03-Genom_cheloveka_i_gennye_bolezni._Bazisnye_voprosy
.pdfОбщие черты мультифакториальных болезней
•несоответствие наследования простым менделевским моделям;
•зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание; риск возрастает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда).
Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:
•1.Наличие подобной болезни у родственников
•2. Прогрессирующий, рецидивирующий характер болезни в определенном периоде онтогенеза
•3.Болезнь, не поддающаяся обычным методам лечения
Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:
•4. Полиморфизм поражения органов и систем при отсутствии явной патогене - тической связи
•5.Повторные выкидыши и мертворождения, первичная аменорея и бесплодие
•6. Кровное родство супругов, имеющих больных детей
Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:
•7. Воздействие мутагенов на супругов, особенно на беременную женщину. Острые или хронические инфекционные заболевания матери, развившиеся или обострявшиеся в период беременности (ревматоидный артрит, ревматизм, СКВ,
•пиелонефрит и др.)
Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:
•8. Наличие 3 – 5 и более малых аномалий развития.
•9. Непереносимость некоторых пищевых и/или лекарственных веществ.
•10. Отставание в физическом, умственном, психомоторном, речевом или половом развитии
•11. Гепатоспленомегалия
1. Совокупность генов гаплоидного набора хромосом - это:
•А. генотип
•Б. генофонд
•В. геном
•Г. полисомия
2. Место, которое занимает ген в хромосоме - это:
•А. центромера
•Б. гамета
•В. локус
•Г. пластида
3. Случайные изменения структуры гена - это:
•А. делеция
•Б. трансверсия
•В. мутация
•Г. дупликация
4. Основная задача программы «Геном человека»:
•А. секвенирование всего генома
•Б. классификация генов
•В. определение спонтанных мутаций
•Г. выявление заболеваний, связанных с наследственностью
5. Генетический риск считают низким при вероятности появления гентической патологии у больного:
•А. менее 20 %
•Б. менее 50 %
•В. менее 5 %
•Г. менее 15 %