psikhogenetika / show / Итог №1

Итоговое занятие состоит из двух этапов.

Решение задач по общей генетике.

№1. У человека ген мелковьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелковьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.

Решение. Для того чтобы решить эту задачу, необходимо прежде всего составить таблицу: «Ген – признак - генотип - фенотип», которая будет выглядеть так, как в случае решения задач из раздела «Неполное доминирование». Обозначим, как рекомендуется, ген неполного доминирования – , рецессивный ген - a. Так как каждый из генов фенотипически полностью проявляет себя лишь в гомозиготе, запишем генотип человека

с мелковьющимися волосами как , с прямыми волосами - аа.

Таблица 1

Далее – схема скрещивания (1).

Схема 1

И соответственно генотип гетерозиготного человека – а. Определим его фенотип как промежуточный между исходными фенотипами, перечисленными выше, т.е. человек будет иметь волнистые волосы. В случае если это покажется уместным и необходимым, можно построить стандартную решетку Пеннета (табл. 2).

Таблица 2

Можно сделать такой справедливый вывод: в этой семье есть равный шанс рождения ребенка как с волнистыми волосами, подобного отцу, так и с прямыми волосами, похожего на мать (1:1). И фактически равна нулю вероятность появления ребенка с мелковьющимися волосами.

№2 Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) – это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, как будут выглядеть их дети?

Решение. Обозначим ген нормального размера глазных яблок как ; ген, ответственный за анофтальмию (отсутствие глазных яблок), как а. Генотип гетерозиготы - это a.

Вероятно, можно не прибегать к построению решетки Пеннета. И без того видно, что в этой семье дети будут выглядеть так:

1/2 – с нормальным размером глазных яблок, как у отца;1/2 – с уменьшенным размером глазного яблока, как у матери.

№3. Любовь к физкультуре и неприязнь к математике – признаки доминантные. Учительница физкультуры, у которой в детстве по математике были одни пятерки, вышла замуж за учителя истории, который не знает, что уравнения бывают

квадратными и который спортивные состязания не любит смотреть даже по телевизору. В семье родились двое детей. Один захотел пойти в математическую школу и стал заниматься плаванием, а другой до ночи мог играть во дворе в футбол даже зимой, но считать количество забитых мячей не любил.

а) Какими цифрами отмечены ниже генотипы родителей? б) Какими цифрами отмечены ниже генотипы детей?

в) Назовите цифры, соответствующие генотипам родителей в том случае, если в этой семье все дети стали бы спортсменами, с трудом считающими в уме.

г) Какое минимальное число детей должно быть в первом случае, чтобы точно можно было бы определить генотипы родителей?

д) Какие еще генотипы родителей могли бы при скрещивании дать расщепление по фенотипу 1:1 по этим двум признакам?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb. Ответ: (9,3) или (9,7)/(5,7)/(4,3)/4/(4,7).

№4.У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой ресницы были короткими, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины? б) А у мужчины?

в) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами? г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

д) А фенотипов?

6. Анализ решетки (в соответствии с вопросами).

а) У женщины образуются два типа гамет: А и а.б) У мужчины – только один тип гамет: а, в) Гаметы мужчины и женщины могут встретиться, а могут и не встретиться, т.е. образование каждой зиготы – явление случайное и независимое от других. Количественной оценкой случайного события является его вероятность. В двух случаях из четырех возможных образуются зиготы Аа, следовательно, вероятность такого события 2/4 = 1/2 = 0,5 = 50%.(Вероятность любого события имеет значение между 0 и1. Невозможному событию соответствует вероятность, а достоверному – вероятность1, но для наглядности вероятность допустимо выражать в процентах.)

г) Может быть только два разных генотипа: Аа и аа.д) Может быть только два разных фенотипа: ресницы короткие и ресницы длинные.

Ответ: 2/1/50/2/2.

№5.Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, – доминантный ген, локализованный в X- хромосоме.

Решение. Исходя из сказанного в начале этого раздела, заполняем таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

Составим решетку Пеннета, проанализируем ее содержание и получим единственно верный ответ.

