Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

иии / генетика / Генетика Глава 1

.pdf
Скачиваний:
103
Добавлен:
19.03.2016
Размер:
4.13 Mб
Скачать

31

ТИПОВЫЕ ТЕСТОВЫЕ ВОПРОСЫ

Пояснение. За каждым из перечисленных вопросов или незаконченных утверждений следуют обозначенные буквой ответы или завершения утверждений. Выберите один ответ или завершение утверждения, наиболее соответствующее каждому случаю.

1.Экзон-интронная модель гена. Всё верно, кроме:

(А)ген начинается с интрона

(Б)между экзонами располагается один интрон

(В) ген заканчивается экзоном

(Г) интроны вырезаются при сплайсинге

(Д) в среднем ген содержит 8 экзонов

2.Сколько пептидных связей входит в состав белка, содержащего 20 аминокислотных остатков?

(А) 10

(Б)19

(В)20

(Г) 21

(Д) 60

3.Как называется регуляторный элемент, блокирующий транскрипцию?

(А) Сайленсер

(Б) Инсулятор

(В)Терминатор

(Г)Энхансер

(Д) Промотор

4.Укажите событие, которое НЕ происходит при процессинге молекулы про-мРНК:

(А) кэпирование

(Б) полиаденирование

(В) удаление нуклеотидов на 3'-конце

(Г)сплайсинг

(Д) транскрипция

5.Изучите рисунок. Как называется структура, обозначенная цифрой 1?

32

(А)Промотор

(Б) Интрон

(В) Экзон

(Г) Инсулятор

(Д) Терминатор

6.Фермент РНК-полимераза всегда ведет синтез РНК в направлении:

(А)5' 3' на каждой из цепей ДНК

(Б) 3' 5' на каждой из цепей ДНК

(В) 5' 3' на смысловой и 3' 5' на антисмысловой цепях ДНК

(Г) 3' 5' на смысловой и 5' 3' на антисмысловой цепях ДНК

(Д)5' 3' на антисмысловой цепи ДНК

7.Геном человека содержит:

(А)100000 генов

(Б) 25000 генов

(В) 50000 генов

(Г) 6000 генов

(Д) 12000 генов

8.Как называется участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза?

(А)Кодон

(Б)Промотор

(В) Экзон

(Г) Триплет

(Д) Интрон

9.Представим, что РНК-зонд имеет последовательность 5'-ААГЦУ- 3'. С какой последовательностью нуклеотидов в вирусной РНК будет связываться этот зонд?

(А) 5'-ТТЦГА-3'

(Б)5'-УУЦГА-3'

(В)5'-АГЦУУ-3'

(Г) 5'-ГГАТЦ-3'

(Д) 3'-ТТЦГА-5'

10.РНК-интерференцию обеспечивает:

(А) мяРНК

(Б) микроРНК

(В)тРНК

(Г) рРНК

(Д) мРНК

33

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1.Что такое ген?

2.Что такое геном?

3.Назовите физический размер (п.н.) генома человека. Сколько генов он содержит?

4.Что такое транскрипция?

5.Что такое процессинг?

6.Что такое трансляция?

7.Что такое альтернативный сплайсинг?

8.В чем отличие энхансера от сайленсера?

9.Где транскрибируется рРНК?

10.Как происходит экспорт зрелой мРНК из ядра в цитоплазму?

11.Что такое промотор?

12.Что такое обратная транскрипция? Каким образом этот процесс связан с развитием вирусов? Ответ поясните.

13.Один из этапов процессинга связан с добавлением к 3'- концу промРНК нуклеотидной последовательности, состоящей из однородных нуклеотидов. Какое азотистое основание содержат эти нуклеотиды?

14.Объясните экзон-интронную структуру гена.

15.Что такое гены «домашнего хозяйства»?

16.В чем отличие между генами и мРНК?

17.Объясните процесс синтеза белка на рибосомах.

18.Какие типы РНК требуются для синтеза белка?

19.Сколько кодонов в генетическом коде?

20.Сколько нуклеотидов генетического кода кодируют одну аминокислоту?

21.Объясните строение рибосомы и механизм синтеза полипептида.

22.Что такое РНК-интерференция?

23.Какие типы РНК относятся к коротким интерферирующим РНК?

24.Каким образом осуществляется инициация и терминация трансляции?

25.Объясните механизм действия антибиотиков.

26.В чём заключается роль инсуляторов?

27.В чём заключается центральная догма молекулярной биологии?

