Лит-ра Пс детей с компл нар / Пс детей с компл нар / статьи из интернета / Bertin Embriopatii i fetopatii

http://childrens-needs.com/

Бертынь, Г.П. Клинико-психолого- педагогическая характеристика детей с бисенсорными дефектами при различных эмбрио- и фетопатиях [Текст] / Г.П. Бертынь // Дефектология. - 1994. - № 3. - С. 21-27.

КЛИНИКО-ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ С БИСЕНСОРНЫМИ ДЕФЕКТАМИ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ЭМБРИО- И ФЕТОПАТИЯХ

Г.П. Бертынь

Проблема изучения сложных дефектов в последнее десятилетие во всем мире приобрела особое значение в связи с абсолютным и относительным ростом числа таких больных. В настоящее время уровень диагностирования подобных заболеваний повысился вследствие ряда достижений в биохимии, различных направлениях клиники, генетике.

Начиная с 70-х годов в Институте дефектологии (в настоящее время – Институт коррекционной педагогики) проводится комплексное клинико-психолого- педагогическое изучение лиц, у которых отмечаются нарушения зрения и слуха (бисенсорный дефект). При анализе имеющихся в нашем распоряжении материала было выявлено, что генетическое происхождение сложного бисенсорного дефекта достоверно наблюдается примерно в половине случаев; моносенсорные синдромы с четко очерченным фенотипом удалось диагностировать в 36,5% случаев; кроме того, у 12% детей с синдромами множественных врожденных пороков развития наблюдались также глубокие нарушения зрения и слуха; в 30% наблюдений отмечены различные по тяжести выраженности экзогении, перенесенные детьми в пре-, пери- и постнатальном периоде (Г.П. Бертынь, 1985, 1986, 1989).

В настоящем сообщении представлен анализ клинико-психолого- педагогических данных, полученных нами при обследовании лиц с бисенсорным дефектом с врожденными заболеваниями различного типа.

Всего под наблюдением находился 591 больной с бисенсорным дефектом. Среди них было выделено 99 человек (16,73%), матери которых во время беременности перенесли заболевания краснухой (56 человек), гриппом (20), токсоплазмозом (12), болезнью Боткина (4), ветряной оспой (1), цитомегалией (1),

1

http://childrens-needs.com/

эпидемическим паротитом (1), корью (2), дизентерией (1), врожденным сифилисом (1 человек).

Все обследуемые были выявлены в связи с обращением родителей в различные лаборатории Института дефектологии за консультативной помощью. Следовательно, эта группа детей представляет собой случайную выборку и анализ полученных данных не может быть экстраполирован на общую популяцию.

Для осуществления комплексного изучения детей с бисенсорным дефектом и установления взаимосвязи между этиологией, патогенезом и особенностями Клинических проявлений было проведено тщательное всестороннее и динамическое обследование каждого ребенка.

Приведем некоторые данные по общей характеристике выделенной группы (99 человек) с бисенсорным дефектом, матери которых перенесли во время беременности различные инфекции и заболевания. Среди них было 56 мальчиков и 43 девочки. Соотношение по полу равно 0,77, т.е. на 100 мальчиков приходится 77 девочек. В общей популяции это соотношение составляет 0,98, т.е. на 100 девочек приходится 102 мальчика. (А.Г. Кострова, 1985). Возраст обследуемых на 1989 г. распределялся следующим образом: детей до года среди обследуемых нет, от 1 года до 3 лет – 4 человека, от 3 до 7 лет – 25, от 7 до 12 лет – 33, от 12 до 18 лет – 23, старше 18 лет – 14 человек. Сравнительно-возрастной анализ, как следует из этих данных, выявляет два пика обращаемости, которые приходятся на возраст от3 до 5 лет и от 7 до 12 лет. В 7% случаев отмечено первичное обращение в институт после 12 лет и старше в связи с проявившимися трудностями в обучении подростков в специальных школах. При обследовании эти детей у них впервые был выявлен не диагностированный и не скоррегированный второй сенсорный дефект.

При анализе анамнестических сведений было выявлено, что на 99 обследуемых 61 ребенок (61,7%) родился от доношенной беременности со средней массой при рождении у мальчиков 3100,0, у девочек 2900,0, а 38 детей (38,3%) – от недоношенной, при этом средняя масса при рождении у мальчиков была 1900,0, а у девочек – 2100,0. Все новорожденного, очевидно, уже является фатом, характеризующим течение внутриутробного периода развития.

