Вопросы к экзамену по дисциплине «Биология»
Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика.
1. Определение понятия «жизнь». Гипотезы происхождения жизни. Основные этапы воз-никновения и развития жизни. Субстрат жизни.
2. Фундаментальные свойства живого.
3. Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток. Прокариоты и эукариоты. Эволюционные предшественники многоклеточных организмов – колониальные формы простейших ор-ганизмов.
4. Эволюционно-обусловленные иерархические уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из уровней.
5. Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения клеточной теории. Современное состояние клеточной теории.
6. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
7. Структурно-функциональная организация эукариотических клеток. Компартментация как способ изоляции разнонаправленных процессов (химических реакций) внутри клет-ки.
8. Строение эукариотической клетки: поверхностный аппарат, протоплазма (ядро и цито-плазма).
9. Поверхностный аппарат клетки. Строение и функции. Биологические мембраны. Их строение и функции. Транспорт веществ: активный и пассивный.
10. Протоплазма. Организация и функции. Роль изменения агрегатного состояния цитоплаз-мы в жизнедеятельности клетки (золь–гель переходы). Понятие о биоколлоиде.
11. Ядро как основной регуляторный компонент клетки. Его строение и функции.
12. Двумембранные органоиды (митохондрии, пластиды). Их строение и функции.
13. Одномембранные органоиды (ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы). Их строение и функ-ции.
14. Немембранные органоиды (микротрубочки, клеточный центр, рибосомы). Их строение и функции.
15. Включения. Классификация, состав и значение.
16. Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Опре-деление, сущность, значение.
17. Дезоксирибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Мономеры ДНК. Способы со-единения нуклеотидов. Комплементарность нуклеотидов. Антипараллельные полинук-леотидные цепи. Репликация и репарация.
18. Репликация молекулы ДНК. Репликон. Праймер. Принципы репликации ДНК: полукон-сервативность, антипараллельность, прерывистость (фрагменты Оказаки). Фазы репли-кации: инициация, элонгация, терминация. Особенности репликации ДНК про- и эука-риот.
19. Рибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Отличия РНК от ДНК. Типы РНК, локализация в клетке, функции.
2
20. Транскрипция – биосинтез одноцепочечной молекулы РНК на матрице ДНК. Направле-ние считывания матричной ДНК и синтеза молекул РНК. Отличия репликации и транс-крипции.
21. Генетический код и его свойства.
22. Организация наследственного материала у прокариот. Экспрессия генов. Регуляция ра-боты генов у прокариот.
23. Транскрипция у прокариот. Регуляция транскрипции у прокариот. Схема работы лактоз-ного оперона. 24. Транскрипция у эукариот. Единица транскрипции – транскриптон, его строение. Экзоны и интроны. Процессинг (созревание) РНК, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
25. Трансляция. Сходства и различия трансляции у про- и эукариот.
26. Биосинтез белка. Эпицикл трансляции: инициация, элонгация, терминация.
27. Посттрансляционные изменения белков. Фолдинг белков и его значение для жизнедея-тельности клетки.
28. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эу-кариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.
29. Закономерности существования клетки во времени. Клеточный (жизненный) цикл. Апоптоз и некроз. Митотический (пролиферативный) цикл. Главные события митотиче-ского цикла. Репродуктивная (интерфаза) и разделительная (митоз) фазы митотического цикла. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
30. Митотический цикл. Основные события периодов интерфазы. Содержание и значение фаз митоза. Биологическое значение митоза.
31. Эндомитоз, полиплоидия и политения. Амитоз. Примеры и значение.
32. Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации спо-собов размножения – тип деления клеток.
33. Характеристика бесполого размножения. Формы бесполого размножения одноклеточ-ных и многоклеточных эукариот. Чередование поколений с различными способами раз-множения.
34. Характеристика полового размножения. Формы полового размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Партеногенез, его биологическое значение. Эволюция форм полового процесса как способа обмена генетической информацией.
35. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного ма-териала, ее медицинское и эволюционное значение.
36. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза.
37. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфо-физиологические особенности половых клеток.
38. Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафроди-тизм как патологическое состояние у человека.
39. Биологические аспекты репродукции человека. Особенности строения яйцеклетки и сперматозоида человека. Тип развития, особенности гаметогенеза, время наступления половой зрелости. Особенности женского полового цикла. Искусственное и экстракор-поральное оплодотворение.
3
40. Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных уче-ных в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евге-ники, расизма.
41. Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.
42. Ген — единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген — один фермент». «Центральная догма мо-лекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.
43. Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные ге-ны. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной тка-ни, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши». Гены «хозяева» и гены «рабы».
44. Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Теломерные и центромерные участки хромосом. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов.
45. Структурная организация эукариотической хромосомы, уровни компактизации хромати-на, химический состав хроматина эукариотической клетки. Гистоновые и негистоновые белки, их значение в процессах компактизации хроматина и репликации ДНК. Эухрома-тин и гетерохроматин, значение гетерохроматизации.
46. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.
47. Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Матери-альные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
48. Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметно-сти и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полиген-ное наследования признаков.
49. Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещи-вание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.
50. Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистиче-ский характер законов Менделя и условия их проявления.
51. Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.
52. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доми-нантный и рецессивный эпистаз.
53. Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
4
54. Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.
55. Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
56. Пол. Хромосомный механизм определение пола. Прогамное, эпигамное, сингамное на-следование пола. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Первичные и вторичные поло-вые признаки. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеро-сексуализм, гомосексуализм.
57. Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обуслов-ленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандриче-ское) наследование.
58. Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфиче-ский объект генетических исследований.
59. Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, био-химический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.
60. Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.
61. Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры: Патау, Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др.
62. Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оп-тимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.
63. Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на ор-ганизменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенет-рантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количест-венные и качественные признаки.
64. Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.
65. Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии. Закон гомологических ря-дов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его значение для селекции и меди-цины.
66. Характеристика процессов мутагенеза и канцерогенеза. Мутагенные факторы и их клас-сификация. Характеристика и механизмы действия мутагенных факторов. Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.
67. Мутации. Классификация мутаций. Характеристика геномных, хромосомных и генных мутаций. Результаты изменений функциональных генов. Возрастание генетического гру-за в популяциях живых организмов и значение этого процесса для будущего человече-ской цивилизации.
5
68. Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования при-знаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.
69. Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности, опасности. Значение генети-ческой инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.