Иммуногистохимия

№

Наименование исследования

Цена

Руб.

Срок дни

1. Моногенные заболевания

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

8600

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)

4500

20

8601

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4

(1 чел.)

3750

30

Акродерматит энтеропатический

8609

Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.)

18000

30

Альбинизм глазной

8610

Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)

5250

30

8611

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Альбинизм глазокожный

8612

Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.)

11250

30

8613

Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.)

58500

45

8614

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Амавроз Лебера

8615

Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)

22500

30

8616

Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)

7500

30

8617

Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)

18000

30

8618

Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)

7500

30

8619

Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.)

33000

45

8620

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Анемия Даймонда-Блекфена

8621

Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)

11250

30

8622

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8623

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Арахнодактилия контрактурная врожденная

8626

Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)

27000

45

8627

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

8628

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

8629

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

8630

Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.)

5250

30

Атаксия Фридрейха

8631

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)

2250

20

8632

Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)

11250

30

8633

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

6000

20

8634

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

8635

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

13500

30

8636

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8637

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Атрофия зрительного нерва

8638

Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.)

58500

45

8639

Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)

5250

30

8640

Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.)

11250

30

8641

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8642

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Атрофия зрительного нерва Лебера

8643

Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (1 чел.)

2250

20

8644

Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 1 чел.)

7500

30

Атрофия зрительного нерва с глухотой

8645

Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 (1 чел.)

5250

30

8646

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

8647

Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)

3750

20

8648

Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)

18000

30

8649

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8650

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Афазия первичная прогрессирующая

8651

Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)

13500

30

Ахондрогенез

8652

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

78750

60

8653

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

13500

30

8654

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Ахондроплазия

8655

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.)

4500

20

8656

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Ахроматопсия

8657

Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)

40500

45

Боковой амиотрофический склероз

8658

Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)

3750

30

8659

Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)

13500

30

8660

Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)

78750

30

8661

Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)

58500

45

Болезнь Беста

8662

Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)

22500

30

8663

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Болезнь Вильсона-Коновалова

8664

Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)

4500

20

8665

Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)

49500

45

8666

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

7500

20

8667

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь Галлервордена-Шпатца

8668

Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.)

18000

30

8669

Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)

3750

30

8670

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8671

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

8672

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

30

8673

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8674

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь Гиршпрунга

8675

Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)

15750

30

8676

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)

11250

30

8677

Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)

27000

45

8678

Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)

33750

45

8679

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Болезнь Коудена

8680

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

20250

30

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

8681

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

30

8682

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8683

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь Лермитт-Дуклос

8684

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

20250

30

Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)

8685

Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)

58500

45

8686

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8687

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь Норри

8688

Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)

5250

30

8689

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8690

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Болезнь периодических мышечных спазмов

8691

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

5250

30

8692

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Болезнь Помпе

8693

Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.)

2250

20

8694

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Болезнь Унферрихта-Лундборга

8695

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.)

2250

20

8696

Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)

7500

30

Болезнь Штаргардта

8697

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)

4500

20

8698

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.)

3750

30

8699

Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)

40500

45

Брахидактилия тип B1

8700

Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.)

7500

30

8701

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Буллезный эпидермолиз

8702

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 (1 чел.)

1800

30

8703

Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.)

27000

45

8704

Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)

13500

30

8705

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8706

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Велокардиофациальный синдром

8707

Поиск делеций в регионе 22q11 (1 чел.)

8250

20

8708

Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)

20250

30

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)

8709

Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)

40500

45

8710

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8711

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гелеофизическая дисплазия

8712

Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.)

40500

45

8713

Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)

130500

70

8714

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8715

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гемофилия

8716

Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)

5250

20

8717

Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)

15750

30

8718

Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)

5250

20

8719

Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.)

6000

20

8720

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гипер-IgD синдром

8721

Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK (1 чел.)

5250

30

8722

Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)

22500

30

8723

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8724

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гипер-IgM синдром

8725

Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)

11250

30

8726

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8727

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гиперкалиемический периодический паралич

8728

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)

5250

30

8729

Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)

49500

45

8730

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Гиперкератоз

8731

Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)

13500

30

8732

Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.)

