
- •2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
- •4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
- •5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
- •6.Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.
- •12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •15. Арс-азы. Особенности строения, функции.
- •16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
- •27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации.
- •29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31.Физические, химические и биологические мутагены
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.
- •43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.
- •44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.
- •46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
- •47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
- •60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
- •61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- •62. Зигота, морула и формирование бластулы.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы
- •79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
- •83. Доказательства животного происхождения человека.
- •84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.
- •85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.
- •86. Древнейшие люди - архантропы.
- •87. Древние люда - палеоантропы.
- •88. Неоантропы.
- •89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.
- •90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.
- •91.Экология как наука. Направления экологии.
- •93.Глобальные экологические проблемы.
- •94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.
- •95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.
- •96. Экосистема. Виды экосистем.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
Астенический (лептосомный) тип (Лептосоматик).При росте тела отмечается незначительное развитие в ширину, все диаметры и периметры тела ниже средних. Живот без заметных жировых отложений, плечи узкие, руки худые с тонкими костями. Грудная клетка длинная, узкая. Астеник представляется обычно выше, чем он есть на самом деле.
Пикнический тип (Пикник)характеризуется большими размерами внутренних полостей (голова, грудь, живот), т. е. относительным превалированием периметров и диаметров, в отличие от астеника. Пикник имеет плотную фигуру мягких очертаний, склонность к образованию жировых отложений на туловище. Короткая массивная шея, относительно короткие конечности, широкие кисти и стопы. Пикнический тип формируется в более зрелом возрасте, чаще после 30 лет.
Атлетический тип (Атлети)характеризуется массивным, грубым скелетом, хорошо развитыми мышцами, плечи широкие, таз относительно узкий, большие стопы и кисти. Костный рельеф проявляется в сильно развитых надбровных дугах, в выступании скуловых костей.
Диспластический тип (Диспластик),являющийся отклонением от нормы. Кречмер на больных установил различия в проявлении эмоциональной сферы в зависимости от типа телосложения. У пикников чаще наблюдаются варианты сангвинического темперамента (циклоидный темперамент). Для них характерна экстраверсия (потребность в общении), плавные перемены настроения. Астенический тип, по наблюдениям Кречмера, связан с противоположными поведенческими чертами — шизоидный темперамент: стремление как можно меньше общаться с окружающими (интроверсия), резкие перепады настроения.
81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
Брахиморфный типхарактеризуется средним или низким ростом, относительно длинным туловищем, широкими плечами, большой окружностью груди, короткими нижними конечностями.
Долихоморфный типхарактеризуется противоположными чертами: выше среднего или высоким ростом; относительно коротким туловищем, малой окружностью груди, средними или узкими плечами, длинными конечностями.
Мезоморфный тип– промежуточный.
82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
В основу классификации он положил теорию о развитии всех систем организма из трех зародышевых листков. Соответственно этому он выделил три тканевых компонента конституции: эктоморфный, мезоморфный и эндоморфный. Эктоморфный компонент составляют органы, в основном развивающиеся из эктодермы: кожный эпителий, нервная система. Мезоморфный компонент – костная ткань, скелетная мускулатура, соединительная ткань. Эндоморфный компонент составляют органы, в основном развивающиеся из энтодермы: эпителий пищеварительного канала, печень, поджелудочная железа.
Развитие каждого компонента оценивается баллами антроскопическим способом (от 1 до 7). Сумма баллов может варьировать в пределах от 9 до 13, набор трех цифр — соматический тип (соматотип) человека. Балл 1 соответствует наименьшей выраженности компонента, балл 7 — максимальной выраженности.
Крайний эндоморфный вариант (7—1—1) характеризуется округлошарообразными формами, тенденцией к ожирению, относительным превалированием передне-задних размеров тела (включая грудную клетку и таз) над поперечными. У него относительно крупные печень, селезенка, кишки.
Крайний мезоморфный вариант (1—7—1) соответствует описанию мышечного типа. Крайний эктоморфный вариант (1—1—7) соответствует описанию астенического типа.
Большинство людей не относятся к отмеченным крайним вариантам, в их телосложении менее резко выступает разница между компонентами. Чаще встречаются соматотипы: 3—5—2, 4—3—3, 3—4—4. Теоретически Шелдон насчитал более 300 возможных комбинаций, однако большая часть их в популяции не встречается, а возможно, и не существует. Реально в популяции Шелдон описал 76 вариантов соматотипов.
Между компонентами существует отрицательная корреляция: высокий оценочный балл по одному компоненту исключает высокий балл по другому. Таким образом, существуют соматотипы: 2—3—5, 3—3—5, 4—3—5 и не существуют 5—3—5, 6—3—5, 7—3—5.