иии / генетика / Генетика Глава 2 (1)

Второй закон, или правило расщепления.

Мендель сформулировал второй закон на основании изучения закономерностей расщепления гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании. При скрещивании между собой гибридов первого поколения (F1), гетерозиготных по аллелям одного гена, каждый из них образует в равных количествах гаметы двух типов, а среди гибридов второго поколения (F2) появляются особи с генотипами и фенотипами родителей и гибридов первого поколения в строго определенных соотношениях 1:2:1 — по генотипу и 3:1 — по фенотипу.

Моногибридное скрещивание. Расщепление признаков.

Особи, имеющие одинаковый фенотип, образуют фенотипический класс, а особи с одинаковым генотипом — генотипический класс. Во

22

втором поколении происходит расщепление на два фенотипических класса в соотношении 3А_ (жёлтые) : 1 аа (зелёные) и три генотипических класса в соотношении 1 АА : 2 Аа : 1 аа.

Количество генотипических и фенотипических классов при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, можно выразить формулой:

количество классов генотипов: 3n количество классов фенотипов: 2n

Явление расщепления объясняется с помощью одной из закономерностей генетики, которая получила название правила «чистоты гамет». Согласно этому правилу в процессе созревания половых клеток (мейоза) в каждую гамету попадает только один из пары аллелей данного гена.

При решении задач по генетике необходимо правильно определить и записать типы гамет, которые образуются при данном скрещивании. Чтобы подсчитать, сколько типов гамет будет давать организм с заданным генотипом, нужно подсчитать и перемножить количество типов гамет по каждой паре генов. Например, организм с генотипом АаBbCсDDEe будет давать 16 типов гамет.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования.

При дигибридном скрещивании изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков. Мендель учитывал форму семян гороха (гладкая/морщинистая) и цвет (жёлтый/зелёный) (рис. 2-3). При скрещивании гладких жёлтых семян гороха (ААВВ) с зелёными морщинистыми (ааbb) во втором поколении образуются четыре фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 и девять генотипических классов с расщеплением — 1:2:1:2:4:2:1:2:1. В каждой паре аллелей двух генов особи распределялись по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу — 1:2:1. При этом во втором поколении появляются новые комбинации признаков, которые отсутствовали у родителей.

Таким образом, Мендель установил, что при скрещивании дигетерозиготных особей во втором поколении по каждой паре признаков происходит независимое расщепление. Признаки передаются по наследству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

23

Независимое наследование признаков

24

Если применить формулу расщепления по фенотипу из второго закона Менделя (3:1), то получим те же четыре фенотипических класса: (3A_: 1 aa) x (3B_: 1bb) = 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1aabb

Если применить формулу расщепления по генотипу из второго закона Менделя (1:2:1), то получим девять генотипических классов: (1AA : 2 Aa : 1aa) х (1BB : 2Bb : 1bb) = 1AABB : 2AABb : 1AAbb : 2AaBB : 4 AaBb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb

Независимое наследование признаков объясняется тем, что гены, отвечающие за развитие данных признаков, расположены в негомологичных парах хромосом. Цитологическое объяснение данного явления заключается в мейотическом делении половых клеток с образованием гаплоидных гамет, в которых признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях.

При полигибридном скрещивании в основе расщепления признаков лежат те же цитологические закономерности, что и при дигибридном скрещивании. Количество классов и расщепление во втором поколении при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, рассчитывают по формуле:

количество фенотипических классов — 2n количество генотипических классов — 3n расщепление по фенотипу — (3 : 1)n расщепление по генотипу — (1 : 2 : 1)n

Решите ситуационные задачи, основываясь на опытах Менделя

1. Жёлтая окраска (А) семян гороха доминирует над зелёной (а). Определите фенотип семян, полученных в результате скрещиваний:

а) АА × аа б) Аа × Аа в) Аа × аа

2.У гороха гладкая форма семян (В) доминирует над морщинистой

(в). Определите фенотип и тип гамет у растений с генотипом BB, Bb, bb.

3.У гороха жёлтая окраска семян доминантный признак (А), а зелёная — рецессивный (а). Гладкая форма семян — домининантный признак (В), а морщинистая — рецессивный (b). Определите тип гамет и фенотип растений с генотипом ААbb; АAВВ; Ааbb; АаВВ. Определите фенотип семян гороха в потомстве, полученном в результате скрещивания: ААbb х ааВВ; ААВВ х ааbb; ААbb х ааbb; ААВb х АаВb; ааВВ х АаВb; ааВb х АаВb.

25

Рис. 2-3. Опыт Грегора Менделя (1865 г) по изучению наследования при дигибридном скрещивании [из: http://medbiol.ru].

26

2. МИКРОПРЕПАРАТЫ. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ У ПЛОДОВОЙ МУШКИ ДРОЗОФИЛЫ

Удобным модельным объектом для проведения генетических исследований является плодовая мушка дрозофила. Эксперименты чаще проводят на плодовых мушках D. melanogaster, D. simulans, D. mercatorum. Преимуществами дрозофилы являются быстрая смена поколения, большое количество потомства, большое разнообразие видимых фенотипических проявлений мутаций; кариотип содержит всего 8 хромосом.