Можно предположить, что в 93 случаях бисенсорный дефект является результатом внутриутробного поражения плода, а в 6 случаях высказаться

2

http://childrens-needs.com/

определенно на данном этапе исследования не представляется возможным, так как трудно исключить влияние наследственных факторов.

Из 99 пробандов, матери которых перенесли во время беременности различные инфекционные заболевания, у 57 человек (57,6%) диагностировано снижение интеллекта.

Перейдем к рассмотрению особенностей психофизического развития детей, структуры их дефекта и возможности адаптации при разном характере инфекционного заболевания матери во время беременности пробандом.

В 56 случаях из 99 (57,6%) матери пробандов перенесли во время беременности краснуху.

Из всех вирусных инфекций краснуха лучше всего изучена и наиболее опасна с точки зрения ее воздействия на плод.

Классическое описание синдрома рубеолярной эмбриопатии дал N. Gregg

(3). При триаде Грегга отмечаются такие врожденные заболевания, как нейросенсорная глухота, катаракта обоих глаз, порок сердца, обычно в виде незаращения межжелудочковой перегородки. Принято считать, что тяжесть клинических проявлений рубеолярной эмбриопатии зависит от стадии беременности, на которой мать перенесла краснуху.

На нашем материале выявлено, что краснуху перенесли на 1-м мес. беременности 23 женщины из 56, в период от 1 до 3 мес. – 27, во II триместре – 4, в III триместре – 2. Таким образом, 50 из 56 матерей (89%) перенесли краснуху в I триместре беременности, что по мнению исследователей, занимающихся этим вопросом, приводит к более выраженным изменениям эмбриона (зародыша), так как именно в это время происходит закладка и дифференцировка клеток, формирование многих органов и систем организма: органа зрения, слуха, сердечно-сосудистой системы и др.

У 9 из 56 обследованных была выделена «ядерная» группа детей с рубеолярной эмбриопатией, имеющих сходную структуру сложного дефекта и своеобразный внешний облик, а также неблагоприятный прогноз в отношении физического и психического развития. Их характеризовали маленький рост, чрезмерная подвижность. Черты лица мелкие, глазные щели узкие, разрез глаз монголоидный. Отмечался микрофтальм, колобома радужной оболочки, гипертелоризм, эпикант. Нос небольшой, клювовидной формы, с коротким,

3

http://childrens-needs.com/

несколько расширенным основанием. Нѐбо высокое, зубы мелкие, с заостренными коронками, гипопластичные, верхняя челюсть несколько уплощена, нижняя – резко недоразвита. Ушные раковины мясистые, расположены низко. Шея короткая, часто встречаются крыловидные складки. Грудная клетка удлинена, лопатки уменьшены в размерах, выступают; характерна сутулость; соски широко расположены, мечевидный отросток часто отсутствует. Кисти рук узкие, пальцы длинные, ногти круглые, выпуклые, имеют форму часовых стекол, мизинцы грубо искривлены, на ладонях – поперечные складки. Трубчатые кости правильной формы. Стопа узкая, маленькая, с высоким сводом. Половые органы сформированы правильно, но у девочек наблюдается недоразвитие больших половых губ, малые срамные губы обычно имеют складчатое строение, мясистые; у мальчиков отмечается малый размер яичек, часто они находятся в паховых каналах. У детей отмечается резко выраженная мышечная гипотония. У обследованных выявлена микроцефалия, выраженная интеллектуальная недостаточность.

При первом психолого-педагогическом обследовании детей дошкольного возраста у них отмечалась чрезмерная двигательная подвижность, отсутствие навыков самообслуживания, отсутствие средств общения, некоторые из них иногда пользовались непосредственным показом. Игрушки не привлекали их внимания, они либо не удерживали в руках, либо недолго их вертели, облизывали, стучали ими по столу. Не могли выполнить ни одного из предложенных заданий (собрать пирамидку, цветные стаканчики, подобрать фигуры по цвету, величине и форме). Некоторые из них знали мать, залезали к ней на колени, отталкивали руками врача, неожиданно начинали плакать. Медицинскому осмотру сопротивлялись.

