иии / генетика / Генетика Глава 3 (1)

В первом случае были получены потомки с исходными для этого опыта родительскими (Р) фенотипами, т.е. серые мухи с нормальными крыльями ( ) и чёрные мухи с короткими крыльями ( ) в отношении 1:1. Следовательно, данная дигетерозигота образует только два типа гамет (BV и bv) вместо четырёх. Исходя из указанного расщепления, можно предположить, что у самца наблюдается полное сцепление генов.

В F2 наблюдалось иное расщепление. Кроме родительских комбинаций признаков, появились новые — мухи с чёрным телом и нормальными крыльями ( ) , а также с серым телом и короткими крыльями ( ). Количество рекомбинантных потомков составило 17%, а родительских

— 83%. Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новомурекомбинантномусочетаниюаллелей генов b и v в гомологичныххромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью — по 8,5%. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера является неполным сцеплением, в отличие от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

Процент кроссоверных гамет косвенно отражает расстояние между генами и выражается в морганидах. За однусантиморганиду(1 сМ) при-

22

нимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет). Описанный опыт Т. Моргана позволил установить, что расстояние между генами, контролирующими цвет тела и длину крыла у дрозофилы, равно 17 сМ.

Решите ситуационные задачи, основываясь на закон Т. Моргана.

1.От скрещивания пары мух дикого фенотипа (серого цвета) в потомстве оказалось несколько чёрных самцов. Объясните полученный результат. Напишите схему скрещивания, показав локализацию генов в хромосомах, и ответьте на вопросы:

а) сколько типов гамет образуется у самки?

б) сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания?

в) с какой вероятностью в F1 появится серый самец? г) сколько разных генотипов будет среди самцов?

д) сколько разных фенотипов появится после возвратного скрещивания одного из чёрных самцов с серой самкой?

2.В эксперименте скрестили друг с другом дигетерозиготных мух серого цвета с нормальными крыльями. Напишите схему скрещивания, показав локализацию генов в хромосомах, и ответьте на вопросы: а) сколько типов гамет образуется у самки?

б) сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания?

в) с какой вероятностью в F1 получится серый самец с нормальными крыльями?

г) сколько разных генотипов будет среди потомков?

д) можно ли по условию задачи установить расстояние между генами, контролирующими цвет тела и длину крыла?

2.МИКРОПРЕПАРАТЫ. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ У ДРОЗОФИЛЫ

1.Фенотип «антеннопедия». Доминантная мутация гомейозисного гена Antennapedia (Antp) вызывает у дрозофил превращение усиков в ноги.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мухи и типы образуемых ею гамет.

2.Фенотип «бескрылая форма» обусловлен мутацией гена сегментарной полярности wingless (wg). Его рецессивная мутация приводит к отсутствию крыльев у взрослой мухи. Ген wg относится к семейству генов wnt. Wnt-белки являются ключевыми регуляторами эмбрионального развития. Wnt-сигнальный каскад контролирует поддержание популяции стволовых клеток, процессы адгезии клеток и их миграции,

23

раннего эмбриогенеза, гистогенеза, формирования суставов в ходе развития конечностей и связан с возникновением опухолей. У человека известно 4 гена семейства Wnt.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мухи и типы образуемых ею гамет.

3.СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ С ОТВЕТАМИ И ПРИМЕРАМИ РЕШЕНИЯ

Задача 1. Пусть гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 40 cМ. Сколько и каких гамет будет образовываться у особей с генотипом и генотипом ?

Решение. Для решения этой задачи необходимо помнить, что расстояние между генами соответствует частоте кроссинговера. Частота же кроссинговера определяется как доля кроссоверных гамет. Теперь, согласно этим положениям, можем выписать все типы гамет и указать частоту их образования.

24

Задача 2. Пусть гены А и В сцеплены и частота рекомбинации между ними составляет 40%.

1) Каковы будут генотипы особей первого поколения от скрещивания

?

2)Какие гаметы и в каком количественном соотношении образуются у особей первого поколения?

Ответ. 1) AaBb, 2) Аb 30%, aB 30%, AB 20%, ab 20%.

Задача 3. Напишите всевозможные типы гамет (безкроссинговера и при наличии кроссинговера), образующиеся у организма с генотипом:

Задача 4. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом гена, определяющего форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3-х сМ. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты имеет форму эллипса) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-поло- жительность он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.

Ответ. Aabb – 48,5%; aaBb – 48,5%; AaBb – 1,5%; aabb – 1,5%.

Задача 5. У подсолнечника признак высокого роста доминирует над карликовым, а однотонная окраска плодов доминирует над пёстрой. При анализирующем скрещивании получено потомство четырех фенотипических классов: 1) высокие растения с однотонными плодами – 455, 2) карликовые растения с пёстрыми плодами – 445, 3) высокие растения с пёстрыми плодами – 53, 4) карликовые растения с однотонными плодами – 47. Определите расстояние между генами.