28.Как называется цепь ДНК эукариот, непосредственно на которой происходит синтез про-мРНК?

29.Назовите основные этапы экспрессии гена.

30.Назовите основной фермент транскрипции у эукариот.

31.Что такое ТАТА-бокс? Где он расположен и в чем его основная функция?

34

32.Что такое специфические факторы транскрипции?

33.Что такое основные факторы транскрипции?

34.Каким образом осуществляется присоединение строго определённой аминокислоты к тРНК с соответствующим антикодоном? К каким последствиям может привести нарушение этого процесса?

35.Каким образом универсальность генетического кода доказывает существование эволюции?

36.Что означает такое свойство генетического кода,как вырожденность?

37.Что означает такое свойство генетического кода, как неперекрываемость?

38.Что означает такое свойство генетического кода, как триплетность?

39.Каким образом появляются мутации «сдвига рамки считывания»? Иллюстрацией какого свойства генетического кода они являются?

40.Что такое сплайсосома?

41.Что такое антикодон? Какая роль в процессе трансляции отводится тРНК?

42.Одинакова ли генетическая информация в клетках печени, почек, мышц и нейронах одного организма? Каким образом реализуется генетическая информация в этих клетках?

43.Чем обусловлено избирательное действие антибиотиков на клетки эукариот и прокариот?

44.Назовите средний молекулярный вес АК и нуклеотида.

45.Какую роль выполняют рибосомы в процессе синтеза белка?

46.Что такое дифференциальная экспрессия гена?

47.Какой тип РНК участвует в процессинге мРНК?

48.Что такое рибозимы? Примеры, функция.

49.Какое значение имеет кэпирование 5'-конца мРНК?

50.Какое значение имеет полиаденилирование 3'-конца мРНК?

35

СПРАВОЧНИК ТЕРМИНОВ

Аллель — набор из двух или более генов, занимающих одинаковые позиции (локусы) в гомологичных хромосомах.

Анемия — любое состояние, при котором количество эритроцитов, содержание гемоглобина и гематокрит снижены относительно нормы; это относится к концентрации переносящего кислород материала в определённом объёме крови.

Антикодон — триплет неспаренных нуклеотидов в составе тРНК, узнаёт соответствующий кодон мРНК и спаривается с ним. Так тРНК переводит последовательность нуклеотидов в последовательность аминокислот в ходе синтеза полипептидной цепи.

Вырожденность (избыточность) — свойство генетического кода, кодирование одной и той же аминокислоты несколькими вариантами нуклеотидных триплетов.

Ген — единица наследственности (участок ДНК), занимающая специфическое место (локус) в хромосоме, способна к самовоспроизведению в клеточном цикле.

структурный г. — ген, представленный в виде ряда нуклеотидов, кодирует последовательность аминокислот полипептидной цепи или РНК.

экспрессия г. — считывание генетического кода с матрицы ДНК и трансляция полученной информации в виде последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка или РНК. Экспрессия г. протекает по схеме: транскрипция (синтез первичного транскрипта на матрице ДНК) процессинг (образование мРНК) трансляция (считывание информации с мРНК) сборка полипептидной цепи (включение аминокислот в полипептидную цепь на рибосомах) посттрансляционная модификация — добавление к полипептиду разных химических группировок, например, фосфатных (фосфорилирование, карбоксильных (карбоксилирование) и т.д.).

Генетический код — способкодирования последовательности аминокислот в молекуле полипептидной цепи при помощи последовательности нуклеотидов.

Гистоны — ядерные белки, участвующие в сборке и организации нитей ДНК в виде хромосом. При этом г. нейтрализуют (за счёт положительных зарядов аминокислотных остатков) отрицательно заряженные фосфатные группы ДНК, что делает возможной плотную упаковку ДНК. Различают 5 типов г.: H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.

ацетилирование г. — реакция нейтрализации положительного заряда г., что «разрыхляет» связь ДНК с г. и “обнажает” ген для взаимо-

36

действия с белками, инициирующими транскрипцию гена. NH2-концы г. содержат остатки лизина, обусловливающие положительный заряд г.

ипрочное взаимодействие с отрицательно заряженной молекулой ДНК. В таком состоянии ДНК транскрипция гена невозможна.

