными заболеваниями это и неудивительно, ведь большинство аллелей находится у гетерозиготных носителей, и отбор гомозиготных больных, по определению, неэффективен. На основе принципов популяционной генетики легко рассчитать, что для уменьшения частоты распространения типичного дефектного аллеля с 1/100 до 1/200 потребуется проводить стерилизацию (а это самый строгий метод отбора) среди гетерозигот на протяжении сотни поколений, или 2 тысяч лет. В случае с доминантными болезнями отбор более эффективен, но и в этом случае пришлось бы иметь дело с естественными мутациями и вариативностью генов.
История знает множество примеров того, как представители одного народа или социального слоя утверждали свое превосходство над представителями другого народа или социального слоя. Эти предрассудки не искоренены до сих пор и служат источником многочисленных бед и страданий. Когда в начале ХХ века поток иммигрантов в Северную Америку достиг своего максимума, было предложено запретить въезд представителям некоторых народностей и общественных слоев на основании их «неполноценности». В США было основано евгеническое общество (ныне это престижная биологическая лаборатория Колд-Спринг-Харбор), предметом
410
исследования которого были преимущественно иммигранты. Если даже многие ученые придерживались мнения о «неполноценности» некоторых людей, то что говорить о широкой публике, у которой эти идеи находили признание. Многие представители высших классов искренне верили в свое превосходство и надеялись, что благодаря «научным законам» все общество скоро будет состоять из «полноценных людей», то есть фактически из тех, кто похож на них. В одном из докладов говорилось, что в среде неквалифицированных рабочих на 48 тыс. родителей приходится один ребенок, вошедший в справочник «Кто есть кто?», тогда как в среде профессионалов соотношение повышается до 46 : 1. Эти данные были сочтены убедительным аргументом в пользу евгенических процедур и построения элитарного общества.
В Германии евгеника поначалу развивалась медленно, но в 1930-х годах буквально вышла из-под контроля. В 1933 году был принят закон, согласно
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
216 |
которому все люди с наследственными дефектами в обязательном порядке подвергались стерилизации. В число таких дефектов вошли шизофрения, маниакальные депрессии, наследственная эпилепсия и тяжелый алкоголизм. Этот закон приняли с одобрения многих ведущих генетиков Германии. В 1937 году в список тех, кто подвергался стерилизации, добавили «цветных» детей. В 1939 году вступила в действие программа по эвтаназии пациентов психиатрических клиник. В 1942 году начались массовые истребления евреев и цыган в концентрационных лагерях. Все эти зверства оправдывались стремлением создать «расу господ» и устранить из популяции «неполноценные» аллели. Были также предприняты попытки
411
планомерного скрещивания людей с благоприятными «арийскими» признаками.
В настоящее время некоторые сообщества принимают ряд добровольных программ по сокращению частоты наследственных заболеваний, свойственных той или иной группе. Возьмем для примера болезнь Тея— Сакса, аутосомное рецессивное заболевание нервной системы с летальным исходом. Его вызывает аллель, распространенный среди ашкеназских евреев, выходцев из Восточной Европы. В Северной Америке эта болезнь была распространена среди новорожденных в семьях иммигрантов. С развитием науки стало возможным проведение ДНК-анализа и выявление гетерозигот по аллелю Тея—Сакса. Если гетерозиготны оба партнера, то они часто принимают решение не вступать в брак. Таким образом, в некоторых регионах, например в Нью-Йорке, данная болезнь была почти полностью искоренена. Обратим особое внимание на то, что такие добровольные программы коренным образом отличаются от тех, что навязываются государством.
Следует заметить, что с помощью ДНК-анализа уже возможно выявить многие рецессивные аллели у гетерозигот, а в будущем, вне всякого сомнения, количество заболеваний, выявляемых таким образом, будет увеличиваться. Соответственно будут разработаны добровольные программы по искоренению из популяции таких болезней, как кистозный фиброз.
Следует различать этический и практический аспекты евгеники. С этической и даже научной точки зрения большинство евгенических предприятий в истории человечества были, мягко говоря, небезукоризненны. Научные недостатки заключались
412
отчасти в неправильно понятых законах наследственности, а отчасти в неэффективности отбора рецессивных признаков. Однако благодаря быстрому прогрессу в области генетики все практические недостатки, возможно, будут скоро преодолены. Поскольку человечеству все более грозят перенаселенность, загрязнение окружающей среды, неконтролируемые инфекционные болезни и недостаток ресурсов, вероятно, уже недалеко то время, когда людям все-таки придется задуматься, как самим контролировать собственную эволюцию.
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.