иии / генетика / Генетика Глава 2 (1)

ГБОУ ВПО «КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ

ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА Глава 2. Закономерности наследования.

Мобильные генетические элементы

Казань 2013

УДК 611:018(075.8) ББК 28.05+28.06

Печатается по решению Центрального координационно-методичес- кого совета Казанского государственного медицинского университета.

Авторы:

Исламов Р.Р., Кошпаева Е.С., Колочкова Е.В., Бойчук Н.В. Под общей редакцией проф. Исламова Р.Р.

Рецензенты:

Заведующий кафедрой гистологии, цитологии и эмбриологии КГМУ проф. Челышев Ю.А.

Заведующая кафедрой гистологии, цитологии и эмбриологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова проф. Глинкина В.В.

Общая генетика. Глава 2. Закономерности наследования. Мобильные генетические элементы / Исламов Р.Р., Кошпаева Е.С., Колочкова Е.В., Бойчук Н.В. – Казань: КГМУ, 2013. — 48 с.

Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования (ФГОС-3) и типовой Учебной программой по дисциплине «Биология». Во 2 главе «Закономерности наследования. Мобильные генетические элементы» Учебно-методического пособия «Общая генетика» изложены цели и задачи изучения данной темы, указаны формируемые компетенции, приведён теоретический обзор, изложенный в лаконичной и рубрицированной форме и имеющий медицинскую направленность. Практические навыки включают усвоение правил реализации наследственной информации на основе законов Г. Менделя, анализ проявления фенотипических признаков у плодовой мушки дрозофилы, решение ситуационныхзадач на взаимодействие аллельных и неаллельных генов, формирование представления о генетических основах групп крови по системе АВ0. Пособие включает типовые тестовые вопросы, вопросы самоконтроля и справочник терминов.

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов младших курсов медицинских факультетов и медицинских вузов.

© Казанский государственный медицинский университет, 2013

Глава 2

ЗАКОНОМЕРНОСТИ

НАСЛЕДОВАНИЯ МОБИЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ

Цель занятия:

1.Сформировать представление об основных закономерностях наследования признаков.

2.Изучить сущность и возможности гибридологического анализа при моно-, ди- и полигибридном скрещивании.

3.Изучить проявление основных видов взаимодействия аллельных и неаллельных генов и сформировать представление о механизмах формирования фенотипов при разных видах взаимодействия генов.

4.Сформировать представления о мобильных генетических элементах, искажающих принципы менделевского наследования.

Задачи занятия:

1.Изучить основные законы наследования.

2.Изучить виды скрещиваний в зависимости от количества изучаемых признаков.

3.Научиться решать задачи на моно- и полигибридное скрещивание.

4.Научиться решать задачи на взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Формируемые компетенции: ОК-1, ПК-9, ПК-31, ПК-32

Студент должен знать:

1.Формулировку, содержание и цитологические основы законов Г. Менделя:

-закон единообразия гибридов первого поколения

-закон расщепления

-закон независимого комбинирования признаков

2.Формулировку, содержание и цитологические основы гипотезы «чистоты гамет».

4

3.Цели, сущность иметодикупроведения анализирующего скрещивания.

4.Закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме.

5.Молекулярные механизмы формирования групп крови по системе АВ0, системе MN и резус фактору Rh.

6.Закономерности формирования признаков при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

-полное доминирование

-неполное доминирование

-кодоминирование.

7.Закономерности формирования признаков при следующих видах взаимодействия неаллельных генов:

-комплементарность

-эпистаз

-полимерия.

8.Сущность транспозонов и ретротранспозонов.

Студент должен уметь:

1.Давать цитологическое обоснование качественных и количественных закономерностей наследования признаков при моногибридном и полигибридном скрещивании.

2.Решать задачи на моногибридное и дигибридное скрещивание, а именно:

- использовать буквенную символику, предложенную Г. Менделем - записывать генотипы родителей - записывать гаметы каждой родительской особи

- записывать генотипы гибридов первого, второго и последующих поколений

- вычислять вероятность появление особей с теми или иными генотипами и фенотипами.

3.Решать задачи на наследование групп крови по системе АВ0 и резус фактор Rh.

4.Решать задачи на разные виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов.

5.Решать задачи на множественный аллелизм.