15750

30

Гипертрофическая кардиомиопатия

8733

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

5250

30

8734

Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)

27000

45

8735

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

8736

Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)

11250

30

8737

Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)

15750

30

8738

Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)

13500

30

8739

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8740

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Гипокалиемический периодический паралич

8741

Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)

7500

30

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

8742

Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.)

49500

45

8743

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Гипохондроплазия

8744

Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (1 чел.)

4500

20

8745

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Глаукома врожденная

8746

Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)

9000

30

8747

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8748

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Глаукома ювенильная открытоугольная

8749

Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)

7500

30

8750

Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.)

9000

30

8751

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

8751

Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)

20250

30

8752

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8753

Прентатальная ДНК-диагностика

6000

20

Голопрозэнцефалия

8754

Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.)

9000

30

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)

8755

Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)

2250

20

Дефицит карнитина системный первичный

8756

Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.)

22500

30

8757

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8758

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8759

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Диастрофическая дисплазия

8760

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

13500

30

8761

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8762

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Дилятационная кардиомиопатия

8763

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

8764

Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)

7500

30

8765

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

8766

Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)

15750

30

8767

Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)

27000

45

8768

Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)

27000

45

8769

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

27000

45

8770

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

13500

30

8771

Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)

20250

30

8772

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Дисплазия Книста

8773

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

78750

60

8774

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)

8775

Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)

15750

30

8776

Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)

40500

45

8777

Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8778

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы

8779

Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)

33750

45

8780

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8781

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая

8782

Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 (1 чел.)

7500

30

Дистрофия роговицы

8783

Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)

7500

30

8784

Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.)

11250

30

8785

Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.)

27000

45

8787

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Идиопатическая желудочковая тахикардия

8788

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

8789

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

8790

Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)

41250

45

8791

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8792

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Ихтиоз буллезный

8793

Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.)

15750

30

Ихтиоз вульгарный

8794

Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.)

5250

30

8795

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8796

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Ихтиоз ламеллярный

8797

Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)

22500

30

8798

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8799

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Катаракта

8800

Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)

7500

30

8801

Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)

5250

30

8802

Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.)

3750

30

8803

Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)

7500

30

8804

Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.)

13500

30

8805

Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.)

13500

30

8806

Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)

7500

30

8807

Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.)

5250

30

8808

Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)

9000

30

8809

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

8810

Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)

7500

30

Костная гетероплазия прогрессирующая

8811

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

20250

30

Краниометафизарная дисплазия

8812

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH (1 чел.)

5250

30

8813

Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)

27000

45

8814

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8815

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Краниосиностоз

8816

Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)

5250

30

8817

Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)

7500

30

8819

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Ларинго-онихо-кутанный синдром

8820

Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)

3750

30

Лейкодистрофия гипомиелиновая

8821

Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)

9000

30

8822

Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8823

Пренатальная ДНК - диагностика

6000

20

Лимфедерма наследственная

8824

Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)

9000

30

8825

Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8826

Пренатальная ДНК - диагностика

6000

20

Липодистрофия

8827

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA (1 чел.)

3750

30

8828

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

8829

Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)

15750

30

8830

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Макулярная дистрофия

8831

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

9000

30

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

8832

Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)

3750

30

Мевалоновая ацидурия

8833

Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)

22500

30

8834

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8835

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Метгемоглобинемия

8836

Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)

2250

20

8837

Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)

18000

30

8838

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

6000

20

Метилглутаконовая ацидурия

8839

Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)

5250

30

Мигрень, семейная гемиплегическая

8840

Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)

99000

60

Микрофтальм изолированный

8841

Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)

7500

30

Микрофтальм с катарактой

8842

Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)

13500

30

8843

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Миоклоническая дистония

8844

Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)

27000

45

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

8845

Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)

22500

30

8846

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8847

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8848

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Миотоническая дистрофия

8849

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)

2250

20

8850

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)

2250

20

8851

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Миотония Томсена/Беккера

8852

Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)

4500

20

8853

Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)

40500

45

8854

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Миофибриллярная миопатия

8855

Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)

15750

30

8856

Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)

7500

30

8857

Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)

20250

30

8858

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

8865

Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)

33750

45

8866

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8867

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8868

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная

8869

Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 (1 чел.)

22500

30

8870

Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме «горячих» участков (1 чел.)