Плодовую мушку D. melanogaster (рис. 2-4) широко используют в научных экспериментах, начиная с работ Т. Моргана по генетике пола и хромосомной теории наследственности. В настоящее время D. melanogaster — один из наиболее изученных видов живых организмов, который является удобной биологической моделью для исследований взаимодействия генов, генетики развития, изучения действия медицинских препаратов и поллютантов.

Рис. 2-4. Самка (справа) и самец (слева) дрозофилы и их хромосомные наборы [из: http://www.cellbiol.ru].

27

Геном D. melanogaster содержит 4 пары хромосом: половые X/Y или X/X пара и три аутосомы, маркируемые как 2, 3 и 4. Четвёртая хромосома точковидная и в ряде исследований её не принимают во внимание. X (или первая), 2 и 3-я хромосомы — метацентрические. В настоящий момент геном дрозофилы полностью отсеквенирован и состоит приблизительно из 132 миллионов пар оснований и 13 767 генов.

Изучение генома и мутаций у дрозофилы имеет важное медицинское значение, так как около 61% известных заболеваний человека имеют узнаваемое соответствие в генетическом коде плодовой мушки. С помощью дрозофилы получены генетические модели болезни Паркинсона, Хантингтона и Альцгеймера. Плодовую мушку часто используют в экспериментах для изучения механизмов, лежащих в основе иммунитета, диабета, рака и наркотической зависимости.

1.Фенотип «жёлтое тело» (рис. 2-5, А). Цвет D. melanogaster определяют три пигмента: жёлтый, коричневый и чёрный. Дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. Ген жёлтого пигмента локализуется в Х-хромосоме, наследуется по рецессивному типу.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.

2.Фенотип «вильчатые щетинки» (рис. 2-5, Б). Щетинки дрозофил являются сенсорными органами, состоят из пучков актиновых филаментов и содержат чувствительные нервные окончания. Дикий тип имеет прямые, длинные, слегка изогнутые щетинки. В результате нарушения формирования пучков актиновых филаментов в эмбриогенезе образуются короткие, сильно изогнутые щетинки с раздвоенными концами. Наследуется по рецессивному типу.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.

3.Фенотип «зазубренные крылья» (рис. 2-5, В). В норме крыло дрозофилы имеет пять продольных и две поперечные жилки. При данном фенотипечисло и длина жилокне меняется, но по краю крыла между продольными жилками образуются выемки. Наследуется по рецессивному типу.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.

28

Рис. 2-5. Фенотипы плодовой мушки дрозофилы. А — дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. По рецессивному типунаследуется жёлтая окраска; Б — у дикого типа щетинки прямые и длинные. По рецессивному типу наследуется короткие и изогнутые щетинки. В — дикий тип имеет крыло с ровным плавно изогнутым краем. По рецессивному типу наследуется крыло с вырезками между продольными жилками [из: http://www.cellbiol.ru и http://www.bios.niu.edu]

29

ТИПОВЫЕ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ С ОТВЕТАМИ И ПОЯСНЕНИЯМИ

Задача на определение типов гамет

Задача 1. Определите, какие гаметы и в каком соотношении образует организм с генотипомAaBBсcDd, если известно, что все гены наследуются независимо друг от друга.

Решение: Организм с данным генотипом гомозиготен по генам В и с, гетерозиготен по генам A и D. Таким образом, число генов, по которым организм гетерозиготен, равно двум. Подставив число 2 в формулу для определения количества сортов гамет, получаем 22 = 4 сорта гамет. Теперь определим сорта гамет: генотип AaBBccDd формирует гаметы ABcDABcd aBcD aBcd. При независимом комбинировании генов образование любого сорта гамет равновероятно, поэтому в данном случае все гаметы образуются с частотой 25%.

Ответ: данный организм образует 4 сорта гамет: 25% —ABcD, 25% — ABcd, 25% — aBcD, 25% — aBcd.

Задача на аллельное исключение

Задача 2. При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство оказывается белым, при скрещивании черных кур — чёрным. Все потомство от скрещивания белой и черной куриц — имеет пёструю окраску. Какое оперение будут иметь а) потомки белого петуха и пестрой курицы, б) двух пёстрых родителей?

Решение: Ни чёрные и ни белые куры при скрещивании между собой не дают расщепления, следовательно, они гомозиготны. Т.к. потомство от скрещивания белой и черной куриц имеет промежуточную (пёструю) окраску, то можно предположить явление аллельного исключения (при неполном доминировании гибриды должны иметь равномерно серое оперение). Обозначим генотип черных кур — АА, белых — аа, пестрых — Аа.

Запишем схемы требуемых скрещиваний.

30

Ответ: а) потомки имеют родительские признаки в примерно равном соотношении (анализирующее скрещивание); б) появляются особи, имеющие все три типа окраски, в соотношении: 1 часть чёрных, 2 части пёстрых, 1 часть белых.

Задача на неполное доминирование

Задача 3. У львиного зева цветки бывают нормальной формы (двугубые) и пилорические (без выраженной губоцветости), а по окраске – красные, розовые и белые. Оба признака определяются несцепленными парами генов. Нормальная форма цветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получается от скрещивания красных и белых особей. 1) Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных по обеим парам признаков растений? 2) Какое потомство получится от скрещивания двух растений, имеющих розовые пилорические цветки?

Решение: Запишем генотипы родительских форм: 1)