Студент должен владеть:

1.Медико-функциональным понятийным аппаратом и специальными терминами.

2.Законами наследования.

5

3.Навыками записи скрещивания и расщепления определять вид взаимодействия генов.

Оснащение занятия:

1.Таблицы

2.Технические средства

1.Ноутбук

2.Проектор

3.Микроскоп световой

3.Микропрепараты:

1.Дрозофила дикого типа

2.Дрозофила с жёлтым телом

3.Дрозофила с изогнутыми щетинками

4.Дрозофила с вырезкой на крыле

Хронологическая карта занятия:

1.Организационная часть

2.Тестовый контроль базового уровня знаний

3.Объяснение практического задания

4.Самостоятельная работа

5.Проверка выполненных работ в альбомах

6.Контроль конечного уровня знаний

7.Установка задания для подготовки к следующей теме

6

ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ ОБЗОР

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых систем.

Наследственность — свойство организма сохранять и передавать из поколения в поколение особенности своего строения, функций и развития.

Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Оно может отличаться в зависимости:

-от форм размножения: вегетативное (связанное с соматическими клетками) и генеративное (связанное с половыми клетками);

-от расположения генов в хромосомах (аутосомное и сцепленное с полом);

-от расположения генов в клетке (ядерное и митохондриальное);

-от проявления гена в признак (доминантное и рецессивное). Изменчивость — способность организмов приобретать новые при-

знаки под действием внешних и внутренних факторов.

Единицей наследственности является ген. Формой существования гена, контролирующего развитие одного признака, является аллель.Гены располагаются в хромосомах линейно, по всей длине и занимают определенное место в хромосоме — локус.

Геном — совокупность генов гаплоидного набора хромосом, определяющая генетическую характеристику одного биологического вида.

Генотип — совокупность всех генов конкретного организма, определяющая его фенотип.

Аллельные гены — гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Поскольку в одном и том же локусе определённой хромосомы может располагаться только один из аллельных генов, следовательно, в диплоидном организме может содержаться не более двух аллелей одного гена. В половых клетках содержится только одна из каждой пары гомологичных хромосом, и, следовательно, только один аллель гена. После оплодотворения диплоидный набор хромосом восстанавливается, и аллельные гены опять представлены парой.

Если в генотипе организма находятся два одинаковых аллельных гена, например, АА или аа, такой организм называется гомозиготным и формирует гаметы только одного сорта (организм АА — гамету с аллелем А, а организм аа — гамету с аллелем а). Если же в генотипе содержатся разные аллели гена, например, Аа, то такой организм называется гетерозиготным и формирует два типа гамет — А и а.

7

Аллельные гены по проявлению бывают доминантными и рецессивными. Доминантный аллель гена проявляется в признак независимо от присутствия в генотипе другого аллеля этого гена, т.е. в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состояниях. Рецессивный аллель гена проявляется в признак только в гомозиготном состоянии (аа).

Признаком называют морфологическую, физиологическую, биохимическую характеристику или любое другое проявление гена в фенотипе организма. Варианты признака, за которые отвечают аллели одного гена, называются альтернативными (взаимоисключающими) признаками, благодаря чему организмы отличаются друг от друга.

Совокупность всех признаков и свойств организма, которые формируются в процессе взаимодействия его генотипа и среды, называют

фенотипом.

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией, а их потомков — гибридами. Сущность гибридологического метода, разработанного Г. Менделем, заключается:

•в скрещивании организмов, различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных признаков;

•при скрещивании исходных родительских форм должны быть использованы гомозиготные по анализируемым признакам организмы (чистые линии);

•в количественном анализе соотношений фенотипических и генотипических разновидностей гибридов.

Для обозначения генотипа особей общепринята специальная символика. Буквой Р (лат. parentes — родитель) обозначаются родительские формы; F1 (лат. fillius– поколение) – потомки первого поколения;F2 —

второго поколения и т. д. Скрещивание обозначается знаком — ×; генетическую формулу женской особи записывают первой, ставя перед ней знак (зеркало — символ Венеры), перед формулой отцовской особи помещают знак (щит и копьё — символ Марса). В первой строке выписывают генотипические формулы родителей, под которыми подписывают их фенотипы, во второй — типы образуемых ими гамет, в третьей — генотипы первого поколения с указанием их фенотипов.

