13. Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация ге­нов и их Функции.

Понятие ген- предложил шведский ученый Иогансон 1903. Геном предложили обозначить наследственный фактор. Геном у всех видов является дискретным образованием состоящих из различных по размерам функциональных единиц- генами. Ген- единица наследственной информации представляет собой участок молекул ДНК включающихся окло тысячи нуклеотидов. Изучая Функцию генов американский ученый в 1941г Татум - ген контролирует синтез белков ферментов в клетке. Дальнейшее изучение показало , что гены контролируют не только белки ферменты, а все другие не ферментные белки. Установленно, что в ДНК записана структура не только белка, но и т-РНК и рибосомные РНК. Все РНК клетки синтезируются на матрице ДНК. Информационная-РНК снимает информацию с генов. Рибосомные и транспортные РНК- не являются матрицей для синтеза белка.

Учитывая функции все гены делят на три группы. 1) Структурные – синтез ферментов, структурных белков, антител. 2)регуляторные синтез белки-репрессоры 3) Гистоновые – синтез белков гистонов. 4. гены т-РНК –т-РНК

5.Гены р-рнк- рибосом рнк. Первые три групп – информационные, 4-5-транскребируются на конечных продуктах.

Свойства гена

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

14. Реплика́ция ДНК — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. Репликация ДНК происходит почти так же, как и транскрипция РНК на матрице ДНК, за исключением нескольких важных отличий.

1. Реплицируется не одна, а обе цепи ДНК каждой хромосомы.

2. Обе цепи ДНК реплицируются полностью — от одного конца до другого, а не частично, как при транскрипции РНК.

3. В отличие от РНК-полимеразы ДНК-полимераза представляет собой комплекс основных ферментов репликации. Этот комплекс прикрепляется к ДНК и начинает двигаться вдоль нее. Другой фермент — ДНК-лигаза, который катализирует образование связей между соседними нуклеотидами, используя для этого энергию фосфатных связей.

4. Дочерние цепи ДНК начинают формироваться одновременно в сотнях участков обеих родительских цепей. Впоследствии концы отдельных сегментов вновь синтезированной ДНК «сшиваются» ферментом ДНК-лигазой.

5. Каждая вновь синтезированная цепь ДНК остается прикрепленной посредством слабых водородных связей к родительской цепи, используемой в качестве матрицы. Впоследствии обе цепи ДНК вместе скручиваются в спираль.

6. Каждая цепь ДНК имеет длину около 6 см и состоит из миллионов витков, поэтому раскрутить две цепи без специального механизма было бы невозможно. Это достигается с помощью ферментов, которые регулярно разрезают каждую спираль по всей длине, поворачивают ее фрагменты так, чтобы они могли расплестись, и затем вновь восстанавливают целостность каждой спирали. Так возникают две новые спирали.

Репарация ДНК, коррекция ДНК и мутации. Как уже упоминалось, между завершением репликации и началом митоза проходит около 1 ч. Все это время в клетке идут активные процессы репарации и коррекции ДНК. Если во время репликации к нуклеотиду материнской цепи ДНК присоединяется некомплементарный нуклеотид дочерней цепи, то с помощью ферментов он будет вырезан и заменен на комплементарный. Эти ферменты представляют собой те же самые ДНК-полимеразы и ДНК-лигазы, которые используются в процессе репликации. Этот процесс называют коррекцией ДНК.

Благодаря репарации и коррекции ДНК ошибки транскрипции, называемые мутациями, встречаются очень редко. Появление мутаций приводит к синтезу в клетке дефектных белков вместо нормальных, вследствие этого ее функции часто нарушаются, и она может даже погибнуть. Геном человека содержит не менее 30000 генов, и период между двумя поколениями составляет в среднем 30 лет, поэтому любой геном, унаследованный от родителей, должен нести не менее 10 мутаций. Однако от этих мутаций можно найти защиту. Как известно, человеческий геном представлен двойным набором хромосом, поэтому из двух аналогичных генов хотя бы один почти наверняка будет нормальным.