2. Генетика

Гене́тика (греч. genētikos относящийся к происхождению)

наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson).

Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот и белков. Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом. В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала - ДНК, его первичных продуктов - РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично – генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.

Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др.

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является Медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего, это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека