иии / генетика / Генетика Глава 3 (1)

31

9.К хромосомным болезням относятся:

(1)хромосомные мутации

(2)геномные мутации

(3)изменение численности и структуры хромосом

(4)генные мутации

10.Химерные гены:

(1)состоят из частей двух или более разных генов

(2)экпрессируют химерный белок

(3)образуются в результате хромосомных мутаций

(4)филадельфийская хромосома содержит химерный онкоген

32

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1.Что такое сцепление генов?

2.В чём сущность закона Т. Моргана?

3.Что такое генетическая карта?

4.Почему происходит сцепленное наследование неаллельных генов?

5.Что такое кроссинговер?

6.Что понимают под термином «группа сцепления»?

7.Что такое гомологичные и негомологичные хромосомы?

8.Назовите учёного, который доказал, что гены располагаются в хромосомах в линейном порядке.

9.Какое количество аллелей одного аутосомного гена обычно находится в диплоидной клетке, содержащей 46 хромосом?

10.В каких едицах выражается физическое расстояние между генами?

11.Как называется взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом?

12.Что такое кроссоверные и некроссоверные гаметы?

13.Назовите автора основныхположений хромосомной теории наследственности.

14.Назовите основные положения хромосомной теории наследственности?

15.Что такое изменчивость?

16.Назовите основные виды изменчивости.

17.Объясните механизм комбинативной изменчивости.

18.Назовите основные типы мутации.

19.Как наследственная изменчивость связана с процессами эволюции?

20.Перечислите хромосомные аберрации.

21.В чём отличие сбалансированных и несбалансированных хромосомных мутаций?

22.В чём отличие мутаций, затрагивающих генеративные клетки и затрагивающих соматические клетки человека?

23.Объясните механизм реципрокной транслокации.

24.Объясните робертсоновскую транслокацию.

25.Что такое филадельфийская хромосома?

26.Дайте определение химерных генов.

27.Как образуются химерные гены?

28.Что такое таргетная терапия?

29.Назовите типы генных мутаций.

30.В чём заключаются генные мутации, приводящие к изменению рамки считывания?

31.В чём заключается суть динамических мутаций?

33

32.Что общего между нонсенс- и миссенс-мутациями?

33.В чём отличие генных и геномных мутаций?

34.К какому виду мутаций относится полиплоидия?

35.Что такое транзиция?

36.При какой мутации в одном из кодонов происходит замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот?

37.При каких мутациях изменяется рамка считывания?

38.Какие базы данных по наследственным заболеваниям человека вам известны?

39.Какая мутация называется анэуплоидией?

40.Что такое нуллисомия?

41.Объясните эксперимент Т. Моргана по изучению сцепленного наследования.

42.К чему приводит мутация гомейозисного гена Antennapedia (Antp) у дрозофилы?

43.К чему приводит мутация гена wingless (wg) у дрозофилы?

44.К какому типу мутаций относятся синдром Дауна?

45.Какие хромосомы вовлечены в патологический процесс при синдроме Кляйнфельтера и синдроме Шерешевского-Тернера?

46.В чём заключается полное и неполное сцепление генов?

47.При каком условии справедлив закон Г. Менделя о независимом наследовании признаков?

48.В чём заключается суть закона гомологическихрядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова?

49.Что такое гомо- и гетерогаметный организм?

50.Как наследуются признаки, проявляющиеся у особей только одного пола?

34

СПРАВОЧНИК ТЕРМИНОВ

— аутосомное доминантное наследование ρ — аутосомное рецессивное наследование— связанное с Х хромосомой наследование— синоним

p — короткое плечо хромосомы (при номере хромосомы) Аберрация хромосомная — тип мутаций, изменяющих структуру

хромосом,, вызванные их разрывом с перераспределением, утерей или частичным удвоением генетического материала. А. подразделяют на делеции, инверсии, дупликации, транслокации.

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые в кариотипе гомогаметного и гетерогаметного пола.

Гаметы кроссоверные — гаметы, в ходе образования которых произошел кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Гаметы некроссоверные — гаметы, образовавшиеся без кроссинговера.

Ген химерный (гибридный) — ген, состоящий из частей двух или более разных генов и экспрессирующийся как единое целое с образованием нового белка. Х. г. возникают на границе хромосомных транслокаций.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Гоносомы — половые хромосомы, по которым кариотипы гомогаметного и гетерогаметного пола отличаются друг от друга гетеросомы.

Группа сцепления — группагенов, наследующихся преимущественно вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

Делеция — вид хромосомных аберраций, в результате которых происходит утрата части хромосомы.

Диморфизм – наличие двух морфологических форм организации в пределах одного вида животных. Различают половой, возрастный и сезонный д.

половой д. — физиологические, морфологические, анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов.

Дупликация — вид хромосомных аберраций, при котором происходит появление копии (удвоение) какого-либо участка хромосомы. Встречаются как внутри-, так и межхромосомные д. Возможно также

35

многократное копирование одного и того же участка (мультипликация, или амплификация).

