11. Кариотип

Кариотип – называют совокупность хромосом характерную для соматической клетки конкретного биологического вида. Кариотип- это диплоидный набор хромосом, обладает видовой спецефичностью. Для каждого определенного вида характерно определенное число хромосом. У человека 46, шимпанзе 40. Отличаются по форме и размерам. Кариотип- генетический паспорт. Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры (первичной перетяжки) все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце). В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).

В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом. Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера с суб- медианно расположенной центромерой. Кроме того, половая хромосома X неотличима от аутосом этой группы и при раскладке стандартно окрашенных хромосом включается в состав группы С (6-Х-12). В группе D (13-15) - 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера. В группе Е (16- 18) - одна пара хромосом (16) с медианной локализацией центромеры, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч. В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентри- ческие - группа F (19-20) и акроцентрические — группа G (21—22).

Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания.

Анализ хромосом в клетках животных и растений разных видов позволил выявить ряд общих закономерностей, имеющих важное значение при изучении явлений наследственности и изменчивости.

12. Строение и свойства нуклеиновых кислот

Нуклеиновые кис­лоты открыты И. Мишером еще в 1870 г., Нук­леиновые кислоты обеспечивают про­цессы синтеза белка, закономерности роста и раз­вития, явления наследственности и из­менчивости.

В состав нуклеиновых кислот вхо­дят углерод, кислород, водород, азот и фосфор. Известны две группы этих кислот —РНК и ДНК. Они отличаются химическим строением и биологиче­скими свойствами.

ДНК и РНК в клетке имеют различную локализацию. ДНК нахо­дится преимущественно в ядре, входит в состав хроматина, сосредоточена в хромосомах. ДНК также входит в состав органоидов цито­плазмы; митохондрий, центросом и пластид. Основные хранители РНК — ядрышки, рибосомы. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономерами ко­торых служат нуклеотиды. В каждый нуклеотид входит молекула фосфор­ной кислоты, моносахарида (рибозы или дезоксирибозы) и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуа­нин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У).

РНК содержит моносахарид рибозу. В состав ДНК входит мо­носахарид дезоксирибоза Азотистые основания аденин, гуанин и цитозин могут входить в состав как одной, так и другой кислоты, но тимин входит в состав только ДНК, а ура­цил — только РНК. Основная биологическая функция ДНК заключается в хранении, по­стоянном самовозобновлении, самовос­произведении (репликации) и пере­даче генетической (наследственной) информации в клетке.

Биологическая роль РНК связана преимущественно с синтезом белка, т. е. с реализацией наследственной ин­формации. Именно РНК является посредником между ДНК и строящей­ся в клетке белковой молекулой

ДНК. ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей

Азотистое основание одной нити ДНК связано водородным «мостиком» с основанием другой, причем так, что аденин может быть связан толь­ко с тимином, а цитозин — только с гуанином. Они комплементарны (дополнительны) друг другу. Именно на этом основано свойство ДНК, объясняющее ее важную биологиче­скую роль: способность к самовоспро­изведению, т. е. к авторепродукции.

РНК не имеет двойной спирали и построена подобно одной из цепей ДНК. Различают три вида РНК¹, рибосомальную, информационную и тран­спортную. Рибосомальная (рРНК) входит она в со­став рибосом. Информационная (иРНК) несет в себе генетическую информацию для построения белка.

тРНК находится в цитоплазме. Ее функция — транспорт аминокислот к рибосомам .