114750

60

8871

Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)

137250

70

8872

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8873

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8874

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C

8875

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)

3750

30

8876

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

30

8877

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8878

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8879

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

8880

Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)

6750

20

8881

Поиск делеций и дубликаций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)

13500

20

8882

Поиск делеций и дубликаций у родственниц больного по женской линии (1 чел.)

15750

30

8883

Лайонизация Х-хромосомы у девочек

3750

20

8884

Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)

5250

20

8885

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8886

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия поясноконечностная

8887

Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)

2250

20

8888

Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3 (1 чел.)

1350

30

8889

Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков (1 чел.)

33000

45

8890

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)

2250

20

8891

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

30

8892

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

8893

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

5250

30

8894

Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)

20250

30

8895

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

27000

45

8896

Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)

40500

45

8897

Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.)

4500

20

8898

Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.)

13500

30

8899

Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.)

13500

30

8900

Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.)

18000

30

8901

Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)

20250

30

8902

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8903

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8904

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

8905

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

27000

45

8906

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

8907

Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)

7500

30

8908

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

8909

Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)

18000

30

8910

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8911

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8912

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Нанизм MULIBREY

8913

Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (1 чел.)

5250

30

Нарушения детерминации пола

8914

Анализ наличия SRY гена (1 чел.)

2250

20

8915

Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)

3750

30

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

тип I

8916

Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.)

2250

20

8917

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)

5250

30

8918

Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.)

9000

30

8919

Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)

9000

30

8920

Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)

9000

30

8921

Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.)

9000

30

8922

Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

15750

30

8923

Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)

27000

45

8924

Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.)

4500

20

8925

Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)

2250

20

8926

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8927

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

тип II

8928

Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

2250

20

8929

Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

33750

45

8930

Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)

13500

30

8931

Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)

13500

30

8932

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

8933

Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)

5250

30

8934

Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)

49500

45

8935

Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)

40500

45

8936

Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)

58500

45

8937

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8938

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

8939

Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.)

8250

20

8940

Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)

13500

30

Наследственный амилоидоз

8941

Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)

3750

30

Наследственный ангионевротический отек

308942

Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)

15750

30

820943

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

892044

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8945

Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)

5250

30

8946

Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)

9000

30

8947

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

8948

Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.)

3750

30

8949

Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)

2250

20

8950

Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)

5250

30

8951

Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)

5250

30

8952

Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)

27000

45

8953

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

4500

20

8954

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8955

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Нейтропения тяжёлая врождённая

8956

Поиск мутаций в гене ELANE(1 чел.)

11250

30

8957

Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)

15750

30

8958

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8959

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Нефронофтиз

8960

Анализ числа копий гена NPHP1 (1 чел.)

8250

20

Нефротический синдром

8961

Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)

5250

30

8962

Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)

40500

45

8963

Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.)

18000

30

8964

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Нормокалиемический периодический паралич

8965

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)

3750

30

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

8966

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)

2250

20

8967

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

8968

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

8969

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)

2250

20

8970

Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)

27000

45

8971

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

6000

20

8972

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Палочко-колбочковая дистрофия

8973

Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)

49500

45

8974

Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)

7500

30

8975

Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.)

49500

45

8976

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Парамиотония Эйленбурга

8977

Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)

49500

45

8978

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8979

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Пахионихия врожденная

8980

Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.)

13500

30

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

8981

Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)

15750

30

8982

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8983

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Первичная легочная гипертензия

8984

Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)

33750

45

8985

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

8986

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Периодическая болезнь

8987

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)

4500

20

8988

Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.)

22500

30

8989

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Пигментная дегенерация сетчатки

8990

Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)

49500

45

8991

Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)

11250

30

8992

Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)

22500

30

8993

Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)

13500

30

8994

Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)

7500

30

8995

Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)

7500

30

8996

Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)

13500

30

8997

Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)

22500

30

8998

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

9000

30

8999

Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.)

33000

45

9000

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9001

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Пикнодизостоз

9002

Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.)

13500

30

Пневмоторакс первичный спонтанный

9003

Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.)

2250

20

9004

Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)

27000

45

9005

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

9006

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

5250

30

Полидактилия

9007

Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.)

5250

30

9008

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

40500

45

9009

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Поликистоз почек рецессивный

9010

Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 (1 чел.)

15750

30

9011

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9012

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Понтоцеребеллярная гипоплазия

9013

Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.)

3750

30

Почечная адисплазия

9014

Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.)

