иии / генетика / Генетика Глава 2 (1)

41

6.Какое количество альтернативных признаков учитывается при моногибридным скрещивании?

(А)1

(Б) 2

(В) 3

(Г) 4

(Д) 5

7.Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление, называются:

(А)гомозиготные

(Б) гемизиготные

(В) гетерозиготные

(Г) гибридные

(Д) доминантные

Пояснение. Каждый из нижеприведённых вопросов содержит четыре варианта ответов, из которых правильными могут быть один или сразу несколько. Выберите:

A — если правильны ответы 1, 2 и 3 Б — если правильны ответы 1 и 3 В — если правильны ответы 2 и 4 Г — если правилен ответ 4

Д — если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

8.Транспозаза входит в состав:

(1) LTR-ретротранспозона

(2) LINE

(3) SINE

(4) ДНК-транспозона

9.Из перечисленного выберите вид взаимодействия генов, который относится к взаимодействию неаллельных генов:

(1) комплементарность

(2) полимерия

(3) эпистаз

(4) кодоминирование

10.Какие из мобильных элементов имеют собственную ревертазу?

(1) ДНК-транспозон

(2) LTR-ретротранспозон

(3) LINE

(4) SINE

42

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1.Что такое аллельные гены, где и как они располагаются?

2.Что такое альтернативные признаки? Приведите примеры.

3.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г. Мендель, и в чем его сущность?

4.В чём заключается сущность правила чистоты гамет?

5.Что такое фенотип?

6.Что такое генотип?

7.Что такое геном?

8.Какой организм называется гомозиготным?

9.Какой организм называется гетерозиготным?

10.Сколько аллелей каждого аутосомного гена находится в одной соматической клетке?

11.Сколько типов гамет образует организм, гомозиготный по одной паре аллелей?

12.Напишите формулурасщепления потомства по генотипупри скрещивании организмов, гетерозиготных по трём признакам.

13.Сколько классов фенотипов образуются в потомстве организмов, гетерозиготных по трём признакам?

14.Что понимают под термином «наследование признаков»?

15.Что такое аутосомное наследование?

16.На чём основана идея наследственности Ч. Дарвина?

17.Сколько генотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при моногибридном скрещивании?

18.Сколько фенотипических классов образуется при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по четырем признакам?

19.Сколько типов гамет образует организм с генотипом АаВbСсDdEeFf ?

20.Сколько фенотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при дигибридном скрещивании?

21.Что подразумевается под выражением «взаимодействие генов»?

22.Назовите виды взаимодействия аллельных генов.

23.Назовите виды взаимодействия неаллельных генов.

24.Что такое аллельное исключение?

25.Что такое множественный аллелизм?

26.Как происходит наследование признаков при полном доминировании?

27.Как происходит наследование признаков при неполном доминировании?

28.Как происходит наследование признаков при кодоминировании?

43

29.Как происходит наследование признаков при комплементарнос-

ти?

30.Как происходит наследование признаков при эпистазе?

31.Как происходит наследование признаков при полимерии?

32.Почему полимерия называется кумулятивной?

33.Что знал Ч. Дарвин о законах наследования Г. Менделя?

34.Сформулируйте первый закон Г. Менделя.

35.Сформулируйте второй закон Г. Менделя.

36.Сформулируйте третий закон Г. Менделя.

37.За что Барбара Мак-Клинток получила Нобелевскую премию?

38.Что такое мобильные генетические элементы?

39.Назовите основные классы мобильных генетических элементов.

40.Дайте определение генетики как науки.

41.Как называется закон генетики, утверждающий, что у гетерозиготной особи половые клетки содержат только один аллель аутосомного гена?

42.Объясните, почему дети от отца с I группой крови и матери со II группой крови могут иметь фенотип любой из IV групп крови.

43.В чём заключается Бомбейский феномен?

44.Что такое ДНК-транспозоны?

45.Назовитецитологические основы, на которые опираются законы Менделя.

46.Какое взаимодействие генов доказывает синдром Марфана?

47.Что такое гликофорины?

48.Объясните наследование четырёх групп крови по системе АВ0.

49.Почему дрозофила является удобным объектом для генетических экспериментов?

50.Назовите имена учёных, вновь открывших законы наследования

Г.Менделя.

44

СПРАВОЧНИК ТЕРМИНОВ

Аллель — серия из двух или более генов, занимающих одинаковые позиции (локусы) в гомологичных хромосомах. Аллели определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака. Соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), половые клетки (гаметы) — по одному аллелю каждого гена. Термин «аллель» предложил датский учёный В.Л. Иоганнсен (1909 г.), создатель закона «о чистых линиях», автор терминов «популяция», «ген», «генотип», «фенотип». Син. — аллельный ген.