В условиях адекватного воспитания в специальном детском доме удавалось добиться незначительной положительной динамики в психическом развитии. Дети овладевали лишь некоторыми элементарными навыками самообслуживания. С возрастом их общее физическое недоразвитие становилось все более заметным, они продолжали оставаться двигательно активными, внимание их было «полевым». Для них характерны различные стереотипии: раскачивание всем телом, потряхивание пальцами перед глазами, надавливание на глазные яблоки, сжимание пальцев в кулаки.

4

http://childrens-needs.com/

Кариологическое исследование удалось выполнить только в одном случае: у обследованной девочки изменений в области хромосом не выявлено; ее кариотип был 46, ХХ.

Электроэнцефалографическое исследование удалось провести только у 4 детей. У всех четверых на фоне изменений по общемозговому типу на ЭЭГ обнаружены дисфункции мезодиэнцефальных структур мозга.

У этих 9 детей выявлена, по всей вероятности, характерная для краснушной эмбриопатии структура дефекта: специфический внешний вид, бисенсорный дефект, органическое поражение ЦНС, глубокое интеллектуальное поражение, врожденный порок сердца, своеобразие поведения. Патология органа зрения была глубокой и сходной у всех 9 детей: врожденная, обычно двусторонняя, катаракта, микрофтальм обоих глаз, сходящееся косоглазие, ротаторный и горизонтальный нистагм, атрофия зрительных нервов. Оперативное удаление врожденной катаракты (4 случая) у этих детей привело к выраженным послеоперационным осложнениям.

Необходимо отметить, что для всех детей с рубеолярной эмбриопатией характерны выраженный церебрастенический синдром, утомляемость, нарушение внимания, двигательная расторможенность, грубо сниженный темп и характер обучения независимо от состояния интеллекта и сенсорных нарушений.

Вторая по частоте группа (20 из 99 наблюдений – 22,2%) – это дети, матери которых во время беременности перенесли острое вирусное заболевание – грипп. Короткий инкубационный период (от нескольких часов до 1-2 дней) и нестойкий типоспецифический иммунитет создают благоприятные условия для распространения этой острой инфекции. Токсическое воздействие вируса гриппа направлено на нервную и сосудистую системы. Нарушения проницаемости сосудистой системы и циркуляторные расстройства, сопровождающиеся кровенаполнением, сосудистыми стазами, мелкими кровоизлияниями, служат причинами отека мозга, полнокровия его, что клинически может проявляться менингоэнцефалитическим синдромом. Матери этих 20 обследованных детей перенесли грипп в разные сроки беременности: на 1-м мес. – 2 человека, на 2-3 мес. – 8, во II триместре – 4, в III триместре – 6 человека. Следовательно, 10 из 20 женщин (50%) перенесли грипп в I триместре беременности. В сравнении с такими же показателями у детей с рубеолярной эмбриопатией этот показатель значительно ниже (89 и 50% соответственно).

5

http://childrens-needs.com/

Так же, как и при поражении эмбриона или плода вирусом краснухи, у детей, матери которых перенесли грипп в течение беременности, отмечается широкий клинический полиморфизм, множественные врожденные пороки развития (МВПР). В отличие от детей с рубеолярной эмбриопатией, у детей второй группы чаще отмечается врожденная нейросенсорная глухота (57 и 70% соответственно); у них реже встречаются врожденные пороки сердца (84 и 35% соответственно), хотя тяжесть и характер сердечно-сосудистых изменений были аналогичными, умственная недостаточность встречалась с равной частотой у детей первой и второй групп (5 и 61% соответственно, разница статистически недостоверна). Для детей второй группы помимо бисенсорных нарушений характерны также выраженный церебрастенический синлром, отягощающий процесс обучения, а в дальнейшем препятствующий полноценной социальной и трудовой адаптации таких детей.

Третья по частоте встречаемости (12 из 99 детей, 12,3%) – группа детей, матери которых перенесли во время беременности паразитарное заболевание – токсоплазмоз.

Известно, что врожденный токсоплазмоз – острое или хроническое заболевание новорожденных, возникающее в результате трансплацентарной передачи инфекции от матери, заболевшей токсоплазмозом во время беременности или незадолго до нее. У ребенка формируется гидроцефалия или микроцефалия, характерны хореоретиниты. Отмечается отставание в физическом и умственном развитии. Особенно характерна для хронического токсоплазмоза гидроцефалия, она возникает вследствие воспаления в сосудистом сплетении головного мозга, что нарушает циркуляцию жидкости в желудочках мозга. Со стороны органов зрения наблюдается микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, ирит, иридоциклит, врожденная катаракта. На рентгенограммах черепа обнаруживаются внутричерепные кальцинаты. Клинически эти изменения в мозговой ткани могут проявляться эпилепсией (Н.И. Нисевич, В.Ф. Учайкин, 1985 и

др.).