тандемная д. — копия располагается рядом с копируемым (дуплицируемым) участком хромосомы. Т.д. появляются в половых клетках при мейозе в результате неравного кроссинговера.

концевая д. — дуплицированный участок расположен на конце хромосомы.

свободная д. — копия ДНК образует отдельную небольшую хромосому с собственными центромерой и теломерами.

Инверсия – вид хромосомных аберраций, которые происходят в результате переворота участка хромосомы на 180°.

Карта хромосомы генетическая — графическое изображение хромосомы в виде прямой, на которой показаны порядок расположения генов и расстояние между ними в морганидах. Карта отражает взаимное расположение генов, находящихся в одной группе сцепления. К. х. г. составляются для каждой пары гомологичных хромосом. В настоящее время карты групп сцепления построены для многих генетических объектов: от бактериофагов до человека. Основные этапы картирования гена: 1) определение группы сцепления, в которой находитсяся картируемый ген. Этап начинается с выяснения локализации гена — в аутосоме или сцеплен с полом, что определяется по результатам реципрокных скрещиваний; 2) определение точной локализации гена в найденной группе сцепления.

Кроссинговер — обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. Происходит в профазу первого мейотического деления.

Кроссовер — организм, возникший в результате объединения кроссоверных гамет гибрида с гаметами линии-анализатора в процессе оплодотворения рекомбинант.

Лайонизация — процесс инактивации одной из Х хромосом у гомогаметного пола.

Линия-анализатор — рецессивно-гомозиготная линия, используемая при скрещивании с возможными носителями предполагаемой мутации (анализирующее скрещивание). Анализирующее скрещивание применяется при необходимости установления генотипа интересующей особи. Однако этот метод не позволяет выявить неизвестные или летальные мутации.

Морганида — единица расстояния между генами, на генетической карте хромосомы.

Мутация — скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешней или внутренней

36

среды. В основном м. возникают в ходе репликации, репарации, рекомбинации ДНК. Спонтанные м. возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма. Индуцированные м. — наследуемые изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий. Термин “мутация” был введён Гуго де Фризом.

генные (точечные) м. — изменения числаи/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК.

миссенс-м. — вид точечной м., при которой в результате замены одного основания образуется триплет, кодирующий другую аминокислоту.

нонсенс-м. — точечная мутация, приводит кзамене одного смыслового кодона на бессмысленный кодон, не кодирующий аминокислоту, и вызывает терминацию трансляции.

сенсенс-м. — точечная мутация, приводит к изменению одного смыслового кодона на другой кодон-синоним, кодирующий ту же аминокислоту.

Наследование — процесс передачи генетической информации.

крисс-кросс (крест-накрест) н. — наследование сцепленных с полом генов, при котором признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей — сыновьям.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе репродукции.

гететерогаметный п. — пол, у которого в ходе гаметогенеза образуются два типа гамет, различающихся по содержанию половых хромосом. У человека это мужской пол —XY.

гомогаметный п. — пол, у которого в ходе гаметогенеза образуются одинаковыепо содержанию половых хромосом гаметы. У человека это женский пол — ХХ.

Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное (эуплоидия) или некратное (анэуплоидия) гаплоидному набору. Причины п. – удвоение хромосом без последующего деления клетки; нерасхождение хромосом в результате дефектов строения или функции веретена деления.

Сцепление (генов) — совместное наследование разных генов, расположенных в одной и той же паре гомологичных хромосом ( сцепленное наследование).

неполноес. — явление,когдадваили болеегенов наследуютсяпреимущественно вместе.Нарушениеполного сцепленияпроисходитврезультате взаимных обменов участков гомологичных хромосом (реципрокной рекомбинации,иликроссинговера)впрофазепервогоделениямейоза.Доля регистрируемых кроссоверных потомков всегда меньше 50 %.

37

полное с. — явление, когда два или более генов наследуются всегда вместе. Полное с. является исключением и проявляется уорганизмов, у которых отсутствует кроссинговер (у самцов дрозофил, самок тутового шелкопряда), а также в том случае, когда неаллельные гены находятся очень близко друг от друга на хромосоме.

Транслокация — вид хромосомных аберраций, при которых происходит перенос участка хромосомы либо в другую часть этой же хромосомы, либо на другую негомологичную хромосому.

38

Литература

Основная:

1.Биология, учебник в 2 т/ под ред. В.Н. Ярыгина, М.: ГЭОТАРМедиа, 2011.

2.Биология, учебник в 2 т/ под ред. В.Н. Ярыгина, М.: Медицина,

2006.

3.Биология, учебник. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова, К.: Высшая школа, 1987.

4.Молекулярная биология клетки. Учебно-методическое пособие под ред. Р.Р. Исламова, Казань: КГМУ, 2012

Дополнительная:

1.Гены. Льюин Б. – М.: Мир, 1987.

2.Молекулярная биология клетки. Альбертс Б, Брей Д, Льюис Дж и др., М.: Мир, 1994.