Дифференцировка — проявление различий междуклетками (внешнее выражение детерминации) в виде формирования морфологических

ифункциональных признаков специализации клеток. Применительно к клетке (цитодифференцировка) и в более узком смысле — созревание данной клетки и превращение её в высокоспециализированную. Результат д. — специализированная клетка конкретной морфологии, выполняющая определённую функцию (состояние терминальной д.).

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — полимер, состоящий из повторяющихся блоков – нуклеотидов. Связи между нуклеотидами образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи). Макромолекула ДНК представляет собой «двойную спираль», образованную двумя цепями нуклеотидов, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической информации.

антисмысловая (матричная)цепь ДНК — цепьмолекулы ДНК, комплементарная цепи информационной РНК (мРНК), то есть транскрибируемая цепь. Служит матрицей для синтеза мРНК.

метилирование ДНК — присоединение метильной группы к цитозину ДНК с участием метилазы (ДНК-метилтрансферазы), что приводит к изменению конформации молекулы ДНК без нарушения нуклеотидной последовательности. В результате блокируется транскрипция мРНК.

репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру. Репарация может осуществляться с участием ферментов (ДНК-геликаза; ДНК-полимера- за; ДНК-лигаза).

смысловая цепь ДНК — цепь молекулы ДНК, последовательность оснований которой идентична иРНК, образующейся в результате транскрипции данного участка ДНК; кодирует информацию о первичной структуре белка и РНК (тРНК, рРНК, интерферирующей РНК).

фланкирующая последовательность (англ. flanking – фланкирующий) ДНК — любая последовательность нуклеотидов, расположенная рядом (на фланге) с другой последовательностью. К 5'- и 3'-концу основной полинуклеотидной цепи прилегают 5'- и 3'-ф.п. ДНК, соответственно.

Инициация — серия молекулярных событий, приводящих к запуску экспрессии генов.

37

Интрон — некодирующая последовательность между экзонами. После синтеза РНК на ДНК-матрице (транскрипция) последовательности РНК, комплементарные последовательностям интронов, удаляются при помощи специальных ферментов, а оставшиеся последовательности сближаются (сплайсинг).

Кодон — последовательность из трёх смежных нуклеотидов (триплет), кодирующая какую-либо аминокислоту или терминацию трансляции. Последовательность кодонов определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи кодируемого белка.

Кэпирование — первый этап процессинга (созревания) РНК. К. происходит во время синтеза молекулы пре-мРНК в ядре, когда транскрипт достигает длины 25–30 нуклеотидов. В ходе к. происходит присоединение к 5'-концу транскрипта 7-метилгуанозина и метилирование остатков рибозы двух первых нуклеотидов. К. защищает 5'-конец первичного транскрипта от действия рибонуклеаз, специфически разрезающих фосфодиэфирные связи в направлении 5”-3'. К. осуществляется тремя ферментами: РНК-трифосфатазой, гуанилтрансферазой и гуанил- 7-метилтрансферазой.

Мутация — стойкое изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. В основном м. возникают в ходе репликации, репарации, рекомбинации ДНК. Спонтанные м. возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма. Индуцированные м. — наследуемые изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий.

Нуклеотид 1. Соединение пуринового или пиримидинового основания, сахара (обычно рибозы или дезоксирибозы) и фосфатной группы. 2. В широком смысле любое соединение, содержащее гетероцикл, связанный с фосфорилированной молекулой сахара с помощью N-гли- козидной связи. Нуклеотиды — фосфатные эфиры нуклеозидов.

Нуклеозид — соединение сахара (обычно рибозы или дезоксирибозы) с пуриновым или пиримидиновым основанием с помощью N-гли- козидной связи.

Полиаденилирование — ферментативное присоединение остатков аденина с образованием “полиаденильного хвоста” к 3'-концу мРНК во время её процессинга перед выходом в цитоплазму; мРНК гистонов не претерпевают п.

Полинуклеотид — цепь из нуклеотидов, в которой ковалентные фосфодиэфирные связи соединяют 5' атом углерода одного нуклеотида с 3'атомом углерода следующего нуклеотида цепи. Последовательность нуклеотидов в цепи кодирует наследственную информацию.

38

Промотор — специфический сайт молекулы ДНК, с которого начинается синтез полимера. П. определяет место прикрепления РНК-поли- меразы и интенсивность (частоту) транскрипции мРНК.

Процессинг (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов превращения первичного транскрипта РНК в зрелую РНК.

Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путём блокирования их транскрипции.

