Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика.

1. Определение понятия «жизнь». Гипотезы происхождения жизни. Основные этапы возникновения и развития жизни. Субстрат жизни.

1. Определение сущности жизни с позиции системного подхода

Жизнь — особое явление природы, многообразие которого создает трудности для однозначного определения. Во многих определениях указываются качественно отличающее живое от неживого. Однако наблюдения показывают, что свойства живого, не нося исключительного характера, по отдельности обнаруживаются среди объектов неживой природы.

18 век, физики дали определение жизни с позиции энтропии. Под энтропией понимается величина обратная внутренней энергии тела. Она служит мерой необратимости природных процессов. Количество энтропии в системе обратно пропорционально степени структурированности, упорядоченности. Другими словами энтропия степень неупорядоченности, чем больше энтропия, тем меньше упорядоченность. Живой организм от неживого отличается высокой степенью структурированности и низкой степенью энтропии. Это достигается благодаря притоку из вне, которая используется на поддержание внутренней структуры.

Энгельс определил жизнь, как способ существования белковых тел, и этот способ состоит в постоянном самообновлении химических составных частей этих тел. Здесь субстрат жизни — белковые тела. А способ существования требует обмена с окружающей средой. С прекращением обмена прекращается жизнь.

Современная трактовка. С позиции системного подхода жизнь характеризуется как макромолекулярная открытая система, которой свойственны:

1. иерархическая организация

2. способность к самовоспроизведению

3. обмен веществ

4. тонко регулируемый поток энергии

Жизнь — это качественно особая форма существования материи связанная с самовоспроизведением. Все живое происходит только из живого. Сущность жизни заключается в самовоспроизведении, которое обеспечивается передачей генетической информации от поколения к поколению. Жизнь — открытая система, состоящая из подсистем более низкого порядка.

В настоящее время считают, что субстрат жизни представлен нуклеопротеидами, они входят в состав ядра и цитоплазмы клеток животных и растений и цитоплазмы у прокариот. Нуклеопротеиды становятся субстратом жизни лишь тогда, когда они находятся и функционируют в клетках. Вне клеток — это химические соединения.

Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного «заселения» планеты разумными пришельцами из других миров. Согласно второй гипотезе, жизнь возникла на Земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органических веществ из неорганических.

Главные этапы на пути возникновения и развития жизни, по-видимому, состоят в: 1) образовании атмосферы из газов, которые могли бы служить «сырьем» для синтеза органических веществ (метана, оксида и диоксида углерода, аммиака, сероводорода, цианистых соединений), и паров воды; 2) абиогенном (т.е. происходящем без участия организмов) образовании простых органических веществ, в том числе мономеров биологических полимеров — аминокислот, cахаров, азотистых оснований, АТФ и других мононуклеотидов; 3) полимеризации мономеров в биологические полимеры, прежде всего белки (полипептиды) и нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды); 4) образовании предбиологических форм сложного химического состава — протобионтов, имеющих некоторые свойства живых существ; 5) возникновении простейших живых форм, имеющих всю совокупность главных свойств жизни,—примитивных клеток; 6) биологической эволюции возникших живых существ.

2. Фундаментальные свойства живого.

Фундаментальные свойства живого:

1. Самообновление, связанное с потоком вещества и энергии

2. Самовоспроизведение, обеспечивающее преемственность биологических систем, связано с потоками информации

3. Саморегуляция, базируется на потоке вещества, энергии и информации

Выделяют и другие фундаментальные свойства:

1. Химический состав. Живое состоит из тех же химических элементов, что и неживое, но в организмах есть молекулы веществ (биологические молекулы) характерные только для живого: белки, нуклеиновые кислоты, липиды

2. дискретность и целостность. Любая биологическая система состоит из частей, т. е. Дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему. Например,В состав организма входят отдельные органы, которые функционируют как единое целое.

3. структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотического движения молекул, образуя определенные структуры. Сюда относится комплекс саморегулирующихся процессов обмена веществ. Они (процессы) протекают в строго определенном порядке и направлены на поддержание постоянства внутренней среды, гомеостаза. Создается порядок из хаоса и это противодействует возрастанию энтропии.

4. Обмен веществ и энергии. Иногда продукты жизнедеятельности могут вызывать тормозящее действие на ферменты.

5. Самовоспроизведение и самообновление. Предполагает образование новых молекул и структур, несущих генетическую информацию, находящуюся в ДНК.

6. Наследственность. Молекула ДНК способна хранить и передавать информацию благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая преемственность поколений.

7. Изменчивость. При передачи наследственной информации иногда возникают отклонения, если изменения благоприятны для жизни, они закрепляются отбором.

8. Рост и развитие

9. Раздражимость и движение.

3. Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток. Прокариоты и эукариоты. Эволюционные предшественники многоклеточных организмов – колониальные формы простейших организмов.

Современная классификация живого:

Империи:

1. Неклеточные:

1. Вирусы

2. Клеточные

Надцарства:

1. Проокариоты

Царства:

А) Бактерии

Б) Растения

2) Эукариоты

Царства:

А) Растения

Б) Грибы

Г) Животные

• Наиболее популярна в настоящее время симбиотическая гипотеза происхождения эукариотических клеток, согласно которой основой, или клеткой-хозяином, в эволюции клетки эукариотического типа послужил анаэробный прокариот, способный лишь к амебоидному движению. Переход к аэробному дыханию связан с наличием в клетке митохондрии, которые произошли путем изменений симбионтов — аэробных бактерий, проникших в клетку-хозяина и сосуществовавших с ней.

Серьезным доводом в пользу симбиотического происхождения митохондрий, центриолей и хлоропластов является то, что перечисленные органеллы имеют собственную ДНК. Вместе с тем белки бациллин и тубулин, из которых состоят жгутики и реснички соответственно современных прокариот и эукариот, имеют различное строение

• Согласно инвагинационной гипотезе, предковой формой эукариотической клеткибыл аэробный прокариот. Внутри такой клетки-хозяина находилось одновременно несколько геномов, первоначально прикреплявшихся к клеточной оболочке. Органеллы, имеющие ДНК, а также ядро, возникли путем впячивания и отшнуровывания участков оболочки с последующей функциональной специализацией в ядро, митохондрий, хлоропласты. В процессе дальнейшей эволюции произошло усложнение ядерного генома, появилась система цитоплазматических мембран.

• Прокариоты (безъядерные организмы) – примитивные организмы, не имеющие четко оформленного ядра. В таких клетках выделяется лишь ядерная зона, содержащая молекулу ДНК. Кроме того, в клетках прокариот отсутствуют многие органеллы. У них имеются только наружная клеточная мембрана и рибосомы. К прокариотам относятся бактерии.Эукариоты – истинно ядерные организмы, имеют четко оформленное ядро и все основные структурные компоненты клетки. К ним относятся растения, животные, грибы.

• Эволюционными предшественниками многоклеточных организмов были колониальные формы простейших организмов. Наиболее ранние ископаемые останки многоклеточных животных имеют возраст около 700 млн. лет. Палеонтологическая летопись свидетельствует о том, что многоклеточные организмы возникали в ходе эволюции от одноклеточных эукариот независимо не менее 17 раз.

4. Эволюционно-обусловленные иерархические уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из уровней.

Иерархической называется система, в которой части, или элементы, расположены в порядке от низшего к высшему. Элементарная единица — это структура или объект, закономерные изменения которых, обозначаемые как элементарное явление, составляют специфический для соответствующего уровня вклад в процесс сохранения и развития жизни.

1. Молекулярно-генетический — это начальный, глубинный уровень организации живого. Представлен молекулами нуклеиновых кислот, белков, углеводов, липидами и стероидами, которые находятся в клетках и называются биологическими молекулами. На этом уровне осуществляются важнейшие процессы жизнедеятельности (кодирование, передача наследственной информации, дыхание, обмен веществ и энергии и т.д). Жизненный субстрат, для всех животных, растений, вирусов, представлен всего лишь 22 ак. Одними и теми же, и 4 одинаковыми азотистыми основаниями, близкий состав имеют липиды и углеводы. Элементарной единицей на этом уровне служит ген. Элементарное явление заключается в возможности некоторых изменений в содержании закодированной в гене информации при редупликации (генные или истинные мутации).

2. Клеточный. Представлен самостоятельными организмами, или клетками многоклеточных орг. Главная специфическая черта заключается в том, что с него начинается жизнь. Поскольку возникающий на молекулярном уровне матричный синтез происходит в клетках. Клетки являются основной формой организации живой материи, ее элементарными единицами, из которых построены и прокариоты и эукариоты. Особенность: специализация клеток. На клеточном уровне происходит разграничение и упорядочение процессов жизнедеятельности в пространстве и времени. Элементарная единица — клетка, элементарное явление представлено реакциями клеточного метаболизма, составляющими основу потоков энергии вещества и информации.

3. Организменный, онтогенетический. Представлен одноклеточными и многоклеточными организмам, обнаруживается труднообозримое многообразие форм. Каждый вид состоит из отдельных индивидуумов, специфическая особенность уровня: происходит декодирование и реализация генетической информации. Элементарная единица — особь, в ее развитии от момента зарождения до прекращения существования. Элементарное явление: закономерные изменения организма в индивидуальном развитии, онтогенезе.

4. Популяционно-видовой. Элементарная единица — популяция, совокупность особей одного вида, популяция представляет собой открытую генетическую систему в силу возможности внутрипуляционных скрещиваний. Эволюционно значимое изменение генофонда происходящее под действием элементарных эволюционных факторов (мутационный процесс, колебание численности), представляют элементарное явление на данном уровне.

5. Биоцинотический, биосферный уровень. Элементарное явление — это изменение потока энергии и круговорота веществ в биоценозе, элементарная единица — биоценоз.

5. Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения клеточной теории. Современное состояние клеточной теории.

•Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы.

• Клеточная теория сформулирована Т. Шванном и М. Шлейденаном.

ПОЛОЖЕНИЯ:

1) жизнь, какие бы сложные или простые (например, вирусы) формы она ни принимала, в ее структурном, функциональном и генетическом отношении обеспечивается в конечном итоге только клеткой.

2) в настоящих условиях единственным способом возникновения новых клеток является деление предсуществующих клеток.

Современная биология расширила круг доказательств этому, все клетки одинаковым образом: а) хранят биологическую информацию, б) редуплицируют генетический материал с целью его передачи в ряду поколений, в) используют информацию для осуществления своих функций на основе синтеза белка, г) хранят и переносят энергию, д) превращают энергию в работу, е) регулируют обмен веществ.

3) Структурно-функциональными единицами многоклеточных существ являются клетки. Вместе с тем многоклеточный организм характеризуется рядом особых свойств, которые нельзя свести к свойствам и качествам отдельных клеток.

6. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.

• Клетка — открытая система, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой. Жизнедеятельность клетки обеспечивается процессами, образующими три потока: информации, энергии веществ.

Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макро молекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях — и хлоропластов.

Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения — брожением, фото — или хемосинтезом, дыханием. Дыхательный обмен включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы — химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ),электрическую, механическую, регуляторную. Анаэробный гликолиз — процесс бескилородного расщепления глюкозы. Фотосинтез — механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

Дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.

Биологически активные вещества — гормоны, ферменты, адреналин, серотонин и т. д.

7. Структурно-функциональная организация эукариотических клеток. Компартментация как способ изоляции разнонаправленных процессов (химических реакций) внутри клетки.

Эукариотический тип клеточной организации представлен двумя подтипами. Особенностью организмов простейших является то, что они (исключая колониальные формы) соответствуют в структурном отношении уровню одной клетки, а в физиологическом — полноценной особи.

В традиционном изложении клетку растительного или животного организма описывают как объект, отграниченный оболочкой, в котором выделяют ядро и цитоплазму. В ядре наряду с оболочкой и ядерным соком обнаруживаются ядрышко и хроматин. Цитоплазма представлена ее основным веществом (матриксом, гиалоплазмой), в котором распределены включения и органеллы.

Принцип компартментации.

Высокая упорядоченность внутреннего содержимого эукариотической клетки достигается путем компартментации ее объема — подразделения на «ячейки», отличающиеся деталями химического (ферментного) состава. Компартментация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке.

В настоящее время принята точка зрения, согласно которой мембрана составлена из бимолекулярного слоя липидов. Гидрофобные участки их молекул повернуты друг к другу, а гидрофильные — находятся на поверхности слоя. Разнообразные белковые молекулы встроены в этот слой или размещены на его поверхностях.

Благодаря компартментации клеточного объема в эукариотической клетке наблюдается разделение функций между разными структурами. Одновременно различные структуры закономерно взаимодействуют друг с другом.

8. Строение эукариотической клетки: поверхностный аппарат, протоплазма (ядро и цитоплазма).