Ответ. Расстояние между генами приблизительно равно 10 сМ.

Задача 6. Рецессивные мутантные гены, обуславливающие развитие у человека серповидноклеточной анемии и талассемии, расположены в одной хромосоме и наследуются как полностью сцепленные. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите вероятность развития этих заболеваний у их будущих детей.

25

Ответ. Вероятность развития удетей серповидноклеточной анемии

— 25%, талассемии — 25%.

Задача 7. Доминантные гены коричневой окраски и гладкой формы семян сцеплены друг с другом и находятся в одной хромосоме, рецессивные гены белой окраски и морщинистой формы семян также сцеплены. При скрещивании растений с коричневыми гладкими семенами и растений с белыми морщинистыми семенами было получено 4003 коричневых гладких семян и 3999 белых морщинистых семян. Определите генотипы родительских растений и генотипы их потомства.

Ответ. Генотипы родителей: АаВв и аавв;генотипы потомства: АаВв и аавв.

Задача 8. У человека заболевание определяется сцепленным с полом рецессивным геном а. Мать и отец здоровы. Первый их ребенок родился больным. Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет больным?

Решение. Запишем схему скрещивания с учетом половых хромосом матери и отца (у человека гомогаметным является женский пол):

Ген а получен ребенком вместе с X-хромосомой от родителей и может проявиться либо в гемизиготном (у сына – XаY), либо в гомозиготном (у дочери – XаXа) состояниях. Родители здоровы, следовательно, в их генотипах обязательно присутствует хотя бы один ген А. Так как у отца всего одна X-хромосома, он имеет только один нормальный ген и не может передать заболевание ребенку. В таком случае заболевание ребенку передала мать, которая является гетерозиготной (XАXа). Болеть в этой семье могут только мальчики, т. к. свою единственную X- хромосому они получают от матери. Вероятность рождения больного мальчика (из всех мальчиков) составляет 50%, т. к. сын с одинаковой вероятностью может унаследовать X-хромосому, несущую нормальный ген, и X-хромосому, несущую мутантный ген. Все дочери в этой семье будут здоровыми, поскольку одну из своих X-хромосом, несущую доминантный нормальный ген, они получат от отца.

Ответ. Вероятность рождения второго ребенка больным — 25 %.

26

Задача 9. Какого потомства следует ожидать в F2 от скрещивания белоглазой самки и красноглазого самца дрозофилы, если известно, что признак «окраска глаз»удрозофилы сцеплен с полом и доминирует красная окраска глаз?

Ответ: Расщепление в F2 1/4 красноглазых самок, 1/4 красноглазых самцов, 1/4 белоглазых самок, 1/4 белоглазых самцов.

Задача 10. У кошек рыжая окраска шерсти определяется аллелем В, чёрная — b. Признак сцеплен с Х-хромосомой. Гетерозигота (Вb) имеет черепаховую (чёрно-рыжую пятнистую) окраску. Какими могут быть котята, если кот чёрный, а кошка рыжая; если кот чёрный, а кошка черепаховая? В каком случае можно с первого взгляда определить пол кошки и почему? Могут ли быть исключения?

Решение.

Черепаховыми могут быть только кошки и, как редчайшее исключение, коты, имеющие аномальный генотип (ХBXbY).

Ответ. В первом случае (а) будут появляться котята с черепаховой () и рыжей () окраской; во-втором (б) – 25% – черепаховые, 25%

– чёрные; 25% – чёрные и 25% – рыжие.

Задача 11. При скрещивании пары дрозофил с белой и красной окраской глаз получено по 1/2 красноглазых и белоглазых самок и по 1/2 красноглазых и белоглазых самцов. Определите генотипы родителей, если известно, что признак окраски глаз у дрозофилы сцеплен с полом, аллель w+ контролирует красную окраску глаз, аллель w — белую, w+ > w.

Ответ. Генотипы родителей: Хw+Хw; ХwY.

27

Задача 12. Рецессивный ген, контролирующий развитие аномального цветка у дрёмы двудомной, частично сцеплен с полом, т. е. его аллели располагаются как в Х, так и в Y-хромосоме. Какого расщепления по фенотипу в F1 и F2 следует ожидать от скрещивания гомозиготных растений с нормальными и аномальными цветками?

Решение. Введем обозначения: А – норма, а – аномалия. Запишем схему скрещивания:

Ответ. В F1 обоих скрещиваний расщепление отсутствует — все растения с нормальными цветками. В F2 расщепление идет в соотношении 3/4 растений с нормальными и 1/4 — с аномальными цветками, однако в первом реципрокном скрещивании аномальные цветки будут наблюдаться только у мужских растений, во втором — только у женских.