Нетрудно догадаться, что появление в этой семье первенца, здорового мальчика (относительно рассматриваемого заболевания), имеющего генотип ХaY, говорит о том, что генотип больной матери этого ребенка был гетерозиготным, т.е. ХAХa, что и представлено нами как в схеме скрещивания, так и в решетке Пеннета. При анализе данных решетки Пеннета становится ясно, что вероятность появления здорового мальчика была равна в этой семье 25% (от всех детей). Вероятность же появления в этой семье здоровых девочек абсолютно исключена.

№6. Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее мужу, и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии - врожденного сращения указательного и среднего пальцев на правой руке. Женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого семейства (мальчики и девочки)?

Решение. Рецессивный ген синдактилии, локализованный в Y-хромосоме, несомненно, в 100% случаев передается от отца к сыну.

Теперь относительно косметических операций, которые придали кистям рук прооперированных мужчин вполне нормальный внешний вид. Рецессивный (мутантный) ген, локализованный в Y-хромосоме этих мужчин (Yb), на доминантный так, чтобы генотип мужчины стал бы ХYB, хирургическому скальпелю не дано. Приобретенное же изменение, не «прописанное» в генах, по наследству не передается. Поэтому так и будут в этой семье рождаться «перепончатые» мальчики. По крайней мере до тех пор, пока вдруг да не произойдет спонтанная мутация, что случается крайне редко, а потому такой шанс «самоисправления» врожденного дефекта практически нереален.

№7. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение. Составляем таблицу «Ген–признак» и схему скрещивания.

Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета.

Следовательно: 1/4 потомков похожи на мать;1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым признакам);1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как отец; 1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как мать.

№8. От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая, как и ее отец, девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка? Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, – доминантный ген полного доминирования, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Построим таблицу «Ген–признак» (табл. 3), исходя из данных, содержащихся в условии задачи.

Таблица 3

Появление в семье здоровой девочки с генотипом XаXа свидетельствует о том, что ее мать является носительницей рецессивного гена, т.е. имеет генотип XAXа. Изобразим это на схеме (схема 2).

Схема 2

Построим решетку Пеннета (табл. 4) и рассчитаем, какой шанс был у этой девочки родиться здоровой, а также определим, насколько велика вероятность того, что и все последующие дети, которые могут появиться в этой семье, будут здоровыми (относительно данного заболевания).

Из данных решетки Пеннета видно, что вероятность рождения в этой семье здоровой (без рахита) дочери была равна 25% (от всех детей). Вообще же вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей (как среди девочек, так и среди мальчиков) равна 1:1.То есть 50% девочек (от всех девочек), так же, как и 50% мальчиков (от всех мальчиков), будут здоровы; вторая половина детей этой семьи будет больна рахитом.

Дана родословная. Проведите анализ и определите характер наследования признака.

Дана родословная. Проведите анализ и определите характер наследования признака.

При подготовке использовались материалы статей А.А. Медведевой "Решение задач по генетике", опубликованные в газете "Биология": 2, 3, 4, 5/ 2000, материалы С.Д. Дикарева «Задачи по генетике» http://bio.1september.ru/2001/07/5.htm, сборник задач и упражений к пратическим занятиям по курсу «Генетика поведения», «Психогенетика», «Человек» Калаева В.Н.

2.Вопросы для опроса.

§Генетика и ее место в системе наук о человеке. Предмет изучения психогенетики.

§Понятия наследственности и наследования в генетике.

§Понятие изменчивости как состояния и изменчивости как процесса. Виды изменчивости. Норма реакции.

§Законы Г.И. Менделя.

§Неменделевская генетика.

§Хромосомная теории наследственности. Строение хромосом.

§Понятие генов, их материальная основа. Фенотип и генотип.

§Понятие популяции и динамика генов в популяции.

§Евгеника и медицинская генетика.

§Проблема биосоциальной природы человека.

§Митоз и мейоз, их значение, особенности, стадии.

§Специфика изучения человека как генетического объекта.

§Источники изменчивости человека.

§Изменчивость, как продукт взаимодействия генотипа и среды.

§Основные методы в психогенетике.

§Сущность генеалогического метода.

§Сущность метода приемных детей

§Сущность близнецового метода.

§Популяционный метод в генетике.

§Статистические методы в психогенетике.

§Психогенетические исследования интеллекта. Основные результаты.

§Психогенетические исследования когнитивных стилей.

§Психогенетические исследования экстраверсии, нейротизма, личности.

§Психогенетические исследования темперамента.

§Психогенетические исследования движения.