Основная часть поверхностного аппарата клетки — плазматическая или биологическая мембрана (цитоплазматическая мембрана). Клеточная мембрана — важнейший компонент живогосодержимого клетки, построенный по общему принципу. Предложено несколько моделей строения. Согласно жидкостно-мозаичной модели, предложенной в 1972 г. Николсоном и Сингером, в состав мембран входит бимолекулярный слой фосфолипидов, в который включены молекулы белков. Липиды — водонерастворимые вещества, молекулы которых имеют два полюса: гидрофильный, гидрофобный. В биологической мембране молекулы липидов двух параллельных слоев обращены друг к другу гидофобными концами. А гидрофильные полюса остаются снаружи, которые образуют гидрофильные поверхности. На поверхности мембраны кнаружи и кнутри расположены НЕСПЛОШНЫМ слоем белки, их 3 группы: периферические, погруженные (полуинтегральные), пронизывающие (интегральные). Большинство белков мембраны — ферменты. Погруженные белки образуют на мембране биохимический конвейер, на котором происходит превращение веществ. Положение погруженных белков стабилизируется периферическими белками. Пронизывающие белки обеспечивают передачу вещества в двух направлениях: через мембрану внутрь клетки и обратно. Бывают двух типов: переносчики и каналообразующие. Каналообразующие выстилают пору, заполненную водой, через которую проходят растворенные неорганические вещества с одной стороны мембраны на другую. На внешней поверхности плазматической мембраны в животной клетке белковые и липидные молекулы, связаны с разветвленными углеводными цепями, образуя гликокаликс, надмебранный, неживой слой, продукт жизнедеятельности клетки. Углеводные цепи выполняют роль рецепторов (межклеточное узнавание- свой-чужой) . Клетка приобретает способность специфически реагировать на воздействие извне. В надмебранный слой у бактерий входим муреин, у растений — целлюлоза или пектин. Под плазматической мембраной со стороны цитоплазмы имеются кортикальный (поверхностный) слой и внутриклеточные фибриллярные структуры, обеспечивают механическую устойчивость мембраны.

Клеточное ядро состоит из оболочки, ядерного сока, ядрышка и хроматина. Функциональная роль ядерной оболочки заключается в обособлении генетического материала (хромосом) эукариотической клетки от цитоплазмы с присущими ей многочисленными метаболическими реакциями, а также регуляции двусторонних взаимодействий ядра и цитоплазмы. Ядерная оболочка состоит из двух мембран, разделенных околоядерным (перинуклеарным) пространством. Последнее может сообщаться с канальцами цитоплазматической сети.

Основу ядерного сока, или матрикса, составляют белки. Ядерный сок образует внутреннюю среду ядра, в связи с чем он играет важную роль в обеспечении нормального функционирования генетического материала.

Ядрышко представляет собой структуру, в которой происходит образование и созревание рибосомальных РНК (рРНК). Такие участки в метафазных хромосомах выглядят как сужения и называются вторичными перетяжками.

Хроматиновые структуры в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме, являются интерфазной формой существования хромосом клетки.

В цитоплазме различают основное вещество (матрикс, гиалоплазма), включения и органеллы. Основное вещество цитоплазмы заполняет пространство между плазмалеммой, ядерной оболочкой и другими внутриклеточными структурами. Важнейшие из белков представлены ферментами гликолиза, обмена сахаров, азотистых оснований, аминокислот и липидов.

Основное вещество цитоплазмы следует рассматривать так же, как сложную коллоидную систему, способную переходить из золеобразного (жидкого) состояния в гелеобразное. В процессе таких переходов совершается работа.

9. Поверхностный аппарат клетки. Строение и функции. Биологические мембраны. Их строение и функции. Транспорт веществ: активный и пассивный.

Поверхностный аппарат клеток состоит из 3 субсистем - плазматической мембраны, надмембранного комплекса (гликокаликс или клеточная стенка) и субмембранного опорно-сократительного аппарата.

Его основные функции определяются пограничным положением и включают:

1) барьерную (разграничительную) функцию;

2) функцию распознавания других клеток и компонентов межклеточного вещества;

3) рецепторную функцию, включая взаимодействие с сигнальными молекулами

4) транспортную функцию;

5) функцию движения клетки посредством образования псевдо-, фило- и ламеллоподий).

Биологические мембраны отграничивают цитоплазму от окружающей среды, а также формируют оболочки ядер, митохондрий и пластид. Они образуют лабиринт эндоплазматического ретикулума и уплощенных пузырьков в виде стопки, составляющих комплекс Гольджи. Мембраны образуют лизосомы, крупные и мелкие вакуоли растительных и грибных клеток, пульсирующие вакуоли простейших. Все эти структуры представляют собой компартменты (отсеки), предназначенные для тех или иных специализированных процессов и циклов.

Плазматическая мембрана, или плазмалемма, — наиболее постоянная, основная, универсальная для всех клеток мембрана. Она представляет собой тончайшую пленку, покрывающую всю клетку

Молекулы фосфолипидов расположены в два ряда — гидрофобными концами внутрь, гидрофильными головками к внутренней и внешней водной среде. В отдельных местах бислой (двойной слой) фосфолипидов насквозь пронизан белковыми молекулами (интегральные белки). Внутри таких белковых молекул имеются каналы — поры, через которые проходят водорастворимые вещества. Другие белковые молекулы пронизывают бислой липидов наполовину с одной или с другой стороны (полуинтегральные белки). На поверхности мембран эукариотических клеток имеются периферические белки. Молекулы липидов и белков удерживаются благодаря гидрофильно-гидрофобным взаимодействиям.

Функции биологических мембран следующие:

1. Барьерная. Отграничивают содержимое клетки от внешней среды и содержимое органелл от цитоплазмы.

2. Транспортная. Обеспечивают транспорт веществ в клетку и из нее, из цитоплазмы в органеллы и наоборот.

3. Рецепторная. Выполняют роль рецепторов (получение и преобразование сигналов из окружающей среды, узнавание веществ клеток и т. д.).

4. Стабилизирующая.

5. Регуляторная.

Транспорт веществ:

Поступление веществ через мембрану зависит от размеров вещества. Малые молекулы проходят путем активного и пассивного транспорта, перенос макромолекул и крупных частиц осуществляется за счет образования мембранных пузырьков эндоцитозом и экзоцитозом. Пассивный транспорт- (без энергии) диффузия по градиенту концентрации облегчённая диффузия через канал в мембране, образованный белками. Активный транспорт- (затрата энергии АТФ) при участии белков переносчиков против градиента концентрации.

Эндоцитоз — это транспорт макромолекул через плазмолемму. Соответственно агрегатному состоянию поглощаемого вещества выделяют пиноцитоз (захват и транспорт клеткой жидкости или растворенных в жидкости соединений) и фагоцитоз (захват и транспорт твердых частиц). Фагоцитоз и пиноцитоз также относятся к активному транспорту. Фагоцитоз – поглощение клеткой твердых органических веществ. Оказавшись около клетки, твердая частица окружается выростами мембраны, или под ней образуется углубления мембраны. В результате частица оказывается заключенной в мембранный пузырек – фагосому – внутри клетки.

Пиноцитоз– это процесс поглощения клеткой мелких капель жидкости с растворенными в ней высокомолекулярными веществами. Осуществляется путем захвата этих капель выростами цитоплазмы. Захваченные капли погружаются в цитоплазму и там усваиваются.

10. Протоплазма. Организация и функции. Роль изменения агрегатного состояния цитоплазмы в жизнедеятельности клетки (золь–гель переходы). Понятие о биоколлоиде.

Протоплазма — содержимое живой клетки, включающее ее ядро и цитоплазму.

Взаимодействуя с окружающей средой, клетка ведет себя как целостная структура.

Свойствам протоплазмы приписывается важная роль функционального объединения структурных компонентов и компартментов клетки. В целом, ее принято рассматривать как особую многофазную коллоидную систему или биоколлоид.

Важная роль в функциональном объединении структурных компонентов и компартментов клетки принадлежит свойствам живой протоплазмы. В целом ее принято рассматривать как особую многофазную коллоидную систему, или биоколлоид. От банальных коллоидных систем биоколлоид отличается сложностью дисперсной фазы. Основу ее составляют макромолекулы, которые присутствуют либо в составе плотных микроскопически видимых структур (органелл), либо в диспергированном состоянии, близком к растворам или рыхлым сетеобразным структурам типа гелей.

Будучи коллоидным раствором в физико-химическом смысле, биоколлоид благодаря наличию липидов и крупных частиц проявляет одновременно свойства соответственно эмульсии и суспензии. На обширных поверхностях макромолекул оседают разнообразные «примеси», что ведет к изменению агрегатного состояния протоплазмы.

Между крайними полюсами организации протоплазмы в виде вязких гелей и растворов имеются переходные состояния. При указанных переходах совершается работа, в результате которой осуществляются различные внутриклеточные превращения,—образование мембран, сборка микротрубочек или микрофиламентов из субъединиц, выброс из клетки секрета, изменение геометрии белковых молекул, приводящее к торможению или усилению ферментативной активности. Особенностью биоколлоида является также и то, что в физиологических условиях переходы протоплазмы из одного агрегатного состояния в другое (в силу наличия особого ферментативного механизма) обратимы.

Названное свойство биоколлоида обеспечивает клетке способность при наличии энергии многократно совершать работу в ответ на действие стимулов.

11. Ядро как основной регуляторный компонент клетки. Его строение и функции.

Ядро - обязательная часть клеток эукариот. Это основной регуляторный компонент клет­ки. Оно отвечает за хранение и передачу наследственной информации, управляет всеми обменными процессами в клетке.

Ядро состоит из:

1) ядерную оболочку (ядерную мембрану), через поры которой осуществляется обмен между ядром клетки и цитоплазмой.

2) ядерный сок, или кариоплазму,— полужидкую, слабо окрашиваемую плазматическую массу, заполняющую все ядра клетки и содержащую в себе остальные компоненты ядра;

3) хромосомы, которые в неделящемся ядре видны только с помощью специальных методов микроскопии.Совокупность хромосом клетки называется кариотипом. Хроматин на окрашенных препаратах клетки представляет собой сеть тонких тяжей (фибрилл), мелких гранул или глыбок.

4) одно или несколько сферических телец — ядрышек, являющихся специализированной частью ядра клетки и связанных с синтезом рибонуклеиновой кислоты и белков.

Ядро ограничено ядерной оболочкой, отделяющей его содержимое (кариоплазму) от цитоплазмы. Оболочка состоит из двух мембран, разделенных промежутком. Обе они пронизаны многочисленными порами, благодаря которым возможен обмен веществами между ядром и цитоплазмой.

Основные компоненты ядра - хромосомы, образованные из молекулы ДНК и различных белков. В световом микроскопе они хорошо различимы лишь в период клеточного деления (митоза, мейоза). В неделящейся клетке хромосомы имеют вид длинных тонких нитей, распределенных по всему объему ядра.

Главные функции клеточного ядра следующие:

1. хранение информации;

2. передача информации в цитоплазму с помощью транскрипции, т. е. синтеза переносящей информацию и-РНК;

3. передача информации дочерним клеткам при репликации - делении клеток и ядер.

4. регулирует биохимические, физиологические и морфологические процессы в клетке.

12. Двумембранные органоиды (митохондрии, пластиды). Их строение и функции.

Митохондрии — это структуры округлой или палочковидной, нередко ветвящейся формы толщиной 0,5 мкм и длиной обычно до 5—10 мкм.

Оболочка митохондрий состоит из двух мембран, различающихся по химическому составу, набору ферментов и функциям. Внутренняя мембрана образует впячивания листовидной (кристы) или трубчатой (тубулы) формы. Пространство, ограниченное внутренней мембраной, составляет матрикс органеллы. В нем с помощью электронного микроскопа обнаруживаются зерна диаметром 20—40 нм. Они накапливают ионы кальция и магния, а также полисахариды, например гликоген. В матриксе размещен собственный аппарат биосинтеза белка органеллы. Он представлен 2—6 копиями кольцевой и лишенной гистонов (как у прокариот) молекулы ДНК, рибосомами, набором транспортных РНК (тРНК), ферментами редупликации ДНК, транскрипции и трансляции наследственной информации. Главная функция митохондрий состоит в ферментативном извлечении из определенных химических веществ энергии (путем их окисления) и накоплении энергии в биологически используемой форме (путем синтеза молекул аденозинтрифосфата —АТФ). В целом этот процесс называется окислительным фосфорилированием. Среди побочных функций митохондрий можно назвать участие в синтезе стероидных гормонов и некоторых аминокислот (глутаминовая).

Пластиды – это полуавтономные (могут существовать относительно автономно от ядерной ДНК клетки) двумембранные органоиды, характерные для фотосинтезирующих эукариотных организмов. Различают три основных типа пластид: хлоропласты, хромопласты и лейкопласты. Совокупность пластид в клетке называют пластидомом. Каждый их этих типов при определенных условиях может переходить один в другой. Как и митохондрии, пластиды содержат собственные молекулы ДНК. Поэтому они также способны размножаться независимо от деления клетки. Пластиды характерны только для растительных клеток.

Хлоропласты. Длина хлоропластов колеблется в пределах от 5 до 10 мкм, диаметр — от 2 до 4 мкм. Хлоропласты ограничены двумя мембранами. Наружная мембрана гладкая, внутренняя имеет сложную складчатую структуру. Наименьшая складка называется тилакоидом. Группа тилакоидов, уложенных наподобие стопки монет, называется граной. Граны связываются друг с другом уплощенными каналами — ламеллами. В мембраны тилакоидов встроены фотосинтетические пигменты и ферменты, обеспечивающие синтез АТФ. Главным фотосинтетическим пигментом является хлорофилл, который и обусловливает зеленый цвет хлоропластов.

Внутреннее пространство хлоропластов заполнено стромой. В строме имеются кольцевая «голая» ДНК, рибосомы, ферменты цикла Кальвина, зерна крахмала. Внутри каждого тилакоида находится протонный резервуар, происходит накопление Н+. Хлоропласты, также как митохондрии, способны к автономному размножению путем деления надвое. Хлоропласты низших растений называют хроматофорами.