Задача 13. Ген-ингибитор пятнистости листьев (А) у дрёмы двудомной наследуется с Y-хромосомой. Определите расщепление в F1 от скрещивания растений с пятнистыми и непятнистыми листьями.

Решение. Ген А определяет голандрический признак, генотип женского растения — XX, мужского — XYA.

Ответ. Женские растения в F1 имеют пятнистые, а мужские – непятнистые листья

Задача 14. Гипертрихоз (наличие волос по краю ушной раковины) определяется рецессивным геном, локализованным в Y-хромосоме. Какое потомство следует ожидать, если в брак вступают имеющий этот признак мужчина и женщина с нормальным генотипом? К какому типу наследования относится этот случай?

Ответ: Голандрическое наследование, 50% здоровые ( ), 50% с гипертрихозом ( .

28

Задача 15. Болезнь Вильсонанаследуется как рецессивный аутосомный признак. Потемнение зубов — доминантный сцепленный с Х-хро- мосомой признак. Здоровыеженщинаи мужчина,имеющиетемный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет тёмный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения в семье здоровой дочери с нормальным цветом зубов?

Ответ. Вероятность рождения в семье здоровой дочери с нормальным цветом зубов — 0%

Задача 16. Дальтонизм — рецессивный сцепленный с Х-хромосо- мой признак. В семье, где жена имеет III группу крови, а муж IV, родился сын, страдающий дальтонизмом со II группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Чему равна вероятность рождения здорового сына, имеющего III группу крови?

Ответ. Вероятность рождения здорового сына, c III группой крови

— 2/16.

29

ТИПОВЫЕ ТЕСТОВЫЕ ВОПРОСЫ

Пояснение. Закаждым из перечисленных вопросов или незаконченных утверждений следуют обозначенные буквой ответы или завершения утверждений. Выберите один ответ или завершение утверждения, наиболее соответствующее каждому случаю.

1.Закон сцепления Т. Моргана. Верно всё, КРОМЕ:

(А)количество групп сцепления равно гаплоидномунаборухромосом

(Б) при полном сцеплении гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются вместе

(В)неполное (частичное) сцепление признаков возникает вследствие кроссинговера

(Г) чем больше расстояние между генами, тем ниже частота кроссинговера и частота образования кроссоверных гамет

(Д)Кроссоверных гамет образуется меньше, чем некроссоверных.

2.Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается изпоколенияв поколение только мужчинам и проявляется в фенотипе только у мужчин. Укажите тип наследования данного признака.

(А) аутосомно-доминантный

(Б) аутосомно-рецессивный

(В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

(Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

(Д)сцепленный с Y-хромосомой

3.Хромосомная теория наследственности. Верно всё, КРОМЕ:

(А) гены расположены в хромосоме в линейной последовательности

(Б) аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах

(В) генетическая карта отражает порядок расположения и расстояние между генами одной хромосомы

(Г) единицу расстояния между генами выражают в морганидах

(Д) 1 сМ соответствует физическому расстоянию на генетической карте между двумя маркерами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 10%

4.Сколько групп сцепления будет обнаружено у организма, в диплоидном наборе которого содержится 20 хромосом?

(А) 10

(Б) 15

(В) 20

30

(Г)25

(Д) 40

5.Какое генетическое явление, происходящее с хроматином, позволяет построить генетические карты хромосом?

(А) Компактизация

(Б) Конъюгация

(В) Кроссинговер

(Г)Мутация

(Д)Транслокация

6.Половые Х- и Y- хромосомы. Выберите правильное утверждение

(А) полностью гомологичны друг другу и имеют аллельные гены по всей длине

(Б) полностью гомологичны друг другу, но не имеют аллельных генов

(В) не имеют гомологичных участков

(Г) гомологичны друг другу по небольшомуучастку и имеют в этом участке аллельные гены

(Д)гомологичны друг другу по небольшому участку, но не имеют в этом участке аллельных генов

7.Как называется тип хромосомной мутации, в результате которой последовательность ABCDE превращается в ABCDCDE?

(А) Делеция

(Б) Дисомия

(В) Дупликация

(Г) Инверсия

(Д)Транслокация

Пояснение. Каждый из нижеприведённых вопросов содержит четыре варианта ответов, из которых правильными могут быть один или сразу несколько. Выберите:

A — если правильны ответы 1, 2 и 3 Б — если правильны ответы 1 и 3 В — если правильны ответы 2 и 4 Г — если правилен ответ 4

Д — если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

8.К геномным мутациям относятся:

(1) анэуплоидия

(2) моносомия

(3) полиплоидия

(4) полисомия