Несмотря на небольшое число наблюдений, именно у детей этой группы клинический полиморфизм был наиболее широким, при этом сама картина психофизического развития чрезвычайно специфична. Бисенсорные нарушения часто носили прогрессирующий характер и обычно возникали в разное время. Так,

6

http://childrens-needs.com/

среди 12 обследованных врожденный бисенсорный дефект отмечен только у 2 детей.

Известно, что в первый период после потери слуха у ребенка с нарушенным зрением или после потери зрения у ребенка с нарушенным слухом, а особенно при развитии бисенсорного дефекта у здорового ребенка возникает период «оглушенности», стресса, сопровождаемого нервозностью, возбудимостью, раздражительностью или наблюдается период ступора, безразличия, двигательной обездвиженности. Особенно бурно этот период проявляется у младших детей, которые, внезапно или за короткий срок утратив привычную связь с окружающими и не понимая причины этого, протестуют против попыток общения, становятся неуправляемыми, агрессивными. При этом следует отметить, что позднее диагностирование второго сенсорного дефекта, позднее обращение к соответствующим специалистам и поздняя организация адекватного обучения приводят к выраженной педагогической и социальной запущенности, снижению возможности адаптации и реабилитации.

Следовательно, в отличие от первых двух групп, для детей третьей группы была выявлена следующая специфическая особенность: нарушения зрения, слуха и интеллекта, как правило, носили прогрессирующий характер. Соматическое состояние характеризуется также более грубыми изменениями. Часто у детей отмечаются возникающие в возрасте 5-7 лет эпилептические припадки по типу больших развернутых; по нашим наблюдениям, антисудорожная терапия, применяемая к таким детям в возрастных и более высоких дозах, тем не менее, часто оказывается малоэффективной.

В четырех случаях (4 мальчика) матери во время беременности пробандом перенесли болезнь Боткина.

При болезни Боткина – эпидемическом вирусном гепатите – помимо других клинических проявлений наблюдается желтуха, обусловленная повреждением паренхимы печени и выделением токсических метаболитов, накапливающихся в крови, в том числе свободного билирубина, вызывающего возможную гибель задних ядер слухового нерва и последующую нейросенсорную глухоту.

В 3 случаях матери болели болезнью Боткина на 7-11-й неделе беременности, в одном наблюдении – на 6-м мес. Два ребенка родились с массой тела 3000 и 3500 г и ростом 50 см от родов, проходивших в срок, а два других

7

http://childrens-needs.com/

мальчика – от 6- и 6,5-месячной беременности с массой тела соответственно 2800 и 1700 г и ростом 48 и 52 см. У всех 4 детей была диагностирована врожденная нейросенсорная глухота. У всех 4 отмечалось слабовидение. У 3 мальчиков была диагностирована частичная атрофия зрительных нервов, коррекция зрения была невозможной. У одного мальчика атрофия зрительных нервов обоих глаз сочеталась с врожденной катарактой, оперированной в 2,5 и 3,5 года. У двух мальчиков диагностированный бисенсорный дефект сочетался с выраженной прогрессирующей интеллектуальной недостаточностью. Соматически все дети ослаблены, имели нарушения двигательной системы. У них была затруднена координация движений, особенно тонких движений пальцев рук, что так важно при овладении дактильной и письменной формами речи. Отмечена быстрая утомляемость, истощаемость. При ЭЭГ-исследовании у них выявляются изменения по общемозговому типу.

В остальных 7 случаях из 99 матери перенесли в I триместре беременности следующие заболевания: 2 матери болели корью, 1 – эпидемическим паротитом, 1 – ветряной оспой, 1 перенесла цитомегалию, диагностированную у нее после рождения ребенка, 1 болела дизентерией и еще 1 – активным сифилисов.

У троих из 7 детей в результате комплексного обследования диагностирован бисенсорный дефект, у четверых – тройной, при котором помимо бисенсорного дефекта отмечалась и интеллектуальная недостаточность. Клинический полиморфизм проявлялся в выраженности бисенсорных нарушений, характере и степени интеллектуальной недостаточности, соматических и неврологических нарушениях. Учитывая малочисленность данной выборки обследуемых, считаем нецелесообразным подробный и детальный анализ этих наблюдений. Однако и в этих случаях у детей сохраняются вышеописанные особенности психофизического развития и структуры дефекта.