Лейкопласты. Форма варьирует (шаровидные, округлые, чашевидные и др.). Лейкопласты ограничены двумя мембранами. Наружная мембрана гладкая, внутренняя образует малочисленные тилакоиды. В строме имеются кольцевая «голая» ДНК, рибосомы, ферменты синтеза и гидролиза запасных питательных веществ. Пигменты отсутствуют. Особенно много лейкопластов имеют клетки подземных органов растения (корни, клубни, корневища и др.). Амилопласты —синтезируют и накапливают крахмал, элайопласты — масла, протеинопласты — белки. В одном и том же лейкопласте могут накапливаться разные вещества. 

Хромопласты. Ограничены двумя мембранами. Наружная мембрана гладкая, внутренняя или также гладкая, или образует единичные тилакоиды. В строме имеются кольцевая ДНК и пигменты — каротиноиды, придающие хромопластам желтую, красную или оранжевую окраску. Форма накопления пигментов различная: в виде кристаллов, растворены в липидных каплях и др. Хромопласты считаются конечной стадией развития пластид.

13. Одномембранные органоиды (ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы). Их строение и функции.

ЭПС.

Канальцевая и вакуолярная системы образованы сообщающимися или отдельными трубчатыми или уплощенными (цистерна) полостями, ограниченными мембранами и распространяющимися по всей цитоплазме клетки. В названной системе выделяют шероховатую и гладкую цитоплазматическую сети. Особенность строения шероховатой сети состоит в прикреплении к ее мембранам полисом. В силу этого она выполняет функцию синтеза определенной категории белков, преимущественно удаляемых из клетки, например секретируемых клетками желез. В области шероховатой сети происходит образование белков и липидов цитоплазматических мембран, а также их сборка. Плотно упакованные в слоистую структуру цистерны шероховатой сети являются участками наиболее активного белкового синтеза и называются эргастоплазмой.

Мембраны гладкой цитоплазматической сети лишены полисом. Функционально эта сеть связана с обменом углеводов, жиров и других веществ небелковой природы, например стероидных гормонов (в половых железах, корковом слое надпочечников). По канальцам и цистернам происходит перемещение веществ, в частности секретируемого железистой клеткой материала, от места синтеза в зону упаковки в гранулы. В участках печеночных клеток, богатых структурами гладкой сети, разрушаются и обезвреживаются вредные токсические вещества, некоторые лекарства (барбитураты). В пузырьках и канальцах гладкой сети поперечно-полосатой мускулатуры сохраняются (депонируются) ионы кальция, играющие важную роль в процессе сокращения.

Аппарат Гольджи.

Пластинчатый комплекс Голъджи образован совокупностью диктиосом числом от нескольких до нескольких сотен и даже тысяч на клетку. Диктиосома представлена стопкой из 3—12 уплощенных дискообразных цистерн, от краев которых отшнуровываются пузырьки (везикулы). Ограниченные определенным участком (локальные) расширения цистерн дают более крупные пузырьки (вакуоли). В пластинчатом комплексе образуются секреторные пузырьки или вакуоли, содержимое которых составляют белки и другие соединения, подлежащие выводу из клетки. В пластинчатом комплексе образуются лизосомы. В диктиосомах синтезируются полисахариды, а также их комплексы с белками (гликопротеины) и жирами (гликолипиды), которые затем можно обнаружить в гликокаликсе клеточной оболочки.

Лизосомы.

Лизосомы представляют собой пузырьки диаметром обычно 0,2—0,4 мкм, которые содержат набор ферментов кислых гидролаз, катализирующих при низких значениях рН гидролитическое (в водной среде) расщепление нуклеиновых кислот, белков, жиров, полисахаридов. Их оболочка образована одинарной мембраной, покрытой иногда снаружи волокнистым белковым слоем. Функция лизосом — внутриклеточное переваривание различных химических соединений и структур.

14. Немембранные органоиды (микротрубочки, клеточный центр, рибосомы). Их строение и функции.

Микротрубочки — трубчатые образования различной длины. Встречаются в свободном состоянии в цитоплазме клеток или как структурные элементы жгутиков, ресничек, митотического веретена, центриолей. Свободные микротрубочки и микротрубочки ресничек, жгутиков и центриолей имеют разную устойчивость к разрушающим воздействиям, например химическим (колхицин). Микротрубочки строятся из стереотипных субьединиц белковой природы путем их полимеризации. В свободном состоянии микротрубочки выполняют опорную функцию, определяя форму клеток, а также являются факторами направленного перемещения внутриклеточных компонентов.

Для животных клеток, части клеток растений, грибов и водорослей характерен клеточный центр, в состав которого входят центриоли. Центриолъ имеет вид «полого» цилиндра. Ее стенка образована 27 микротрубочками, сгруппированными в 9 триплетов. В функцию центриолей входит образование нитей митотического веретена, которые также образованы микротрубочками. Центриоли поляризуют процесс деления клетки, обеспечивая расхождение сестринских хроматид (хромосом) в анафазе митоза.

Рибосома — это округлая рибонуклеопротеиновая частица диаметром 20—30 нм. Она состоит из малой и большой субъединиц, объединение которых происходит в присутствии матричной (информационной) РНК (мРНК). Одна молекула мРНК обычно объединяет несколько рибосом наподобие нитки бус. Такую структуру называют полисомой. Полисомы свободно располагаются в основном веществе цитоплазмы или прикреплены к мембранам шероховатой цитоплазматической сети. В обоих случаях они служат местом активного синтеза белка.

15. Включения. Классификация, состав и значение.

Включениями называют относительно непостоянные компоненты цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), продуктами, подлежащими выведению из клетки (гранулы секрета), балластными веществами (некоторые пигменты).

Классификация:

Трофические: белковые, углеводные, жировые, витамины. В растительных клетках это белок семян пшеницы – глиадин, белок семян кукурузы – зеин. В животных клетках: белок молока – казеин, яичный белок – овальбумин, в яичном желтке – вителлин, в икринках рыб - ихтулин.

Пигментные (специальные): гемоглобин, липофусцин, меланин, каротин, хлорофилл. Эти включения имеют определенный цвет и придают окраску всей клетке (меланин - черный или коричневый, гемоглобин - желто-красный и так далее). Необходимо отметить, что пигментные включения характерны только для определенных типов клеток (меланин содержится в меланоцитах, гемоглобин - в эритроцитах). Однако, липофусцин может накапливаться во многих типах клеток обычно при их старении. Его наличие в клетках свидетельствует о их старении и функциональной неполноценности.

Секреторные: Растения: фитогормоны, фитонциды. Животные: секреты клеток желудочно-кишечного тракта, серозных оболочек, феромоны, медиаторы.

Экскреторные - это, как правило, продукты метаболизма клетки, от которых она должна освободиться: соли щавелевокислого кальция, мочевина.

Неспецифические: пыль, сажа. Присутствуют во всех видах клеток.

16. Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.

Все живые организмы способны к обмену веществ с окружающей средой, поглощая из нее элементы, необходимые для питания, и выделяя продукты жизнедеятельности. В круговороте органических веществ самыми существенными стали процессы синтеза и распада.

Ассимиляция или пластический обмен – совокупность реакций синтеза, которые идут с затратой энергии АТФ. В процессе ассимиляции синтезируются органические вещества, необходимые клетке. Примером таких реакций являются фотосинтез, биосинтез белка и репликация ДНК.

Аминокислоты -> Белки

Глюкоза -> Полисахариды

Глицерин + Жирные кислоты -> Жиры

Нуклеотиды -> Нуклеиновые кислоты

Другая сторона обмена веществ - процессы диссимиляции, в результате которых сложные органические соединения распадаются на простые соединения, при этом утрачивается их сходство с веществами организма и выделяется энергия, запасаемая в виде АТФ, необходимая для реакций биосинтеза. Поэтому диссимиляцию называют еще энергетическим обменом. Наиболее важными процессами энергетического обмена являются дыхание и брожение.

Белки -> Аминокислоты

Полисахариды -> Глюкоза

Жиры -> Глицерин + Жирные кислоты

Нуклеиновые кислоты -> Нуклеотиды

Обмен веществ обеспечивает постоянство химического состава и строения всех частей организма и как следствие - постоянство функционирования в непрерывно меняющихся условиях окружающей среды.

17. Дезоксирибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Мономеры ДНК. Способы соединения нуклеотидов. Комплементарность нуклеотидов. Антипараллельные полинуклеотидные цепи. Репликация и репарация.

Структура молекулы ДНК была расшифрована в 1953г Уотсоном, Криком, Уилкинсом. Это две спирально закрученные антипараллельные (напротив конца 3^/ одной цепи располагается 5^/ конец другой) полинуклеотидные цепи. Мономерами ДНК являются нуклеотиды, в состав каждого из них входят: 1) дезоксирибоза; 2) остаток фосфорной кислоты; 3) одно из четырех азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин, цитозин). Нуклеотиды соединяются в цепочку благодаря фосфорно-диэфирным связям между дезоксирибозой одного остатка и остатком фосфорной кислоты другого нуклеотида. Азотистые основания присоединяются к дезоксирибозе и образуют боковые радикалы. Между азотистыми основаниями цепочек ДНК устанавливаются водородные связи (2 между А и Т, 3 между Г и Ц). Строгое соответствие нуклеотидов друг другу в парных цепочках ДНК называется комплементарностью.

Репликация молекул ДНК происходит в синтетический период интерфазы. Каждая из двух цепей "материнской" молекулы служит матрицей для "дочерней". После репликации вновь синтезированная молекула ДНК содержит одну "материнскую" цепочку, а вторую - "дочернюю", вновь синтезированную (полуконсервативный способ). Для матричного синтеза новой молекулы ДНК необходимо, чтобы старая молекула была деспирализована и вытянута. Репликация начинается в нескольких местах молекулы ДНК. Участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой называется репликоном. Прокариотическая клетка содержит один репликон, а эукариотическая - содержит много репликонов. Начало репликации активируется праймерами (затравками), состоящими из 100-200 пар нуклеотидов. Фермент ДНК-геликаза раскручивает и разделяет материнскую спираль ДНК на 2 нити, на которых по принципу комплементарности при участии фермента ДНК-полимеразы собираются «дочерние» цепи ДНК. Фермент ДНК-топоизомераза скручивает «дочерние» молекулы ДНК. В каждом репликоне ДНК-полимераза может двигаться вдоль «материнской» нити только в одном направлении (3/ ⇒ 5/). На лидирующей нити по мере раскручивания репликона постепенно и непрерывно наращивается «дочерняя» цепь. На отстающей нити дочерняя цепь синтезируется также в направлении (3^/ ⇒ 5^/), но отдельными фрагментами (Оказаки) по мере раскручивания репликона. Таким образом, присоединение комплементарных нуклеотидов «дочерних» нитей идет в противоположных направлениях (антипараллельно). Репликация во всех репликонах идет одновременно. Фрагменты Оказаки и части «дочерних» нитей, синтезированные в разных репликонах, сшиваются в единую нить ферментом лигазой. Репликация характеризуется полуконсервативностью, антипараллельностью и прерывистостью (фрагменты Оказаки).

Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Такую репарацию называют эксцизионной, т.е. с «вырезанием». Она осуществляется до очередного цикла репликации, поэтому ее называют также дорепликативной.

В том случае, когда система эксцизионной репарации не исправляет изменения, возникшего в одной цепи ДНК, в ходе репликации происходит фиксация этого изменения и оно становится достоянием обеих цепей ДНК. Это приводит к замене одной пары комплементарных нуклеотидов на другую либо к появлению разрывов (брешей) во вновь синтезированной цепи против измененных участков. Пострепликативная репарация осуществляется путем рекомбинации (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными спиралями ДНК. Пример- восстановление нормальной структуры ДНК при возникновении тиминовых димеров (Т—Т) Ковалентные связи, возникающие между рядом стоящими остатками тимина, делают их не способными к связыванию с комплементарными нуклеотидами. В результате во вновь синтезируемой цепи ДНК появляются разрывы (бреши), узнаваемые ферментами репарации. Восстановление целостности новой полинуклеотидной цепи одной из дочерних ДНК осуществляется благодаря рекомбинации с соответствующей ей нормальной материнской цепью другой дочерней ДНК. Образовавшийся в материнской цепи пробел заполняется затем путем синтеза на комплементарной ей полинуклеотидной цепи. Проявлением такой пострепликативной репарации, осуществляемой путем рекомбинации между цепями двух дочерних молекул ДНК, можно считать нередко наблюдаемый обмен материалом между сестринскими хроматидами.

18. Репликация молекулы ДНК. Репликон. Праймер. Принципы репликации ДНК: полуконсервативность, антипараллельность, прерывистость (фрагменты Оказаки). Фазы репликации: инициации, элонгации, терминации. Особенности репликации ДНК про- и эукариот.

Способность к самокопированию— репликация. Это свойство обеспечивается двухцепочечной структуре. В процессе репликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. Такой способ удвоения молекул, при котором каждая дочерняя молекула содержит одну материнскую и одну вновь синтезированную цепь, называют полуконсервативным.

Для осуществления репликации цепи материнской ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул. C помощью фермента геликазы, разрывающего водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репликации. Образующиеся одинарные цепи ДНК связываются специальными дестабилизирующими белками, которые растягивают остовы цепей, делая их азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. На каждой из цепей, образующихся в области репликационной вилки, при участии фермента ДНК-полимеразы осуществляется синтез комплементарных цепей.

Cинтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки) также в направлении от 5'- к 3'-концу. Синтезу каждого такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки длиной около 10 нуклеотидов. Вновь образованный фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки. В связи с указанными особенностями репликационная вилка является асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей одна строится непрерывно, ее синтез идет быстрее и эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, так как она собирается из отдельных фрагментов, требующих образования, а затем удаления РНК-затравки. Поэтому такую цепь называют запаздывающей (отстающей). Хотя отдельные фрагменты образуются в направлении 5' → 3', в целом эта цепь растет в направлении 3' → 5'. Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот на порядок ниже, чем у прокариот. Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками, что затрудняет ее деспирализацию, необходимую для осуществления репликативного синтеза.

Праймер — это короткий фрагмент нуклеиновой кислоты, комплементарный ДНК- или РНК-мишени, служит затравкой для синтеза комплементарной цепи с помощью ДНК-полимеразы, а также при репликации ДНК. Затравка необходима ДНК-полимеразам для инициации синтеза новой цепи, с 3'-конца праймера. ДНК-полимераза последовательно добавляет к 3'-концу праймера нуклеотиды, комплементарные матричной цепи.

Фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания образует единицу репликации — репликон. Однажды начавшись в точке начала (локус ori), репликация продолжается до тех пор, пока весь репликон не будет дуплицирован. Кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток имеют один локус ori и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим удвоение молекулы ДНК, расположенной вдоль эукариотической хромосомы, начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно.

19. Рибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Отличия РНК от ДНК. Типы РНК, локализация в клетке, функции.

РНК – биополимер, мономерами которого являются рибонуклеотиды. Рибонуклеиновые кислоты представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар, рибозу, фосфат и одно из четырех азотистых оснований — аденин, гуанин, урацил или цитозин. РНК синтезируется на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности, причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил. Все многообразие РНК, действующих в клетке, можно разделить на три основных вида: мРНК, тРНК, рРНК.

Матричная или информационная РНК – это копия определенного участка ДНК выполняет роль переносчика генетической информации от ДНК на рибосому и участвует в сборке молекул белка. Локализуется в митохондриях, ядре, цитоплазме, хлоропластах.

Транспортная РНК – переносят аминокислоты из цитоплазмы на рибосому. Локализация в цитоплазме.

рРНК – входя в состав рибосом обеспечивает определенное пространственное внутрирасположение иРНК и тРНК, участвует в синтезе белка. Локализуется в ядре и цитоплазме.

Между ДНК и РНК есть три основных отличия:

1. ДНК содержит сахар дезоксирибозу, РНК — рибозу, у которой есть дополнительная, по сравнению с дезоксирибозой, гидроксильную группу. Эта группа увеличивает вероятность гидролиза молекулы, то есть уменьшает стабильность молекулы РНК.

2. Нуклеотид, комплементарный аденину, в РНК не тимин, как в ДНК, а урацил — неметилированная форма тимина.

3. ДНК существует в форме двойной спирали, состоящей из двух отдельных молекул. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче и преимущественно одноцепочечные.

20. Транскрипция – биосинтез одноцепочечной молекулы РНК на матрице ДНК. Направление считывания матричной ДНК и синтеза молекул РНК. Отличия репликации и транскрипции.

Транскрипция — это синтез РНК на матрице ДНК. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой.

Ферментный комплекс РНК-полимеразы специфически узнает некую нуклеотидную последовательность (часто не одну), расположенную на определенном расстоянии от стартовой точки транскрипции, — промотор. Стартовой точкой считают нуклеотид ДНК, которому соответствует первый нуклеотид, включаемый ферментом в РНК-транскрипт.

После установления контакта между РНК-полимеразой и промоторным участком начинается сборка молекулы РНК, в которую первым чаще всего включается нуклеотид, несущий пуриновое основание (как правило, аденин) и содержащий три 5'-фосфатных остатка. Далее, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК происходит постепенное удлинение цепи РНК, которое продолжается до встречи фермента с областью терминатора. Терминатор — это участок, где прекращается дальнейший рост цепи РНК и происходит ее освобождение от матрицы ДНК. РНК-полимераза также отделяется от ДНК, которая восстанавливает свою двухцепочечную структуру.

Отличия репликации и транскрипции:

1) при репликации ДНК деспирализуется на всем протяжении, а при транскрипции только определенный ее участок, который называется транскриптоном. В транскриптоне различают ген-оператор, ген-промотор, структурные гены и терминирующие гены;

2) при транскрипции списывание информации идет только с определенного транскриптона;

3) полимеразная реакция при транскрипции катализируется РНК-полимеразой.

Синтез РНК происходит в направлении 5`→3`. По мере освобождения промотора к нему могут присоединяться новые молекулы РНК-полимеразы, так что ген может транскрибироваться одновременно большим количеством молекул фермента. При достижении ферментом терминирующего кодона, синтезированная пре-РНК отделяется от ДНК.

21. Генетический код и его свойства.

Генетический код - это способ кодированияаминокислотнойпоследовательностибелковпри помощи последовательностинуклеотидов.

В ДНКиспользуется четыре азотистых основания. ВРНКиспользуются те же нуклеотиды, за исключениемтимина, который заменён похожим нуклеотидом —урацилом(У). В молекулахДНКиРНКнуклеотидывыстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислотвсего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

Свойства ген. Кода:

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, иликодон).

2. Непрерывность — триплеты считываются без пропусков.

3. Неперекрываемость — один нуклеотид входит в состав только одного триплета.

4. Однозначность (специфичность) — один кодон кодирует только одну аминокислоту.

5. Вырожденность (избыточность) — одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов.

6. Универсальность — у всех живых существ одни триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.

7. Коллинеарность – линейное соответствие между последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК и кодируемая ею последовательность аминокислот в молекуле белка.

22. Организация наследственного материала у прокариот. Экспрессия гена. Регуляция работы генов у прокариот.

Наследственный материал прокариотической клетки содержится в единственной кольцевой молекуле ДНК. Она располагается непосредственно в цитоплазме клетки, где также находятся необходимые для экспрессии генов тРНК и ферменты, часть из которых заключена в рибосомах. Гены прокариот состоят целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей, реализующихся в ходе синтеза белков, тРНК или рРНК.

В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно.

У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой.

Ферментный комплекс РНК-полимеразы специфически узнает некую нуклеотидную последовательность (часто не одну), расположенную на определенном расстоянии от стартовой точки транскрипции, — промотор. Стартовой точкой считают нуклеотид ДНК, которому соответствует первый нуклеотид, включаемый ферментом в РНК-транскрипт.

После установления контакта между РНК-полимеразой и промоторным участком начинается сборка молекулы РНК, в которую первым чаще всего включается нуклеотид, несущий пуриновое основание (как правило, аденин) и содержащий три 5'-фосфатных остатка. По мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК происходит постепенное удлинение цепи РНК, которое продолжается до встречи фермента с областью терминатора. Терминатор — это участок, где прекращается дальнейший рост цепи РНК и происходит ее освобождение от матрицы ДНК. РНК-полимераза также отделяется от ДНК, которая восстанавливает свою двухцепочечную структуру.

В прокариотических клетках процесс трансляции сопряжен с синтезом мРНК: они происходят практически одновременно. В значительной степени это связано с недолговечностью бактериальной мРНК, которая достаточно быстро подвергается распаду.

Трансляция у прокариот начинается вскоре после образования 5'-конца мРНК, раньше, чем заканчивается ее синтез. В результате вслед за РНК-полимеразой по мРНК движутся рибосомы, осуществляющие сборку пептидных цепей. Через некоторое время после начала транскрипции (около 1 мин) и до завершения трансляции 3'-конца матрицы начинается деградация ее 5'-конца. Ввиду того что время жизни разных мРНК не одинаково, количество белка, синтезированного на разных матрицах, различно.

Соединение рибосомы с мРНК обусловлено комплементарным взаимодействием нуклеотидов одной из рРНК с нуклеотидной последовательностью лидера мРНК.

У эукариот трансляция осуществляется в цитоплазме, куда попадает из ядра зрелая мРНК. Копированный конец мРНК распознается малой субчастицей рибосомы, затем лидирующая последовательность, содержащая до 100 нуклеотидов, взаимодействует с рРНК. После присоединения к стартовому кодону аминоацил-тРНК, несущей метионин, происходит воссоединение двух субчастиц рибосомы и формируются ее А- и П-участки. Синтез белка в эукариотической клетке, осуществляемый на моноцистронной мРНК, завершается после прохождения рибосомой по всей мРНК, вплоть до узнавания ею кодона-терминатора, прекращающего образование пептидных связей.

23. Транскрипция у прокариот. Регуляция транскрипции у прокариот. Схема работы лактозного оперона.

Транскрипция — это синтез РНК на матрице ДНК. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой.

Ферментный комплекс РНК-полимеразы специфически узнает некую нуклеотидную последовательность (часто не одну), расположенную на определенном расстоянии от стартовой точки транскрипции, — промотор. Стартовой точкой считают нуклеотид ДНК, которому соответствует первый нуклеотид, включаемый ферментом в РНК-транскрипт.

После установления контакта между РНК-полимеразой и промоторным участком начинается сборка молекулы РНК, в которую первым чаще всего включается нуклеотид, несущий пуриновое основание (как правило, аденин) и содержащий три 5'-фосфатных остатка. Далее, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК происходит постепенное удлинение цепи РНК, которое продолжается до встречи фермента с областью терминатора. Терминатор — это участок, где прекращается дальнейший рост цепи РНК и происходит ее освобождение от матрицы ДНК. РНК-полимераза также отделяется от ДНК, которая восстанавливает свою двухцепочечную структуру.

Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований.

При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок-репрессор, синтезируемый геном-регулятором, взаимодействует с оператором, препятствуя соединению РНК-полимеразы с промотором и транскрипции структурных генов. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет транскрипцию полицистронной мРНК. Последняя обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов.

Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариот в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе.

24. Транскрипция у эукариот. Единица транскрипции – транскриптон, его строение. Экзоны и интроны. Процессинг (созревание) РНК, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.

Синтез мРНК начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, который указывает место начала транскрипции — промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. В связи с тем, что РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид лишь от 5'-конца к 3'-концу, матрицей для транскрипции может служить только одна из двух цепей ДНК, а именно та, которая обращена к ферменту своим 3'-концом (3' → 5'). Такую цепь называют кодогенной. Антипараллельность соединения двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК позволяет РНК-полимеразе правильно выбрать матрицу для синтеза мРНК.

Продвигаясь вдоль кодогенной цепи ДНК, РНК-полимераза осуществляет постепенное точное переписывание информации до тех пор, пока она не встречает специфическую нуклеотидную последовательность — терминатор транскрипции. В этом участке РНК-полимераза отделяется как от матрицы ДНК, так и от вновь синтезированной мРНК. Фрагмент молекулы ДНК, включающий промотор, транскрибируемую последовательность и терминатор, образует единицу транскрипции — транскриптон.

В процессе синтеза, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК, пройденные ею одноцепочечные участки ДНК вновь объединяются в двойную спираль. Образуемая в ходе транскрипции мРНК содержит точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. Последовательность кодонов мРНК шифрует последовательность аминокислот в пептидной цепи.

Процессинг.

Процессинг мРНК предполагает модифицирование первичного транскрипта и удаление из него некодирующих интронных участков с последующим соединением (сплайсингом) кодирующих последовательностей — экзонов. Модифицирование первичного транскрипта эукариотической мРНК начинается вскоре после синтеза его 5'-конца, содержащего одно из пуриновых оснований (аденин или гуанин). На этом конце образуется колпачок — кэп, который блокирует 5'-конец мРНК путем присоединения к первому нуклеотиду транскрипта трифосфонуклео-зида, содержащего гуанин, связью 5'—5'

Образуемые на 5' -концах мРНК кэпы обеспечивают узнавание молекул мРНК малыми субчастицами рибосом в цитоплазме. Кэпирование осуществляется еще до окончания синтеза первичного транскрипта.

После завершения транскрипции происходит удаление части нуклеотидов на 3'-конце первичного транскрипта и присоединение к нему последовательности, состоящей из 100—200 остатков адениловой кислоты. После выхода мРНК в цитоплазму ее полиА-последовательность постепенно укорачивается под действием ферментов, отщепляющих нуклеотиды на 3'-конце.

Наряду с модифицированием мРНК эукариот процессинг предполагает удаление из первичных транскриптов неинформативных для данного белка интронных участков. На долю интронов приходится около 80% всей гяРНК. Удаление интронов с последующим соединением экзонных участков называют сплайсингом.

В настоящее время описано несколько вероятных механизмов сплайсинга, обеспечивающих точность этого процесса. Возможно, она достигается действием каких-то ферментов, специфически узнающих концевые участки интронов и катализирующих разрыв фосфодиэфирных связей на границе экзон — интрон, а затем образование связей между двумя экзонами.

Расщепление РНК в устье интронной петли приводит к удалению неинформативной последовательности и соединению (сплайсингу) сближенных концов экзонов.

Описанные способы сплайсинга свидетельствуют об отсутствии универсального механизма этого процесса, однако во всех случаях достигается точное удаление интронов с образованием определенной мРНК, обеспечивающей синтез необходимого клетке белка.