13500

30

9015

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)

11250

30

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

9016

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

22500

30

Псевдоахондроплазия

9017

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)

2250

20

9018

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Псевдогипопаратиреоз

9019

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

20250

30

Псевдоксантома эластическая

9020

Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)

3750

30

9021

Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)

63000

45

Псевдопсевдогипопаратиреоз

9022

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

20250

30

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

9023

Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)

49500

45

9024

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9025

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

9026

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Ретиношизис

9027

Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.)

13500

30

9028

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9029

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

9030

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

9031

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Семейная периодическая лихорадка

9032

Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.)

13500

30

9033

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

9034

Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)

2250

20

9035

Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)

40500

45

9036

Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)

11250

30

9037

Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)

7500

30

9038

Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)

27000

45

9039

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9040

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

9041

Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)

5250

30

9042

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)

11250

30

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

9043

Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)

27000

45

Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)

9044

Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)

9000

30

9045

Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)

7500

30

9046

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9047

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром CINCA

9048

Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)

27000

45

Синдром ESC

9049

Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)

13500

30

9050

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром LEOPARD

9051

Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)

7500

30

9052

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром TAR

9053

Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)

13500

30

Синдром Аарскога-Скотта

9054

Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)

33000

45

9055

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9056

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Андерсена

9057

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)

9000

30

9058

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Антли-Бикслера

9059

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)

3750

30

Синдром Апера

9060

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)

4500

20

9061

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Арта

9062

Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

15750

30

9063

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9064

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба

9065

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

20250

30

Синдром Барта

9066

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

13500

30

9067

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9068

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

9069

Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.)

2250

20

9070

Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)

27000

45

9071

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9072

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Боуэна-Конради

9073

Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.)

9000

30

Синдром Бругада

9074

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

60

9075

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

30

Синдром Бьёрнстада

9076

Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)

9000

30

9077

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9078

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ваарденбурга

9079

Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)

18000

30

9080

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9081

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ваарденбурга-Шаха

9082

Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)

15750

30

9083

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Ван дер Вуда

9084

Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)

20250

30

Синдром Вернера

9085

Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)

78750

60

9086

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9087

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Вильямса

9088

Поиск делеций в регионе 7q11 (1 чел.)

8250

20

Синдром Вискотта-Олдрича

9089

Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)

15750

30

9090

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9091

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром врожденной центральной гиповентиляции

9092

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)

2250

20

Синдром Германски-Пудлака

9093

Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.)

5250

30

Синдром Грейга

9094

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

40500

45

9095

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Грисцелли

9096

Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)

11250

30

9097

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9098

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Дауна

9099

Поиск трисомии по хромосоме 21 (1 чел.)

4350

14

9100

Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода

4950

7

Синдром делеции хромосомы 1p36

9101

Поиск делеций в регионе 1p36 (1 чел.)

8250

20

Синдром Джексона-Вейсса

9102

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)

5250

30

9103

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ди Джорджи

9104

Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)

8250

20

9105

Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)

20250

30

Синдром Жубер

9106

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)

8250

20

Синдром Карпентера

9107

Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.)

15750

30

9108

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9109

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Картагенера

9110

Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.)

20250

30

9111

Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.)

33750

45

9112

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

9113

Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.)

5250

30

9114

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9115

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Клайнфельтера

9116

Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)

4350

14

9117

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4950

7

Синдром Клиппеля-Фейля

9118

Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)

7500

30

Синдром Коккейна

9119

Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)

49500

45

9120

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9121

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром короткого интервала QT

9122

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.)

33750

45

9123

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)

40500

45

9124

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)

9000

30

9125

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Костелло

9126

Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.)

3750

30

9127

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Коффина-Лоури

9128

Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)

49500

45

9129

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9130

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром кошачьего глаза

9131

Поиск дупликаций в регионе 22q11 (1 чел.)

8250

20

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

9132

Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)

18000

30

9133

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9134

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Криглера-Найара

9135

Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)

11250

30

9136

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9137

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Крузона

9138

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)

5250

30

9139

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Крузона с черным акантозом

9140

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)

3750

30

9141

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III

9142

Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)

9000

30

9143

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9144

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Люджина-Фринса

9145

Поиск частых мутаций в гене MED12 (1 чел.)

3750

30

Синдром Макла-Уэллса

9146

Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)

27000

45

Синдром Маклеода

9147

Поиск мутаций в гене XK (1 чел.)

9000

30

Синдром Марфана

9148

Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 (1 чел.)

15750

30

9149

Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (1 чел.)

114750

60

9150

Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)

130500

70

9151

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9152

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Миллера-Дикера

9153

Поиск делеций в регионе 17p13 (1 чел.)

8250

14

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

9154

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)

5250

30

9155

Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.)

2250

20

9156

Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)

5250

30

9157

Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)

3750

30

Синдром Моуат-Вильсон

9158

Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)

33750

45

9159

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром некомпактного левого желудочка

9160

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

13500

30

9161

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9162

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ниймеген

9163

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)

2250

20

9164

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Нунан

9165

Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)

7500

30

9166

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Опица-Каведжиа

9167

Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.)

3750

30

Синдром Паллистера

9168

Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)

15750

30

9169

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9170

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Паллистера-Холла

9171

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

40500

45

9172

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Патау

9173

Поиск трисомии по хромосоме 13 (1 чел.)

4350

14

9174

Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода

4950

7

Синдром Пендреда

9175

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

4500

20

9176

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром подколенного птеригиума

9177

Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)

20250

30

Синдром Потоцки-Лупски

9178

Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (1 чел.)

8250

20

Синдром Пфайффера

9179

Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)

7500

30

9180

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Ретта

9181

Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)

11250

30

9182

Поиск делеций гена MECP2 (1 чел.)

8250

20

Синдром ригидного позвоночника

9183

Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)

22500

30

9184

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9185

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

9186

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Синдром Рубинштейна-Тейби

9187

Поиск делеций в регионе 16p13 (1 чел.)

8250

20

Синдром Сетре-Чотзена

9188

Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)

7500

30

Синдром Сильвера

9189

Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)

15750

30

9190

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9191

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

9192

Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.)

18000

30

9193

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9194

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром слабости синусового узла

9195

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

9196

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Смита-Лемли-Опица

9197

Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)

20250

30

9198

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9199

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Смит-Магенис

9200

Поиск делеций в регионе 17p11.2 (1 чел.)

8250

20

Синдром Стиклера, тип I

9201

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

78750

60

9202

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром тестикулярной феминизации

9203

Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)

22500

30

9204

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9205

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Тричер Коллинза-Франческетти

9206

Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)

49500

45

9207

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9208

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром удлиненного интервала QT

9209

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)

40500

45

9210

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)

33750

45

9211

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

63000

45

9212

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)

9000

30

9213

Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)

11250

30

9214

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

5250

30

9215

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9216

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Уокера-Варбург

9217

Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)

40500

45

9218

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

30

9219

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9220

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

9221

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Синдром Хиппеля-Линдау

9222

Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)

7500

30

9223

Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)

8250

45

9224

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9225

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Холта-Орама

9226

Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)

22500

30

9227

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9228

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синдром Швахмана-Даймонда

9229

Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.)

3750

30

9230

Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.)

11250

30

9231

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

Синдром Шерешевского-Тернера

9233

Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)

4350

14

9234

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4950

7

Синдром широкого водопроводного преддверия

9235

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

4500

20

Синдром Эдвардса

9236

Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.)

4350

14

9237

Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода

4950

7

Синдром Элерса-Данло тип VI

9238

Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)

4500

20

Синдром Эскобара

9239

Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)

18000

30

9240

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9241

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Синполидактилия

9242

Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)

9000

30

9243

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9244

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Скапулоперонеальная миопатия

9245

Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)

18000

30

9246

Измерение уровня КФК (1 образец)

400

20

Сколиоз с параличом взора

9247

Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)

40500

45

9248

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

7500

20

9249

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Спастическая параплегия Штрюмпеля

9250

Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)

33750

45

9251

Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)

33750

45

9253

Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.)

9000

30

9254

Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)

15750

30

9255

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

6000

20

9256

Пренатальная ДНК-диагностика

6000

20

Спастический паралич

9257

Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)

78750

45

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

9258

Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

4500

20

9259

Анализ носительства спинальной амитрофии (1 чел.)

8250

20

9260

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (2 чел.)

11250

20

9261

Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (3 чел.)

13500

20