Таким образом, при комплексном клинико-психолого-педагогическом, генетическом и катамнестическим изучении 591 лица с бисенсорным дефектом удалось выделить 99 детей (16,73%), матери которых на разных сроках беременности перенесли различные вирусные инфекции и бактериальные паразитарные заболевания. Эти болезни, перенесенные матерями во время беременности пробандом, по данным отечественных и зарубежных исследователей, могли быть причиной бисенсорных нарушений у детей (Y.Van Dijk, 1982; Н.И. Нисевич, В.Ф. Учайкин, 1985 и др.).

8

http://childrens-needs.com/

При анализе материалов обследования учитывались:

данные офтальмологического и аудиологического диагноза в момент первичного обследования ребенка, рекомендованный тип лечения, прогноз состояния зрения и слуха;

время наступления каждого сенсорного дефекта;

состояние интеллекта;

особенности эмоционально-волевой сферы и личности в целом; характер умственной работоспособности;

уровень общего развития ребенка до начала адекватного обучения; темп и характер развития ребенка, особенно психического и интеллектуального, в процессе адекватного воспитания и обучения;

анамнестические сведения;

данные клинического исследования каждого обследуемого с привлечением лабораторных, нейрофизиологических, цитогенетических, кариологических и других методов;

результаты личного осмотра и обследования родственников первой степени родства, анализ генеалогических данных;

данные катамнестического наблюдения.

Катамнестическое наблюдение за этими 99 больными велось в следующие сроки: в течение одного года или несколько менее наблюдались 11 человек, от 1 года до 3 лет – 34 человека, от 3 до 5 лет – 16, от 5 до 10 лет – 20, от 10 до 15 лет

–11, от 15 до 20 лет – 5 чел.

Врезультате проведенного исследования 99 детей с бисенсорным дефектом были выявлены заболевания, которые могут приводить к рождению ребенка с нарушениями слуха и зрения, если болезни были перенесены матерью во время беременности. К таковым относятся вызываемые вирусом краснуха, грипп, болезнь Боткина, ветряная оспа, цитомегалия, эпидемический паротит и корь, а также паразитарные заболевания, токсоплазмоз, дизентерия, врожденный сифилис.

Врезультате комплексного клинико-психолого-педагогического, генетического, динамического и катамнестического обследования 99 детей с

9

http://childrens-needs.com/

бисенсорным дефектом, перенесших внутриутробно заболевания различного характера, были выявлены общие и специфические особенности клинической картины и структуры дефекта.

Для всех обследованных были характерны полиморфизм клинических проявлений, бисенсорный дефект, часто множественные врожденные пороки развития. Среди последних наиболее вероятны нарушения физического развития, врожденные пороки сердечно-сосудистой системы и органическое поражение ЦНС. Частота умственной отсталости в данной выборке детей было много выше, чем в общей выборке детей с бисенсорным дефектом (56,6 и 34% соответственно) (Г.П. Бертынь, И.Д. Лукашева, М.С. Певзнер, 1985).

У обследованных детей данной категории отмечен выраженный церебрастенический синдром, обусловленный компенсированной гидроцефалией, который не поддается воздействию медикаментозной терапии. Им бывает обусловлена дизгармоничность протекания пубертатного периода. Нарушения памяти, внимания, умственной работоспособности затрудняют реализацию имеющихся интеллектуальных возможностей и препятствуют полноценной трудовой и социальной адаптации в дальнейшем.

Назначение стимулирующей терапии детям этой группы не показано. Динамическое наблюдение за этими детьми, данные катамнестического исследования свидетельствуют о том, что стимулирующая терапия приводит к усилению двигательной расторможенности, неусидчивости, усугубляет невнимательность, нарушает процесс засыпания и сон, что приводит к более выраженному физическому отставанию, проявлению эпилептических припадков, к резкому снижению возможностей адекватного воспитания и обучения детей.

Детям с эмбрио- и фетопатиями инфекционной природы показаны седативная и дегидратационная терапия, длительное применения антисудорожных препаратов.

В то же время были выявлены и специфические изменения физического, неврологического, психического состояний, а также характер и тяжесть бисенсорных дефектов.

Так, для детей с внутриутробным поражением вирусной этиологии были характерны следующие особенности.

10