В настоящее время доказана возможность альтернативного (взаимоисключающего) сплайсинга, при котором из одного и того же первичного транскрипта могут удаляться разные нуклеотидные последовательности и образовываться разные зрелые мРНК. В результате одна и та же последовательность нуклеотидов ДНК может служить информацией для синтеза разных пептидов. Альтернативный сплайсинг, вероятно, очень характерен в системе генов иммуноглобулинов у млекопитающих, где он позволяет формировать на основе одного транскрипта мРНК для синтеза разных видов антител.

Благодаря преобразованиям, происходящим с РНК-транскриптом в ходе процессинга, зрелые мРНК эукариот характеризуются большей стабильностью по сравнению с прокариотическими мРНК.

По завершении процессинга зрелая мРНК проходит отбор перед выходом в цитоплазму, куда попадает всего 5% гяРНК. Остальная часть расщепляется, не покидая ядра.

25. Трансляция. Сходства и различия трансляции у про- и эукариот.

В прокариотических клетках процесс трансляции сопряжен с синтезом мРНК: они происходят практически одновременно. В значительной степени это связано с недолговечностью бактериальной мРНК, которая достаточно быстро подвергается распаду.

Трансляция у прокариот начинается вскоре после образования 5'-конца мРНК, раньше, чем заканчивается ее синтез. В результате вслед за РНК-полимеразой по мРНК движутся рибосомы, осуществляющие сборку пептидных цепей. Через некоторое время после начала транскрипции (около 1 мин) и до завершения трансляции 3'-конца матрицы начинается деградация ее 5'-конца. Ввиду того что время жизни разных мРНК не одинаково, количество белка, синтезированного на разных матрицах, различно.

Соединение рибосомы с мРНК обусловлено комплементарным взаимодействием нуклеотидов одной из рРНК с нуклеотидной последовательностью лидера мРНК.

У эукариот трансляция осуществляется в цитоплазме, куда попадает из ядра зрелая мРНК. Копированный конец мРНК распознается малой субчастицей рибосомы, затем лидирующая последовательность, содержащая до 100 нуклеотидов, взаимодействует с рРНК. Синтез белка в эукариотической клетке, осуществляемый на моноцистронной мРНК, завершается после прохождения рибосомой по всей мРНК, вплоть до узнавания ею кодона-терминатора, прекращающего образование пептидных связей.

26. Биосинтез белка. Эпицикл трансляции: инициация, элонгация, терминация.

Фаза инициации, или начало синтеза пептида, заключается в объединении двух находящихся до этого порознь в цитоплазме субчастиц рибосомы на определенном участке мРНК и присоединении к ней первой аминоацил-тРНК. Этим задается также рамка считывания информации, заключенной в мРНК.

Фаза элонгации, или удлинения пептида, включает в себя все реакции от момента образования первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты. Она представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит специфическое узнавание аминоацил-тРНК очередного кодона, находящегося в А-участке, комплементарное взаимодействие между антикодоном и кодоном.

Фаза терминации, или завершения синтеза полипептида, связана с узнаванием специфическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов (УАА, УАГ или У ГА), когда тот входит в зону А-участка рибосомы. При этом к последней аминокислоте в пептидной цепи присоединяется вода, и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате завершенная пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на две субчастицы

27. Оперон и транскриптон как единицы транскрипции. Промотор. Оператор. Терминатор. Репрессор. Индуктор. Их характеристики и функции.

Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки.

Строение оперона:

1. Промотор

2. Инициатор

3. Оператор

4. Структурные гены

5. Терминатор

6. Регулятор

7. Репрессор

Фрагмент молекулы ДНК, включающий промотор, транскрибируемую последовательность и терминатор, образует единицу транскрипции — транскриптон. Единица транскрипции у эукариот – транскриптон. Состоит из неинформативной и информативной зон. Неинформативная зона включает промотор + инициатор, группы генов оперторов. Информативная зона образована структурным геном, разделенным на экзоны и интроны. Заканчивается транскриптон терминатором. Работу транскриптона регулируют несколько генов-регуляторов, дающих или кодирующих синтез нескольких белков-репрессоров. Потому что индукторами эукариот являются сложные молекулы для расщепления которых требуется несколько ферментов.

Промотор – особый участок в молекуле ДНК, который указывает место начала транскрипции.

Оператор – определенные нуклеотидные последовательности ДНК, предшествующие структурной части регулируемого гена. Включает и выключает работу структурных генов.

Терминатор – участок, где прекращается дальнейший рост цепи РНК и происходит ее освобождение от матрицы ДНК.

Репрессор – регуляторный белок, подавляющий транскрипцию генов регулируемого им оперона в результате связывания с оператором (регуляторным участком оперона).

Индуктор – небольшая эффекторная молекула, связывающаяся с регуляторным белком, или физический фактор (свет, температура), которые стимулируют экспрессию генов, находящихся в неактивном состоянии.

28. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.

Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений.

Регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции у прокариот:

Регуляция транскрипции в клетках осуществляется на уровне индивидуальных генов, их блоков и даже целых хромосом. Возможность управления многими генами, как правило, обеспечивается наличием у них общих регуляторных последовательностей нуклеотидов, с которыми взаимодействуют однотипные факторы транскрипции. В ответ на действие специфических эффекторов такие факторы приобретают способность с высокой точностью связываться с регуляторными последовательностями генов. Следствием этого является ослабление или усиление транскрипции соответствующих генов. Три основных этапа транскрипции, которые, используются бактериальными клетками для регуляции синтеза РНК – инициация, элонгация и терминация.

Экспрессия генов эукариот отличатся от прокариот:

1) У эукариот имеются три типа РНК-полимераз: РНК-полимераза1, РНК-полимераза2 , РНК-полимераза3.

2) Промоторный участок у эукариот более длинный.

3) У эукариот любой ген представляет чередующимися кодирующими и некодирующими последовательностями. Кодирующие – экзоны, некодирующие – интроны.

4) У эукариот встречаются усилители, узнаваемыми белками. Они могут быть расположены достаточно далеко от начала транскрипции. Усилитель и связанный с ним белок приближаются к участку связывания РНК-полимеразы с ДНК.

5) Существуют "глушители", подавляющие транскрипцию.

Гипотеза “один ген - один фермент”, предполагает, что каждый ген может кодировать только одну полипептидную цепь, которая, в свою очередь, может входить как субъединица в более сложный белковый комплекс. Теория выдвинута Г.Бидлом и Э.Татумом в 1941 на основании генетико-биохимического анализа нейроспоры, они обнаружили выключение в экспериментальных условиях под действием различных мутаций каждый раз только одной какой-либо цепи биохимических реакций. Сомнения в абсолютной справедливости данной теории появились в связи с открытием системы «два гена - один полипептид», а также с существованием перекрывающихся генов. С функциональных позиций данная теория условна в связи с нахождением многофункциональных белков.

29. Закономерности существования клетки во времени. Клеточный (жизненный) цикл. Апоптоз и некроз. Митотический (пролиферативный) цикл. Главные события митотического цикла. Репродуктивная (интерфаза) и разделительная (митоз) фазы митотического цикла. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

Клеточный цикл — это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти.

Важным компонентом клеточного цикла является митотический цикл — комплекс взаимосвязанных и согласованных во времени событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Кроме того, в жизненный цикл включается период выполнения клеткой специфических функций многоклеточного организма, а также периоды покоя.

Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.

Главные события митотического цикла заключаются в редупликации (самоудвоении) наследственного материала материнской клетки и в равномерном распределении этого материала между дочерними клетками. По двум главным событиям митотического цикла в нем выделяют репродуктивную(интерфаза) и разделительную(митоз) фазы. Апоптоз — программируемая клеточная смерть, регулируемый процесс самоликвидации на клеточном уровне, в результате которого клетка фрагментируется на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Фрагменты погибшей клетки обычно очень быстро фагоцитируются макрофагами либо соседними клетками, минуя развитие воспалительной реакции. Процесс апоптоза продолжается 1—3 часа. Одной из основных функций апоптоза является уничтожение дефектных (повреждённых, мутантных, инфицированных) клеток. Некроз - патологический процесс, выражающийся в местной гибели ткани в живом организме в результате какого-либо экзо- или эндогенного повреждения. Некроз проявляется в набухании, денатурации и коагуляции цитоплазматических белков, разрушении клеточных органелл и, наконец, всей клетки.

30. Митотический цикл. Основные события периодов интерфазы. Содержание и значение фаз митоза. Биологическое значение митоза.

G1 – 2n2c, S – 2n4c, G2 – 2n4c

Митотический (пролиферативный) цикл —комплекс взаимосвязанных и согласованных во времени событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления.

Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.

Главные события митотического цикла заключаются в редупликации (самоудвоении) наследственного материала материнской клетки и в равномерном распределении этого материала между дочерними клетками. Указанным событиям сопутствуют закономерные изменения химической и морфологической организации хромосом.

По двум главным событиям митотического цикла в нем выделяют репродуктивную(интерф) и разделительную(митоз) фазы.

В начальный отрезок интерфазы (постмитотический, пресинтетический, или G1-период) восстанавливаются черты организации интерфазной клетки, завершается формирование ядрышка, начавшееся еще в телофазе. Из цитоплазмы в ядро поступает значительное количество белка. В цитоплазме параллельно реорганизации ультраструктуры интенсифицируется синтез белка. Осуществляются процессы подготовки следующего периода интерфазы — синтетического.

В синтетическом или S-периодв удваивается количество наследственного материала клетки. Он заключается в расхождении биспирали ДНК на две цепи с последующим синтезом возле каждой из них комплементарной цепочки. В результате возникают две идентичные биспирали. Молекулы ДНК, комплементарные материнским, образуются отдельными фрагментами по длине хромосомы, причем неодномоментно (асинхронно) в разных участках одной хромосомы, а также в разных хромосомах. Затем участки (единицы репликации — репликоны) новообразованной ДНК «сшиваются» в одну макромолекулу.

Отрезок времени от окончания синтетического периода до начала митоза занимает постсинтетический (предмитотический), или G₂-neриод интерфазы. Он характеризуется интенсивным синтезом РНК и особенно белка. Завершается удвоение массы цитоплазмы по сравнению с началом интерфазы. Это необходимо для вступления клетки в митоз.

П: 2n4c; М: 2n4c; А: 2n2c – 4n4c; Т: 2n2c

Профаза. Хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей. Ядрышко разрушается. Распадается ядерная оболочка. Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления.

Метафаза. Заканчивается образование веретена деления. Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка). Микротрубочки веретена деления связаны с кинетохорами хромосом. Каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы), соединенные в области кинетохора.

Анафаза. Связь между хроматидами нарушается, и они в качестве самостоятельных хромосом перемещаются к полюсам клетки. По завершении движения на полюсах собирается два равноценных полных набора хромосом.

Телофаза. Реконструируются интерфазные ядра дочерних клеток. Хромосомы деспирализуются. Образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Материнская клетка делится на две дочерние.

31. Эндомитоз, полиплоидия и политения. Амитоз. Примеры и значение.

Эндомитоз –  процесс умножения числа хромосом в ядрах клеток без образования веретена деления и без деления клеток, в результате чего возникают ядра с увеличенным числом хромосом — полиплоидные ядра. Так возникают двухъядерные клетки (например, клетки печени у человека). В результате серии эндомитоза возникают гигантские полиплоидные клетки красного костного мозга – мегакариоциты. ∞n∞c

Полиплоидия –кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.д. ∞n2c

Политения –  наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом возникших в результате многократного удвоения ДНК без деления клетки.

Политенные хромосомы, так как содержат большое число копий генов, усиливают их экспрессию. Это, в свою очередь, увеличивает производство необходимых специализированной клетке белков. Обнаружена в слюнных железах ряда двукрылых. 2n∞c

Амитоз – прямое деление ядра клетки, без формирования веретена деления. В норме он наблюдается в высокоспециализированных тканях, в клетках, которым уже не предстоит делиться: в эпителии и печени позвоночных, в зародышевых оболочках млекопитающих, в клетках эндосперма семени растений. Амитоз наблюдается также при необходимости быстрого восстановления тканей (после операций и травм). Амитозом также часто делятся клетки злокачественных опухолей.

32. Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.

Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

В основе классификации форм размножения лежит тип деления клеток: митотический — при бесполом, мейотический — при половом. Биологическая роль размножения: обеспечивает смену поколений; с его помощью сохраняется во времени биологические виды и жизнь как таковая; поддерживается внутривидовая изменчивость; решаются задачи увеличения числа особей.

33. Характеристика бесполого размножения. Формы бесполого размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Чередование поколений с различными способами размножения.

Характеристики бесполого размножения:

1. начало новому организму дает ОДИН родительский организм, потомство точная генетическая копия родителя

2. полового процесса нет, отсутствует обмен генетической информацией

3. отсутствуют специальные половые клетки

4. клеточный материал для развития потомка: а) несколько соматических клеток многоклеточного родителя б) целый организм, если это простейшее

5. клеточный механизм образования потомка: митоз.

6. Из одной клетки образуется идентичное потомство — клон.

7. В эволюционном плане бесполое размножение поддерживает и усиливает влияние стабилизующего отбора.

Деление — способ бесполого размножения, характерный для одноклеточных организмов, при котором материнская особь делится на две или большее количество дочерних клеток.

Шизогония (множественное деление) — это тип разм­ноже­ния про­с­тейших клас­са спо­ро­ви­ков, харак­те­ри­зующий­ся много­крат­ным де­ле­ни­ем яд­ра и по­сле­дующим рас­па­де­ни­ем клет­ки на множе­ство до­чер­них кле­ток (ме­ро­зо­и­тов).