доминантный а. — аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия в генотипе другого аллеля этого гена.

рецессивный а. — аллель, проявляющийся в фенотипе только в гомозиготном состоянии (аа).

Аллелизм — явление парности взаимоисключающих (альтернативных) признаков, что вызвано влиянием аллельных генов.

множественный а. – явление, при котором в популяции ген представлен более чем двумя аллелями. Гены множественных аллелей возникают в результате мутаций одного локуса и различным образом взаимодействуют между собой. В одном организме в любом случае будет находиться только два аллеля данного гена, т.к. аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом, а в диплоидной клетке две гомологичные хромосомы.

Ген — единица наследственности (участок ДНК), занимающая специфическое место (локус) в хромосоме, способна к самовоспроизведению в клеточном цикле.

аллельные г. – гены, располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

неаллельные г. – гены, кодирующие неодинаковые белки. Н. г. могут располагаться в разных негомологичных хромосомах или в разных локусах на одной хромосоме. Н. г. могут взаимодействовать между собой таким образом, что либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо один признак проявляется как результат совокупного действия нескольких генов. Формы взаимодействия н. г. подразделяют на комплементарность, эпистаз и полимерию.

Геном — совокупность генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Понятие и термин г. ввёл Г. Винклер (1920 г.). Г. человека длиной 3,3 млрд п.н. расшифрован в 2003 году, содержит примерно от 20000 до 25000 генов. Окончательное количество генов не установлено.

45

Генотип — наследственная основа организма, совокупность всех генов организма, локализованных в хромосомах.

Гетерозиготность – присутствие в генотипе разных аллелей одного

итого же гена (например, Аа). Такой организм называется гетерозиготным (гетерозиготой).

Гибрид – организм, полученный при объединении генетического материала двух генотипически разных организмов (клеток). Получение г. лежит в основе гибридологического анализа.

Гибридизация — скрещивание двух организмов, генетически различающихся между собой.

Гибридологический метод (методгибридологическогоанализа) —

скрещивание (гибридизация) организмов («чистых линий»), различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных признаков с последующим учётом соотношений фенотипических

игенотипических разновидностей у потомков (гибридов). Метод разработан Г. Менделем.

Гибридологический анализ – способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания его с родственной формой (гибридизация) и последующим анализом признаков потомства. С помощью г. а. изучают закономерности проявления и наследования признаков в потомстве различающихся по исследуемым признакам форм. Г. а. впервые был применён Г. Менделем (1865 г.).

Гликофорины — мембранные гликопротеины эритроцитов (мол. масса около 30 кД). Полисахаридные цепи гликофорина содержат Агдетерминанты групп крови AB0. Биосинтез групповых веществ крови начинается с экспрессии Аг H. Далее вступают в действие аллели гена AB0. Аллель A кодирует образование гликозилтрансферазы A, аллель B — гликозилтрансферазы B. Ферменты отличаются по структуре одной аминокислотой. Трансферазы определяют специфичность Аг Aи Аг B, модифицируя Аг H. Так, трансфераза Aопосредует присоединение 1,3б D ацетилгалактозамина, а трансфераза B — 1,3б D-га- лактозу к D галактозному терминальному фрагменту Аг H. Аллель 0 отличается от аллеля А отсутствием гуанина 258, что приводит к трансляции белка, не способного модифицировать Аг H. АТ (аллогемагглютинины) к Аг А и В образуются только в том случае, если этот Аг отсутствует на собственных эритроцитах (правило Ландштейнера). АТ образуются в результате латентной иммунизации Аг микрофлоры кишечника, перекрёстно реагирующими с Аг групп крови. У новорождённого в мембране эритроцитов Аг групп крови уже экспрессированы, тогда как естественные гемагглютинины появляются в течение 3 го месяца постнатального периода и относятся к IgM; до их появления в сыворотке

46

присутствуют материнские гемагглютинины (IgG).

Гомозиготность – присутствие в генотипе одинаковых аллелей одного и того же гена (например, АА или аа). Такой организм называется гомозиготным (гомозиготой).

Группы крови AB0. Аллели гена АВ0 (9q34.1-q34.2) кодируют три полипептида (А, В, 0), два из них функционально активны (гликозилтрансферазы А и В), а полипептид 0 — не активен.

•экспрессия полипептида 0 — I группа крови (универсальный до-

нор)

•экспрессия гликозилтрансферазы А — II группа крови

•экспрессия гликозилтрансферазы В — III группа крови

•экспрессия гликозилтрансферазы А и В — IV группа крови (универсальный реципиент).

Группы крови MN — в данной системе выделяют три группы крови — M, N и MN. Для системы MN было впервые описано явление кодоминирования аллелей. Так, дети с группой MN рождаются в случае, когда один из родителей имеет группу M, а другой N. При этом функционируют оба аллеля, что проявляется в формировании фенотипа MN. У родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей, т.е. носители группы крови M или N — гомозиготы MM или NN.