Доминантный аллель, по предложению Менделя, обозначают прописной латинской буквой (А), а рецессивный — строчной буквой (а). Поскольку соматическая клетка содержит диплоидный набор хромосом,

8

генотип особей чистой линии с двумя доминантными аллелями обозначают двумя буквами АА, а с двумя рецессивными аллелями — двумя строчными буквами аа. Во время мейоза в гамету попадает лишь одна из каждой пары гомологичных хромосом. Поэтому геном гамет содержит лишь один аллель данного гена — А или а. При оплодотворении происходит слияние половых клеток и возникают гетерозиготные диплоидные особи Аа с признаком доминантного аллеля.

Оформление гибридологического метода

Для анализа гибридов удобно пользоваться решёткой Пеннета. Пеннет предложил типы гамет матери расположить по вертикали, типы гамет отца — по горизонтали. Образовавшееся потомство от слияния соответствующих типов гамет располагается внутри решётки.

Решётка Пеннета

ГЕНОТИП КАК СИСТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ

Открытие Г. Менделем основных законов наследования оказалось возможным благодаря тому, что изучаемые им признаки гороха определялись двумя аллелями одного гена, один из которых полностью доминировал над другим. Однако не следует думать, что генотип слагается из суммы генов, каждый из которых выполняет свою, не связанную с действием других генов, функцию, а фенотип есть лишь механическая совокупность отдельных признаков. В действительности многие признаки формируются в процессе сложного взаимодействия не только ал-

лелей одного гена, но и нескольких генов под влиянием условий внешней среды. Под термином «взаимодействие генов» следует понимать взаимодействие продуктов этих генов — белков (факторы транскрип-

ции, ферменты, и др.). В результате этого характер расщепления признаков в потомстве может существенно отличаться от установленных Менделем.

9

Взаимодействие аллельных генов

Существуют три типа взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование. Действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот (Аа) и доминантных гомозигот (АА) не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозиготной особи проявляется только один из альтернативных признаков. При этом у гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля (А) и неактивный продукт рецессивного аллеля (а). Снижение количества активного продукта в два раза не сказывается на формировании признака, кодируемого данным геном. Полное доминирование наблюдалось в опытах Г. Менделя при изучении наследования признаков гороха (цвет, форма).

Неполное доминирование. Один доминантный аллель (А) не полностью подавляет другой рецессивный аллель (а) у гетерозиготной особи (Аа). В этом случае снижение количества активного продукта доминантного гена в два раза сказывается на формировании признака. Классическим примером неполного доминирования служит наследование окраски цветков у растения “ночная красавица”. Неполное доминирование — один из наиболее часто встречающихся типов взаимодействия аллелей одного гена.

Наследование венчика цветка у ночной красавицы

10

Кодоминирование — вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. С точки зрения биохимических основ действия гена каждый аллель образует полноценный продукт и оба эти продукта участвуют в формировании признаков. Классическим примером может служить наследование групп крови по системе MN. Эта системаопределяется двумя аллелями гена JM, определяющего образование антигена М и JN — антигена N. Различные комбинации аллелей образуют три генотипа: JMJM, JNJN и JMJN, которым ответствуют три группы крови, отличающиеся по наличиюна поверхности эритроцитов двух специфических молекул — М и N. У лиц с группой крови MN на поверхности эритроцитов имеются оба типа молекул, что указывает на взаимодействие аллелей JM и JN по типу кодоминирования. Таким образом, при кодоминировании оба аллеля одного гена имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Множественные аллели. Большое количество генов в популяциях находится более чем в двух аллельных формах. Благодаря этому, один и тот же признак может быть выражен по-разному. Это явление получило название множественный аллелизм. Множественные аллели формируются в результате серии генных мутаций одного гена.

Частным примером множественного аллелизма у человека является наследование групп крови по системе АВ0. Так, три аллеля одного гена определяют формирование четырёх групп крови системы АВ0.

Наследование групп крови по системе АВ0

Несмотря на то, что три аллеля гена I (А, В или 0) отвечают за формирование четырёхгрупп крови по системе АВ0, только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от матери (А, В или 0), и второй, полученный от отца (А, В или 0). В зависимости от приобретённых аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырёх групп крови: I(0) и i, II(А), III(В), IV(AB) (рис. 2-1, см. статью «Гликофорины» в Справочнике терминов).