Спорообразование — размножение посредством спор.

Почкование — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются в виде выростов на теле родительской особи.

Полиэмбриония — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются из фрагментов (частей), на которые распадается эмбрион (монозиготные близнецы).

Фрагментация — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются из фрагментов (частей), на которые распадается материнская особь.

Большинство организмов, обычно размножающихся бесполым путем, способно к половому размножению. При этом ряд поколений с бесполым размножением сменяется поколением особей, размножающихся с помощью гамет или же осуществляющих половой процесс. Вслед за этим вновь наблюдается бесполое размножение. Смена (чередование) половых и бесполых поколений происходит у разных видов с разной периодичностью, регулярно или через неодинаковые промежутки времени.

Первичное чередование поколений заключается в смене полового размножения спорообразованием. Оно наблюдается у представителей классов споровиков, жгутиконосцев, некоторых растений и отражает сохранение в филогенезе соответствующих организмов как более древней (бесполой), так и более прогрессивной (половой) форм размножения. Вторичное чередование поколений заключается в переходе на некоторых стадиях жизненного цикла к бесполому или партеногенетическому размножению животных, освоивших половое размножение. Оно распространено у кишечнополостных, членистоногих.

Включение в цикл развития организмов, размножающихся преимущественно бесполым путем, полового поколения время от времени активизирует комбинативную изменчивость и этим способствует преодолению генетического однообразия потомков, расширяя эволюционные и экологические перспективы группы.

34. Характеристика полового размножения. Формы полового размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Партеногенез, его биологическое значение. Эволюция форм полового процесса как способа обмена генетической информацией.

Характеристика полового размножения:

1. в основе половой процесс, сущность которого в объединении, в наследственном материале генетической информации от двух разных источников — родителей.

2. Происходит с участием гамет с гаплоидным набором хромосом

3. родитель представлен в потомке исходно одной клеткой.

4. Требуется встреча ОБЫЧНО 2 особей разного пола

5. потомство ГЕНЕТИЧЕСКИ ОТЛИЧНО от обоих родителей, новые комбинации признаков. Способствует движущей силе естественного отбора

6. клеточный механизм образования потомка — мейоз.

В основе полового размножения лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Коньюгация – временное соединение двух особей с целью обмена (рекомбинации) наследственным материалом. В результате появляются особи, генетически отличные от родительских организмов. В дальнейшем они осуществляют бесполое размножение. Поскольку количество инфузорий после конъюгации остается неизменным, говорить о размножении в прямом смысле нет оснований. Копуляция – слияние двух особей в одну, объединение и рекомбинация наследственного материала. Далее такая особь размножается делением.

Для участия в половом размножении в родительских организмах вырабатываются гаметы — клетки, специализированные к обеспечению генеративной функции. Слияние материнской и отцовской гамет приводит к возникновению зиготы — клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой, наиболее ранней стадии индивидуального развития.

Образование гамет обоих видов в одном организме, имеющем и мужскую, и женскую половые железы, называют гермафродитизмом. Несмотря на продукцию гермафродитами и мужских, и женских гамет, самооплодотворение для них нетипично, что связано обычно с несовпадением времени созревания яйцеклеток и сперматозоидов.

Партеногенез – дочерний организм иногда развивается из неоплодотворенной яйцеклетки. Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки — гиногенез. Реже наблюдается андрогенез — развитие потомка из клетки с цитоплазмой ооцита и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае андрогенеза погибает.

Обязательный партеногенез является измененной формой полового размножения в эволюции некоторых видов животных. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически. Партеногенез включен в жизненные циклы многих паразитов. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола. При партеногенезе, как и при типичном половом размножении, развиваются особи с диплоидными соматическими клетками. Восстановление диплоидного набора хромосом происходит обычно путем слияния ооцита и редукционного тельца во втором делении мейоза.

35. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.

Мейоз — процесс деления СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ диплоидных клеток половых желез (2n2c), приводящий к образованию гаплоидных гамет (nc). При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом. Мейоз происходит:

1. в процессе созревания гамет в гонадах у животных

2. в процессе спорообразования в спорогониях у растений

Мейоз состоит из двух быстро следующих одно за другим БЕЗ ПЕРЕРЫВА делений. 1 деление — редукционное (мейоз 1), предшествует подготовка в виде интерфазы, а значит и удвоение ДНК. Мейоз 1 приводит к образованию из диплоидных клеток (2n2c), гаплоидных клеток (2nc), благодаря особенностям профазы 1.

2 деление — эквационное или мейоз 2. ПЕРЕД НИМ НЕТ ПОДГОТОВКИ. Промежуток между делениями — интеркинез, когда происходит накопление АТФ. УДВОЕНИЯ ДНК НЕТ! В результате содержание генетического материала в хромосомах образовавшихся клеток будет соответствовать их однонитчатой структуре (nc). Каждое деление формируется на базе митоза и включает аналогичные фазы (ПМАТ). Мейоз — видоизмененный митоз. В процессе мейоза происходят три рекомбинации наследственного материала: профаза 1, анафаза 1 и анафаза 2.

Мейоз 1. Профаза 1 (2n4c) — самая продолжительная. Включает 5 стадий. В результате формируются БИВАЛЕНТЫ, пары гомологичных хромосом. Каждый бивалент состоит из 4 хромотид (тетрад), Включая 4 молекулы ДНК. В результате конъюгации (зигонема) хромосомы обмениваются участками. Метафаза 1 (2n4c) — БИВАЛЕНТЫ выстраиваются на экваторе. Анафаза 1 (n2c). Происходит расхождение бивалентов. Происходит 2 рекомбинация, которая приводит к случайному расхождению генетического материала. Телофаза 1(n2c) . Формируются две гаплоидные клетки содержащие в хромосоме лишние хроматиды. Интеркинез (Накопление АТФ). Метафаза 2. Все как в митозе. На экваторе хроматиды. Профаза 2 (n2c). Хроматиды в клубке, очень короткая. Анафаза 2 (nc) — происходит расхождение хроматид и 3 рекомбинация. Телофаза 2 (nc). Формирование 4 клеток с гаплоидным набором хромосом.

36. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза.

Период созревания, или мейоз – сущность мейоза состоит в том, что каждая половая клетка получает одинарный — гаплоидный набор хромосом. Вместе с тем, мейоз — это стадия, во время которой создаются новые комбинации генов путем сочетания разных материнских и отцовских хромосом. Перекомбинирование наследственных задатков возникает, кроме того, и в результате обмена участками между гомологичными хромосомами, происходящего в мейозе. Мейоз включает два последовательных, следующих друг за другом практически без перерыва, деления. Как и при митозе, в каждом мейотическом делении выделяют четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Второе мейотическое деление – сущность периода созревания состоит в том, что в половых клетках путем двукратного мейотического деления количество хромосом уменьшается вдвое, а количество ДНК — вчетверо. Биологический смысл второго мейотического деления заключается в том, что количество ДНК приводится в соответствие хромосомному набору. У особей мужского пола все четыре гаплоидные клетки, образовавшиеся в результате мейоза, в дальнейшем преобразуются в гаметы — сперматозоиды. У особей женского пола вследствие неравномерного мейоза лишь из одной клетки получается жизнеспособное яйцо. Три другие дочерние клетки гораздо мельче, они превращаются в так называемые направительные, или редукционные, тельца, вскоре поги­бающие. Биологический смысл образования только одной яйцеклетки и гибели трех полноценных (с генетической точки зрения) направительных телец обусловлен необходимостью сохранения в одной клетке всех запасных питательных веществ, для развития, будущего зародыша.

37. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.

Гаметогенез подразделяется на 3 стадии при овогенезе и 4 при сперматогенезе. ПЕРВЫЕ ТРИ СТАДИИ ПО МЕХАНИЗМУ ОБРАЗОВАНИЯ ОДИНАКОВЫ!

1 стадия — размножения (митоз). Диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называются: мужские — сперматогонии, а женские — овогонии. В результате последовательных МИТОЗОВ число клеток возрастает.

Сходства (Ex. Человек) механизм образования — митоз, все клетки диплоидны, процесс начинается в эмбриональных гонадах.

Отличия: 1) по продолжительности: сперматогонии образуется на протяжении всего периода половой зрелости, овогонии — в период эмбриогенеза (max до 3 лет). 2) По числу клеток: сперматогенез — образуются миллиарды клеток, овогенез — тысячи.

2 стадия — роста (интерфаза). Происходит увеличение клеточных размеров и превращение сперматогоний и овогоний в сперматоциты и овоциты 1 порядка.

Сходства: 1. механизм удвоения ДНК в гаметоцитах при неизменном числе хромосом.2. Называются гаметоциты 1 порядка.

Отличия: овоциты увеличиваются больше в размерах.

Стадия 3 — созревания (мейоз). Основные события — два последовательных деления: редукционное и эквационное. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты 2 порядка (n2c). А после 2 деления: сперматиды и яйцеклетка (nc).

Сходства: механизм образования — мейоз.

Различия: 1. неравномерное распределние между клетками в овогенезе. 2 каждый сперматоцит первого порядка дает 4 сперматида, тогда как каждый овоцит 1 порядка дает одну полноценную яйцеклетку и 3 редукциооных тельца, которые в размножении не участвуют.

Роль редукционных телец: 1. выносят избыток генетической информации. 2. обеспечивают нормальный ход мейоза. 3. в яйцеклетке концентрируется максимальное количество желтка (питательного материала).

Стадия формрования — только в сперматогенезе. Сперматидам необходимо проеобрести соответствующую форму для выполнения своей функции.

Особенности гамет:

1. гаплоидность

1. низкий уровень обменных процессов

2. у сперматозоида высокий индекс ЯЦО (3,5), у яйцеклетки — низкий (1/5-1/8)

3. вступают в митоз только яйцеклетки только в случае оплодотворения

4. только у яйцеклетки имеется защитная белковая оболочка.

5. Только у сперматозоида клеточный центр который передается в яйцелкетку

6. сперматозоид подвижен

38. Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафродитизм как патологическое состояние у человека.

Оплодотворение — это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка — зигота — представляет собой начальный этап развития нового организма.

Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: а) сближения гамет; б) активации яйцеклетки; в) слияния гамет, или сингамии.

Полиэмбриония — бесполое размножение зародыша, возникающего путем полового размножения. Полиэмбриония, к примеру, типична для броненосцев и заключается в разделении на стадии бластулы клеточного материала первоначально одного зародыша между 4—8 зародышами, из которых развиваются полноценные особи. В результате полиэмбрионии у человека рождаются однояйцевые близнецы.

Половой диморфизм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, исключая различия в строении половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках.

Характерныt различия по: 1 — кариотипу и главному половому гормону, 2 — структуре волос и характеру оволосения, 3 — строению гортани, 4 — развитию молочных желез, 5 — развитию мускулатуры, 6 — строению половых органов, 7 — распределению жировой ткани, 8 — показателям роста длинных трубчатых костей.

Гермафродитизм – образование гамет обоих видов в одном организме, имеющем и мужскую, и женскую половые железы. От истинного гермафродитизма, о котором здесь идет речь, следует отличать гермафродитизм ложный, заключающийся в сочетании в одной особи наружных половых органов и вторичных половых признаков обоих полов при наличии половых желез одного типа — мужского или женского.

Истинный гермафродитизм описан у человека. Чаще он развивается в результате нарушения эмбриогенеза при одинаковом наборе половых хромосом — XX или XY во всех соматических клетках. У некоторых людей-гермафродитов обнаружен мозаицизм по половым хромосомам. Одни соматические клетки имеют пару XX, другие — XY.

39. Биологические аспекты репродукции человека. Особенности строения яйцеклетки и сперматозоида человека. Тип развития, особенности гаметогенеза, время наступления половой зрелости. Особенности женского полового цикла. Искусственное и экстракорпоральное оплодотворение.

Биологические аспекты репродукции человека.

1. развитие человека: прямое, внутриутробное

2. в женском организме формируется плацента

3. половая зрелость наступает к 15-18 годам

4. плодовитость невысока, редкая смена поколений

5. наблюдается многоплодие, созревает несколько яйцеклеток

6. полиэмбриония, однояйцовые близнецы формируются в результате расхождения бластомеров размеры сперматозоидов: 20 мкм в длину и 2 мкм в толщину, в сутки формируется более 120 млн., для нормальной репродукции более 50% должно быть без аномалий. Аномалии вызываются повреждающими факторами от высокой температуры (плотная одежда).

7. Яйцеклетка, диаметр 100-150 мкм, окружена 3 оболочками

8. Овогенез начинается на 3 мес. эмбрионального развития.

Гаметы обеспечивают передачу наследственной информации между поколениями особей. Это высокодифференцированные клетки, ядра которых содержат всю необходимую наследственнуюинформацию для развития нового организма. По сравнению с соматическими клетками гаметы имеют ряд характерных особенностей. Первое отличие — наличие в ядре гаплоидного набора хромосом, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного набора. У яйцеклеток ЯЦО снижено за счет того, что имеется много цитоплазмы. В сперматозоидах, ЯЦО высокое. Третье отличие — низкий уровень обмена веществ в гаметах. Их состояние похоже на анабиоз. Мужские половые клетки вообще не вступают в митоз, а женские гаметы получают эту способность только после оплодотворения или воздействия фактора, индуцирующего партеногенез. Яйцеклетка — крупная неподвижная клетка, обладающая запасом питательных веществ. Размеры женской яйцеклетки составляют 150—170 мкм. Функции питательных веществ различны. Их выполняют:

1) компоненты, нужные для процессов биосинтеза белка;

2) специфические регуляторные вещества;

3) желток обеспечивающий питание зародыша в эмбриональном периоде.