Рибозим(от «рибонуклеиновая кислота»и «энзим») —молекула РНК, обладающая каталитической активностью. Р. способны расщеплять самих себя или другие молекулы РНК; формирование пептидной связи при образовании молекулы белка происходит при помощи рРНК рибосомы; малые ядерные РНК (мяРНК) участвуют в сплайсинге (созревании РНК).

РНК (рибонуклеиновая кислота) — макромолекула, состоящая из остатков рибонуклеозидов, соединённых фосфатом в направлении от 3'-гидроксила одного остатка к 5'-гидроксилу следующего.

РНК-полимераза — ДНК-зависимая РНК-полимераза, осуществляющие синтез молекул РНК на матрице ДНК, то есть осуществляющая транскрипцию.

Сайленсер — участок ДНК, с которым связываются молекулы репрессоры, что приводит к снижению или к полному подавлению синтеза РНК РНК-полимеразой.

Сайт — участок молекулы ДНК или белка.

Сплайсинг — один из этапов процессинга пре-мРНК, в результате которого происходит удаление из молекулы РНК интронов и сближение (соединение) оставшихся участков, несущих генетическую информацию (экзонов), в одну молекулу. Осуществляется с помощью мяРНК.

TATA-бокс — специфическая последовательность нуклеотидов (цисрегуляторный элемент) 5'-TATAAA-3', присутствующая в промоторных областях генов эукариот; участвует в инициации транскрипции, обеспечивая ориентацию РНК-полимеразы относительно промотора. Функционально эквивалентен боксу Прибнова у прокариот.

Терминация — остановка синтеза полипептидной цепи при достижении терминирующего кодона в мРНК; также т. завершение синтеза РНК в процессе транскрипции или ДНК в процессе репликации.

Транскрипция — синтез молекул мРНК на матричной ДНК, первый этап реализации генетической информации в клетке. При транскрипции РНК-полимераза II присоединяется к промотору — специфическому сайту молекулы ДНК, с которого начинается синтез полимера.

Транскрипт — продукт транскрипции, т.е. РНК, синтезированная на матрице ДНК и комплементарная одной из его нитей.

39

Транслокон (транслокатор) — белковый комплекс, участвующий в переносе (транслокации) синтезируемой полипептидной цепи в эндоплазматическую сеть, а также в переносе полипептидов из эндоплазматической сети в цитоплазму с участием гуанозинтрифосфата (ГТФ).

Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.

Транспозон — мобильная последовательность ДНК, способная к перемещениям (транспозиции) внутри генома. Т., встраиваясь в геном, могут вызывать мутации и хромосомные перестройки. Т. активно участвуют в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, в рекомбинации, в обмене генетическим материалом между различными видами. Основу структуры т. составляют две повторяющиеся последовательности ДНК, необходимые для транспозиции, между которыми находятся белок-кодирующие гены.

Триплет — последовательность из трёх нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты, кодирующая одну аминокислоту.

Факторы транскрипции — белки, контролирующие транскрипцию. Определяющая черта ф.т. — наличие ДНК-связывающих доменов, которые взаимодействуют с участками ДНК, расположенными в регуляторных областях регулируемых генов. Специфически связываясь с участками ДНК, ф.т. повышают (активаторы) или подавляют (репрессоры) синтез мРНК, регулируя константу связывания РНК-полимеразы с ДНК.

Экзон — последовательность нуклеотидов, кодирующих молекулу информационной РНК, определяющая последовательность аминокислот в полипептиде.

Энхансер — участок ДНК, способный связываться с факторами транскрипции и увеличивать уровень транскрипции гена или группы генов. Благодаря структуре хроматинового комплекса геометрически э. расположен рядом с промотором и генами. Э. действует на промотор опосредованно через белки-активаторы. Э. активируют полимеразу II и общие факторы транскрипции, что ведет к транскрибированию генов.

40

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1.Биология, учебник в 2 т/ под ред. В.Н. Ярыгина, М.: ГЭОТАРМедиа, 2011.

2.Биология, учебник в 2 т/ под ред. В.Н. Ярыгина, М.: Медицина,

2006.

3.Биология, учебник. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова, К.: Высшая школа, 1987.

4.Молекулярная биология клетки. Учебно-методическое пособие под ред. Р.Р. Исламова, 2012.

Дополнительная:

1.Гены. Льюин Б. – М.: Мир, 1987.

2.Молекулярная биология клетки. Альбертс Б, Брей Д, Льюис Дж и др., М.: Мир, 1994.

Соседние файлы в папке генетика