Доминирование — явление преобладания одного из генов аллельной пары в фенотипе особи, гетерозиготной по этому гену, проявляющееся наличием признака одного из родителей при подавлении альтернативного признака другого родителя.

неполное д. — вид взаимодействия, когда один аллель неполностью подавляет другой аллель.

полное д. — вид взаимодействия, когда действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга.

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов. И. обеспечивает разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Кодоминирование — вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором у гетерозигот полностью проявляются оба аллеля и в фенотипе проявляется оба альтернативных признака.

Комплементарность — форма взаимодействия неаллельных генов, при которой они дополняют действие друг друга. При этом сочетание в

47

генотипе доминантных аллелей неаллельныхгенов обусловливает формирование нового признака, отличного от родительских.

Локус — место расположения гена на хромосоме. Наследственность — свойство живых организмов сохранять и пе-

редавать признаки в ряду поколений.

Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому.

Плейотропия — множественное действие гена, способность гена воздействовать на проявления нескольких признаков.

Полимерия — один из типов взаимодействия ряда неаллельных генов, влияющих на развитие одного и того же признака. При этом степень проявления данного признака зависит от количества генов.

кумулятивная п. — при накоплении в генотипе доминантных аллелей полимерных генов действие их суммируется, т. е. они проявляют кумулятивный, или аддитивный эффект. Степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов.

некумулятивная п. — характеризуется тем, что для проявления признака достаточно наличия в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля любого из полимерных генов.

Признак — особенность строения, развития или функционирования организма. П. можно определить как продукт обобщения какого-то отдельного качества особи, отличающего её от другой особи. П. как таковые не могут наследоваться, наследуется лишь норма реакции организма на воздействие среды.

альтернативные п. — взаимоисключающие признаки, за которые отвечают разные варианты аллельных генов.

доминантный п. — п., подавляющий проявление другого альтернативного признака.

менделирующие п. — наследуемые по закону Менделя. рецессивный п. — п., подавляемый (маскируемый) другим аль-

тернативным признаком.

Резус (Rh) фактор — к Rh-положительным относятся лица, у которых в мембране эритроцита экспрессируются полипептиды Rh(D), Rh(CE) и Rh(AG), локус (6p11-21.1). Белки семейства Rhимеют 12 трансмембранных сегментов и являются каналами для аммония и СО2. Rh(D) считается главным фактором групповой принадлежности по резус-фак- тору и обладает выраженной иммуногенностью. Аг Rh группы крови (D, Cc, Ee), трансмембранные белки с Mr 30–32 кД, Rh-белки имеют строгую эритроидную специфичность. Гены RHD и RHCE кодируют Rh-белки (D и Cc/Ee соответственно). Генная модель для всех RhD+ и

48

большинства RhD–-гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D-белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом промРНК).

Синдром — относящаяся к болезни совокупность симптомов патологического процесса.

Марфана с. — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительных тканей с вовлечением скелетной системы (длинные тонкие пальцы, деформация грудной клетки, кифосколиоз), сердеч- но-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты, расслаивающая аневризма аорты) и патологией глаз (дрожание хрусталика, отслойка сетчатки) (триада Марфана). С. Марфана — следствие мутации гена, кодирующего белок соединительных тканей фибриллин (ген FBN1, 15q15–q21.3,).

Скрещивание (гибридизация) — объединение двух организмов (клеток) с наследственно различающимися генотипами; с. производится путём оплодотворения.

дигибридное с. — с., при котором изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков.

моногибридное с. — с., при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков.

полигибридное с. — с., при котором родительские особи анализируются по нескольким (множеству) пар альтернативных признаков.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые формируются в процессе взаимодействия его генотипа и среды.

Чистые линии — гомозиготные по анализируемым признакам организмы.

Эпистаз — одна из форм взаимодействия неаллельных генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, получил название эпистатического гена, или супрессора. Подавляемые гены называют гипостатическими. Различают два вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, при котором эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель.

49

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1.Биология, учебник в 2 т. (под ред. В.Н. Ярыгина) — М.: ГЭОТАРМедиа, 2011.

2.Биология, учебник в 2 т. (под ред. В.Н. Ярыгина) — М.: Медицина, 2006.

3.Биология. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. — К.: Высшая школа,

1987.

4.Молекулярная биология клетки. Учебно-методическое пособие. (под ред. Р.Р. Исламова) — Казань: КГМУ, 2012

Дополнительная:

1.Гены. Льюин Б. – М.: Мир, 1987.

2.Молекулярная биология клетки. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж.

идр. — М.: Мир, 1994.