Яйцеклетка имеет оболочки, которые препятствуют проникновению в яйцеклетку более одного

сперматозоида. Снаружи окружена блестящей оболочкой, которая покрыта лучистым венцом, или фолликулярной оболочкой. Она играет защитную роль, питает яйцеклетку. Яйцеклетка лишена аппарата активного движения. Для яйцеклетки характерна плазматическая сегрегация. Сперматозоид — это мужская половая клетка (гамета). Он обладает способностью к движению. Строение сперматозоида

Сперматозоид имеет головку, шейку, промежуточный отдел и хвост в виде жгутика. Почти вся головка заполнена ядром, которое несет наследственный материал в виде хроматина. На переднем конце головки (на ее вершине) располагается акросома. Здесь происходит образование гиалуронидазы — фермента, который способен расщеплять мукополисахариды оболочек яйцеклетки. В шейке сперматозоида расположена митохондрия, которая имеет спиральное строение. Оболочка сперматозоида имеет специфические рецепторы, которые узнают химиические вещества, выделяемые яйцеклеткой. Поэтому сперматозоиды человека способны к направленному движению по направлению к яйцеклетке (это называется положительным хемотаксисом).

40. Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

Генетика— наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

К задачам генетики относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Годом рождения генетики считается 1900г. Фактически основные законы генетики были открыты в 1865 г. Г.Менделем.

Вторичное  открытие  законов  Менделя  принадлежит трём учёным – Г. де Фризу (Голландия), К.Корренсу (Германия), Э.Чермаку (Австрия). Название новой науки – генетика – было предложено в 1906 г. английским учёным В.Бэтсоном (от латинского genetikos – относящийся к происхождению, рождению). Датчанин В.Иоганнсен в 1909 г. утвердил в литературе такие е понятия, как ген, генотип, фенотип.

Главной отличительной чертой второго этапа истории генетики (~1912 до 1925 г.) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности (Т.Морган)

Третий этап истории генетики (~1925 – 1940 г.) ознаменован в первую очередь открытием возможности искусственно вызвать мутации.

    Первые данные о том, что мутации можно вызвать искусственно были получены в 1925 г. в СССР  Г.А.Надсоном и Г.С.Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием, а решающие доказательства возможности экспериментального получения мутаций дали в 1927 г.  опыты Г.Меллера (1890-1967 гг.) по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей.

Н.И.Вавилов изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак

Евге́ника («хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде. Различают «позитивную» и «негативную» евгенику (хотя грань между ними условна).

Цель позитивной евгеники — содействие воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества (отсутствие наследственных заболеваний, хорошее физическое развитие, иногда — высокий интеллект).

Цель негативной евгеники — прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

Евгеника была широко популярна в первые десятилетия XX века, но впоследствии стала ассоциироваться с нацистской Германией, отчего её репутация значительно пострадала. В послевоенный период евгеника попала в один ряд с нацистскими преступлениями, такими как расовая гигиена, эксперименты нацистов над людьми и уничтожение «нежелательных» социальных групп. Однако к концу XX века развитие генетики и репродуктивных технологий снова подняли вопрос о значении евгеники и её этическом и моральном статусе в современную эпоху.

Раси́зм — совокупность воззрений, в основе которых лежат положения о физической и умственной неравноценности человеческих рас и о решающем влиянии расовых различий на историю и культуру. Расизм часто критикуется с культурологических позиций, например, критики обосновывают низкие результаты негроидных меньшинств по интеллектуальным тестам их социальным положением, условиями труда и быта.

Социа́льный дарвини́зм (социа́л-дарвини́зм) — социологическая теория, согласно которой закономерности естественного отбора и борьбы за существование, выявленные Чарлзом Дарвином в природе, распространяются на отношения в человеческом обществе.

41. Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.

По химической организации материала наследственности и изменчивости эукариотические и прокариотические клетки принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является и принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокислоты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым образом у названных типов клеток осуществляется и использование наследственной информации, хранящейся в ДНК. Однако некоторые особенности организации наследственного материала, отличающие эукариотические клетки от прокариотических, обусловливают различия в использовании их генетической информации.

Наследственный материал прокариотической клетки содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК.

Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.

Значительные отличия имеются в молекулярной организации генов эукариотической клетки. В большинстве из них кодирующие последовательности экзоны прерываются интронными участками, которые не используются при синтезе тРНК, рРНК или пептидов. Эти участки удаляются из первично-транскрибируемой РНК, в связи с чем использование генетической информации в эукариотической клетке происходит несколько иначе. В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. В эукариотической клетке эти два этапа не только пространственно отделены ядерной оболочкой, но и во времени их разделяют процессы созревания мРНК, из которой должны быть удалены неинформативные последовательности.

Генный уровень.

Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.

Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Хромосомный уровень.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Хромосо́мы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геномный уровень.

Геном – всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

Строение гена.

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров — нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи — фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа — ОН.

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь. В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований.

41. Ген — единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген — один фермент». «Центральная догма молекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.

Ген — фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором записан определенный в качественном и количественном отношении объем биологической (генетической) информации. явление заключается прежде всего в процессе конвариантной редупликации, или самовоспроизведении. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.

Историческое развитие концепции гена. 1909 Иогансон постулировал понятие ген. Начало 20 в господствует представление о стабильности, неизменяемости и неделимости гена. Обнаружение сцепления генов привело к модели «бусинки на нити». Конец 1950, американец Берзер показал, что ген является целостной и дискретной единицей, при программировании синтеза белка ген выступает как целостная единица, изменение которой вызывает перестройку структуры белка. Эта единица называется цистроном. Дискретность гена заключается в наличии у гена субъединиц. После 1980 г было обнаружено, что определенные участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регуляторную роль. Было показано, что структурные гены имеют кодирующие последовательности — экзоны, которые прерываются некодирующиими последовательностями — интронами.

Гипотеза «один ген — один фермент». Концепция, согласно которой одним геном может кодироваться только один фермент; более строго это соотношение отражено в теории “один ген - один полипептид”, т.к. один фермент может быть гетерополимером и включать полипептидные цепи, кодируемые разными генами.

Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся отнуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК → ДНК. В природе встречаются также переходы РНК → РНК и РНК → ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле.

Правильность в воспроизведении однозначной последовательности аминокислот в белковой цепи детерминируется структурой ДНК того генного участка, который, в конечном счете, отвечает за структуру и синтез данного белка. Эти представления служат основным постулатом молекулярной биологии, ее "догмой". Информация о будущей молекуле белка передается в места его синтеза (в рибосомы) посредником – информационной РНК (иРНК), нуклеотидный состав которой отражает состав и последовательность нуклеотидов генного участка ДНК. В рибосоме строится полипептидная цепь, последовательность аминокислот в которой определяется последовательностью нуклеотидов в иРНК, последовательностью их триплетов. Тем самым центральная догма молекулярной биологии подчеркивает однонаправленность передачи информации: только от ДНК к белку, с помощью промежуточного звена – иРНК (ДНК → иРНК → белок). Для некоторых РНК-содержащих вирусов цепь передачи информации может идти по схеме РНК → иРНК → белок.

Синтез белка подразделяется на несколько этапов:

транскрипцию, трансляцию, посттрансляционную модификацию.

Транскрипция и трансляция также как и репликация ДНК, являются реакциями матричного синтеза.

41. Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные гены. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной ткани, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши».

Гены:

1) структурные:

А. Кодирующие аминокислотные последовательности структурных(коллаген) и ферментативных белков.

Б. Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов)

В. Кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.

2) модуляторы

А. Ингибиторы или супрессоры

Б. Интенсификаторы (например, гены-мутаторы, повышающие частоту мутаций у соответствующей особи)

В. Модификаторы

3) регуляторы

Все структурные гены в зависимости от выполняемых функций делятся на:

гены, необходимые для основных процессов метаболизма. Это гены домашнего хозяйства. Гены для ферментов гликолиза, для ферментов матричных процессов.

Гены, которые работают только в определенных клетках многоклеточного организма, либо только при определенных условиях внешней среды. Это гены роскоши. Именно эти гены могут подвергаться определенной регуляции.

Гены домашнего хозяйства – это гены, которые кодируют самые необходимые белки, осуществляющие основные биохимические процессы. Они транскрибируются постоянно и, если речь идет о многоклеточном организме, то всеми клетками любой ткани. Примерами могут послужить гены, кодирующие тРНК, рРНК, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, ферменты гликолиза, белки рибосом и т.д.

Гены роскоши – это гены, которые функционируют на определенных этапах онтогенеза или при попадании клетки в определенные условия. Такие гены могут включаться (индуцироваться) и выключаться (репрессироваться), т. е. их активность может регулироваться во времени. Они часто обеспечивают адаптивные функции и помогают клетке пережить стресс. Примером являются гены лактозного оперона у некоторых бактерий, которые активируются при дефиците глюкозы и наличии лактозы в среде.

Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма. Геномный уровень организации наследственного материала имеет особенности у прокариот и эукариот.

В геноме бактерий подавляющее большинство генов уникальны. Исключением являются гены, кодирующие р-РНК и т-РНК. Эти гены повторяются в геноме бактерий по несколько раз. Следует отметить определенное несоответствие между числом пар нуклеотидов в геноме бактерий и числом генов в них.

Геном эукариот:

1. Большое число генов,

2. Большее количество ДНК,

3. В хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма.

4. Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов.

5. Для эукариот также характерна избыточность генов. Так, у человека геном содержит число нуклеотидных пар, достаточное для образования более 2 млн. структурных генов, в то время как у человека имеется по данным 2000 года 31 тыс. всех генов.

Больше половины гаплоидного набора генома эукариотов составляют уникальные гены, представленные лишь по одному разу. У человека таких уникальных генов — 64%, у дрозофилы — 70%.

Морган указал на стабильность структуры генома и постоянство расположения генов в хромосомах.

В 70-х годах у дрозофилы обнаружена группа генов, представленных многими кочующими генами, которые разбросаны по разным участкам хромосом. 30% генов кочуют по хромосомам, не имеют постоянной локализации. Мобильные гены составляют 5% всего генома.

Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены:

1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию;

2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение;

3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет). Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль:

1) регуляторов генной активности;

2) защитного механизма от точковых мутаций;

3) хранение и передача наследственной информации;

4) механизма эволюции.

41. Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов.

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядрах эукариот, которые являются единицами морфологической организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки. Число хромосом в клетках каждого биологического вида постоянно.

Строение.

1)Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления.

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

2)Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме. Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью. Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Как было доказано, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полиплоидных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Функция хромосом заключается:

- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.

- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.

- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

41. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.

Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идеограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. В медицинской генетике с помощью идиограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни. Кариотип человека. В кариотипе выделяют аутосомы и половые хромосомы X и Y.

44А+ХХ (№45,46) — соматическая клетка, гамета: 22А+Х

44А+ХY (№45-Х, №46Y) 22А+Х, 22А+Y

Классификация хромосом 66 страница в методичке

41. Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследование – способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих.

Изменчивость – свойство жизни, проявляющееся в способности организмов одного вида отличаться друг от друга в результате появления изменений отдельных признаков у представителей одного и того же или разных поколений.

Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК.

Ген - участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты.

Ген имеет ряд свойств:

- дискретность действия, т.е развитие различных признакв контролируется разными генами

- стабильность - при отсутствии мутации он передается в ряду поколений в независимом виде

- действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы

Генотип – совокупность наследственного материала заключенная в диплоидном наборе хромосом.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.

Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ.

Фен – отдельный признак, определяемый отдельным геном.

Признак – это любое качество или свойство, характеризующее часть организма, целостный организм (особь) или группу особей.

Норма реакции— пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.

41. Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.

Чистые линии - генотипически однородное потомство у которых почти все гены находятся в гомозиготном состоянии.

Гибридизация- это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака.

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов.

Гомозиготность- состояние, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.

Гетерозиготность - состояние, при котором гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена.

Гомогаметность - характеристика организма (или группы организмов), имеющего в хромосомном наборе пару или несколько пар гомологичных половых хромосом и вследствие этого образующих одинаковые по набору хромосом гаметы.

Гетерогаметность - характеристика организма или группы организмов, имеющих в своём хромосомном наборе одну половую хромосому (тип ХО) или пару различающихся половых хромосом (X и Y) и вследствие этого образующих разные гаметы.

Доминантные признаки- признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки- признаки, передающиеся по наследству при гибридизации, но подавляющиеся (не проявляющиеся) у гибридов первого поколения.

Моногенное наследование подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам. Основано на первом и втором законах наследственности. В рамках моногенного наследования выделяют:

• аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген);

• аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген);

• Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген);

• Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген);

• Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме).

Полигенное наследование основано на третьем законе наследственности. Оно подразумевает наследование двух генов (пар признаков) и более и относится к неаллельным генам. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие).

41. Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.

Моногибридное скрещивание - при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Гипотеза чистоты гамет - находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. В каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

Менделирующие признаки- наследование происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем (голубые, карие глаза и тд)

41. Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Законы Менделя носят статистический и универсальный характер, однако для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах. 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия кроме полного доминирования 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ выживания организмов с разными генотипами. 4) Должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие генов.

41. Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.

Кодоминирование — появление у гибридов нового признака обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена.

Множественные аллели – аллели представленные в популяции более чем двумя, возникающие в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы, помимо доминантных и рецессивных генов появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминанте ведут себя рецессивно, а по отношению к рецессивному как доминантный (IА-доминантный,IО-рецессивный, IВ-промежуточный).

41. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.

Комплементарность в генетике — присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Пример, норм слух у человека.

Эпистаз — когда ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой алелльной пары.

Доминантный эпистаз — форма эпистаза, выражающаяся в подавлении доминантным аллелем одного (эпистатического) гена действие аллельной пары другого (гипостатического) гена.

Рецессивный эпистаз — рецессивный аллель эпистатического гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет экспрессию другого (гипостатического) гена.

Полимерия — доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака.

а) кумулятивная – степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе человека, чем больше, тем сильнее выражены признаки;

б) некумулятивная – достаточно одного доминантного гена для проявления признака, если присутствуют только рецессивные – признак не проявляется.

41. Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейротропия - зависимость нескольких признаков действия одного гена, т.е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Первичная плейотропия – ген одновременно проявляется множественным действием. Пример, болезнь Хартмана нарушается всасывания триптофана и одновременно поражение мембран эпителия кишок и почечных канальцев. Вторичная плейотропия – имеет первичное фенотипическое проявление гена, за которым проявляется каскад двойных проявлений. Пример, Серповидно-клеточная анемия.

Летальные гены - гены, вызывающие смертельный исход в гомозиготном состоянии.

41. Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.

3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.

4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

41. Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Генетическая карта хромосомы - представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания.

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).

Группа А 1- 3

Группа В 4 и 5

Группа С 6 по 12 и Х-хромосома

Группа D 13- 15

Группа Е 16- 18

Группа F 19 и 20

Группа С 21 и 22

Y-хромосома

41. Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделяют три типа определения пола: 1) прогамное - в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки - размер яиц: из крупных - самки, из мелких - самцы. 2) эпигамное - после оплодотворения. Зависит от действия факторов среды. 3)сингамное- определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки – связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (яички у самцов, яичники у самок).

Вторичные п. п. – особенности строения тела.

Определение пола:

1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)

2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)

3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)

4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)

Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.

Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.

Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.

Гетеросексуализм - половое влечение к лицам противоположного пола. Гетеросексуальность свойственна для большинства людей и двуполых животных.

Гомосексуализм - половое влечение к лицам своего пола. Классифицируется, как психическое отклонение, не поддающееся (или почти не поддающееся) лечению.

41. Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Карта половых хромосом.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

41. Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

Генетика человека - это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Задачи:

1. изучение этиологии наследственных заболеваний;

2. изучение патогенеза наследственных заболеваний (от генотипа к фенотипу);

3. изучение особенностей клинического проявления наследственного заболевания: симптоматика, синдромология, характер течения заболевания, сопутствующая патология;

4. разработка способов лечения и профилактики наследственной патологии;

Трудности исследования генетики человека:

1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов.

2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

3. Малое число потомков

4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

6. Отсутствие гомозиготных линий.

41. Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Популяционно-статистический - Основан на использовании закона Харди- Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей

Цитогенетический метод - на микроскопическое исследование кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма.

Биохимический метод- основан на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия)

Иммунологический метод- изучение генетики несовместимости тканей; генетических механизмов иммунных реакций; закономерностей наследования антигенов

Рекомбинантная ДНК — искусственное создание человеком последовательности ДНК, части которой могут быть синтезированы химическим путём.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.

41. Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.

1. Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.

2. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни. Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.

3. Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.

4. Болезни с нетрадиционным типом наследования.

5. Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.

6. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).

Генные мутации у человека являются причинами многих наследственных моногенных заболеваний. Выделяют 2 группы генных болезней.

1. Связаны с качественными изменениями белковых молекул. Н-р, аномальный гемоглобин. Обусловлено мутациями структурных генов.

2. Характеризуются количественными изменениями содержания нормального белка в клетке. Обусловлены мутациями функциональных генов. Связаны с нарушением регуляции работы генов.

Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии). Вещества, которые накапливаются в результате отсутствия или снижения активности ферментов либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в обменные процессы, в результате которых образуются токсические вещества.

41. Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры: Патау, Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др.

    1. Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.

    2. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни. Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.

    3. Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.

    4. Болезни с нетрадиционным типом наследования.

    5. Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.

    6. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).

Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, признаки: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, признаки: множественные пороки развития, идиотия, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО); признаки: низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Хромосомные болезни – это группы заболеваний, вызываемые изменением числа геномных мутаций или структуры хромосомных

Хромосомные изменения чаще всего приносятся в зиготу с гаметой одного из родителей.

В основе хромосомных болезней лежат синдромы, связанные:

1. С нарушением плоидности. У детей – представлено синдромом триплоидии, дети погибают в первые часы или дни после рождения.

2. Связанные с изменением числа хромосом. Наиболее частая форма патологии – синдромы трисомий. Трисомия по 21 хромосоме. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. Синдром Шерашевского-Тернера.

3. Связанные с нарушением структуры хромосом. Частичные трисомии, частичные моносомии, их сочетание. Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Большинство хромосомных аномалий – полиплоидия, гаплоидия, трисомии и моносомии по первым парам крупных хромосом являются несовместимыми с жизнью.

41. Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оптимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

Цель консультации врача-генетика установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятия решения о деторождении.

Задачи медико-генетическое консультирования:

-консультирование супругов до планирования зачатия;

-консультирование больных наследственными болезнями и ВНР;

-диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития:

-пропаганда среди населения медико-гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

41. Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенетрантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количественные и качественные признаки.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОБЕСПЕЧИВАЕТ адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Это способность признаков изменять свое фенотипическое состояние. Это способность живых организмов приобретать новые признаки под влиянием факторов окружающей среды.

Генетическая информация определяет потенциал развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды, т.е одна и также наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному (н-р, монозиготные близнецы). Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления данного гена и количественно ее измеряют, используя статистику. Пенетрантность – это частота проявления гена. Выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак к числу особей, имеющих данный ген. Н-р, гипертрихоз у мужчин (проявляется в 100%), сахарный диабет (проявляется в 20%). Пенетрантность полная – аллель проявляется у всех особей. Неполная – аллель проявляется не у всех особей. В зависимости от условий среды отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться.

Сами признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна дискретная изменчивость.

Качественные признаки образуют четко фенотипически различаемые группы (группа крови, цвет глаз, форма носа). Количественные признаки являются результатом взаимодействия различных генов между собой и окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений колоколообразное (это нормальное распределение признаков, когда доля генотипов в промежуточном классе выше, чем в крайних). У человека количественные признаки – вес, рост, цвет кожи и т.д.

41. Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.

Модификационая изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов среды на ферментативные реакции. Без изменения структуры генотипа. Носит адаптивный характер. (н-р, монозиготные близнецы). Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции (это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, может быть узкой (жирность молока у крупного рогатого скота) или широкое (признак изменяется в широких пределах (изменение пигментации кожи человека)).

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Н-р, беременная женщина заразилась токсоплазмозом, ребенок может родиться с признаками водянки и копировать болезнь Дауна.

Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Н-р, различные виды гемофилии.

41. Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его значение для селекции и медицины.

Подразделяется на комбинативную и мутационную. Может происходить в соматических (как комбинативная, так и мутационная – соматическая изменчивость) или генеративных клетках (комбинативная и мутационная – генеративная изменчивость).

Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Имеет значение для селекции в онтогенезе. В эволюции роли не играет.

Механизмы комбинативной изменчивости:

1. Рекомбинация генов при кроссинговере

2. Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении

Мутационная изменчивость имеет эволюционное значение. Обуславливается мутациями, которые мы определяем, как скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов среды, передающиеся по наследству.

Гомологические ряды в наследственной изменчивости, или закон Вавилова.

Мутирование происходит в различных направлениях. Это многообразие подчиняется закономерности, обнаруженной Вавиловым 1920 году. Виды и роды генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

Гомологические ряды выходят за пределы семейств, н-р, короткопалость обнаружена во многих отрядах млекопитающих, альбинизм. Закон позволяет предвидеть новые мутации, неизвестные в группе ранее. Важен для изучения наследственных болезней человека. Многие мутации животных служат моделями проявления наследственных болезней человека. У собак – это гемофилия, глухота у морских свинок, ожирение и диабет – мыши.

41. Характеристика процессов мутагенеза и канцерогенеза. Мутагенные факторы и их классификация. Характеристика и механизмы действия мутагенных факторов. Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.

Мутагенез – процесс образования мутаций. Факторы, вызывающие мутации – это мутагены. Мутагены воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип. Канцерогенез – процесс образования опухолей. Установлено, что при канцерогенезе изменения происходят на молекулярно-генетическом уровне и затрагивают механизмы, отвечающие за размножение, рост и дифференцировку клеток.

Мутагенные факторы: физические (излучение, температура), химические, биологические (вирусы, вирусные паразитарные агенты).

41. Мутации. Классификация мутаций. Характеристика геномных, хромосомных и генных мутаций Результаты изменений функциональных генов. Возрастание генетического груза в популяциях живых организмов и значение этого процесса для будущего человеческой цивилизации.

Классификации мутаций.

1. По причинам, вызвавшим мутации:

   1. Спонтанные (самопроизвольные). Происходят по действием естественных мутагенных факторов без вмешательства человека.

   2. Индуцированные. Результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов.

2. По мутировавшим клеткам:

   1. Генеративные. Происходят в половых клетках. Передаются по наследству.

   2. Соматические. Происходят в соматических клетках. По наследству передаются только при вегетативном размножении.

3. По исходу для организма:

   1. Летальные. Несовместимые с жизнью.

   2. Полулетальные. Снижают жизнеспособность организма.

   3. Нейтральные. Не влияют на процессы жизнедеятельности.

   4. Положительные. Повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

4. По изменениям генетического материала:

   1. Геномные. Обусловлены изменениями числа хромосом. Обнаруживаются цитогенетическими методами. Всегда проявляются фенотипически.

      1. Полиплоидия (кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n), имеет большое значение для селекции., гаплоидия). У млекопитающих и человека – это летальные мутации

      2. Гаплоидия (1n). Н-р, трутни у пчел. Жизнеспособность снижается. В данном случает проявляются все рецессивные гены. Для млекопитающих и человека мутация летальна.

      3. Анеуплоидия. Некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+\-1). Разновидности:

         1. Трисомия. 2n + 1. В генотипе 3 гомологичные хромосомы. Болезнь Дауна

         2. Моносомия. В наборе одна из пары гомологичных хромосом. 2n – 1. Моносомия по первым крупным парам хромосом для человека летальна.

         3. Нулесомия. Отсутствие пары хромосом. Летальная мутация.

   2. Хромосомные (оберации). Обусловлены изменением структуры хромосом. Могут быть внутри и межхромосомными. Выявляются цитогенетичесмкими методами.

      1. Внутрихромосные. Перестройки внтури хромосом

      2. Межхромосомные. Происходят между негомологичными хромосомами. Транслакация, дупликации.

   3. Генные (точечковые, трансгенации). Связаны с изменениями структуры гена (молекулы ДНК). В большинстве случаев проявляются фенотипически. Являются причиной нарушения обмена веществ, генных болезеней. Частота проявления – 1-2%. Выявляются биохимическими методами и методами рекомбинантной ДНК.

      1. Изменения структурных генов. Сдвиг рамки считывания. Приводит к миссенс-мутациям (изменению смысла кодонов и образованию других белков). Нонсенс-мутации – образование бессмысленных кодонов, не кодирующих аминокислоты.

      2. Изменения функциональных генов.

         1. Белок репрессор не подходит к гену-оператору. Структурные гены работают постоянно. Белки синтезируются все время

         2. Белок-репрессор не снимается индуктором. Структурные гены постоянно не работают. Синтеза белка нет.

         3. Нарушение чередований репрессий и индукций.

41. Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.

Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами

Гены, расположенные в хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.

Закономерности наследования внеядерных генов.

Цитоплазматическое наследование

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

41. Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.

Генетическая инженерия — получение новых комбинаций генетического материала путем проводимых вне клетки манипуляций с молекулами нуклеиновых кислот и переноса созданных конструкций генов в живой организм, в результате которого достигается их включение и активность в этом организме и у его потомства.

Цель прикладной генетической инженерии заключается в конструировании таких рекомбинантных молекул ДНК, которые при внедрении в генетический аппарат придавали бы организму свойства, полезные для человека.

Наиболее распространенными методом генной инженерии является метод конструирования и переноса рекомбинантных ДНК.

Возможности:

1. возможность переноса гена в новое для него генетическое окружение с дальнейшей его экспрессией, что ведет к изменению свойств организма, в геном которого вводится ген (например, создание продуцентов биологически активных веществ или трансгенных организмов ), а также осуществление генотерапии наследственных и приобретенных заболеваний путем искусственного замещения мутантных аллелей.

2. стало реальным конструирование новых генов путем объединения in vitro как известных, так и новых, искусственно синтезированных последовательностей нуклеотидов. Этот подход используется в белковой инженерии для исследования функциональной значимости отдельных аминокислот и доменов в полипептидных цепях ферментов, а также для создания новых белков.

3. В-третьих, в биотехнологии появилась возможность применять изолированные гены в составе генно-инженерных конструкций для получения пищевых продуктов и биологически активных веществ белковой природы.