
- •2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
- •4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
- •5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
- •6.Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.
- •12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •15. Арс-азы. Особенности строения, функции.
- •16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
- •27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации.
- •29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31.Физические, химические и биологические мутагены
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.
- •43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.
- •44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.
- •46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
- •47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
- •60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
- •61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- •62. Зигота, морула и формирование бластулы.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы
- •79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
- •83. Доказательства животного происхождения человека.
- •84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.
- •85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.
- •86. Древнейшие люди - архантропы.
- •87. Древние люда - палеоантропы.
- •88. Неоантропы.
- •89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.
- •90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.
- •91.Экология как наука. Направления экологии.
- •93.Глобальные экологические проблемы.
- •94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.
- •95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.
- •96. Экосистема. Виды экосистем.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участкаххромосоми кодирующие неодинаковыебелки.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
комплементарность;
эпистаз;
полимерия.
Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена. Ген, который подавляет – эпистатический (или супрессор). Подавляемый ген – гипостатический. В зависимости от того, является ген супрессор доминирующим или рецессивным, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей)
А – вороная окраска
а – рыжая
В – раннее поседение (серые)
b – не вызывают поседение.
P: ♀(сер) AAВВ Х ♂ (рыж) aabb
F1 AaBb (сер)
♀AaBb Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - серые
3/16 – A_bb - вороные
3/16 – AaB_ - серые
1/16 – aabb – рыжие
Расщепление 12:3:1
Возможно расщепление. 13:3 – когда фенотипические проявление гена – супрессора совпадает с фенотипическим проявлением, контролирующего одного из аллелей.
Пример, окраска кур
А – пестрая
а – белая
В – супрессор (подавление окраски)
b – не супрессор
P: ♀(бел) AAВВ Х ♂ (бел) aabb
F1 AaBb (бел)
♀AaBb Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - белые
3/16 – A_bb - пестрые
3/16 – аaB_ - белые
1/16 – aabb – белые
(расщепление 13:3)
Рецессивный эпистаз (ген супрессор рецессивен)
Окраска тыкв
А – желтая
а – зеленая
В – проявление цвета
b – супрессор (в его присутствии плоды не окрашены – белые)
P: ♀(желт) AAВВ Х ♂ (бел) aabb
F1 AaBb (желт)
♀ AaBb Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - желтые
3/16 – A_bb - белые
3/16 – аaB_ - зеленые
1/16 – aabb – белые
(Расщепление 9:3:4)
У человека:
Примером эпистаза у человека может служить “бомбейский феномен” в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена “x”, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.
Ген , обуславливающий группы крови по системе АВО, кодирует не только синтез специфических белков присущих данной группе, но и наличие их в слюне и других секретах.
60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
Неалле́льные ге́ны— этогены, расположенные в различных участкаххромосоми кодирующие неодинаковыебелки.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
комплементарность;
эпистаз;
полимерия.
Полимерия - Это взаимодействие неаллельных эквивалентных генов, действие которых может взаимоусиливаться.
Виды:
Кумулятивная (накопительная) - действие аллелей суммируется, проявление признака зависит от числа доминантных аллелей.
Некумулятивная – признак контролируется несколькими эквивалентами, но для формирования достаточно хотя бы одного доминантного аллеля.
Кумулятивная. (так наследуются преимущественно количественные признаки).
Пигментация кожи у человека. Допустим, что пигментация человека определяется двумя неаллельными генами, действие которых суммируется.
В разных локусах:
- А1, А2 – пигмент,
- а1, а2 – нет
Р :♀(негр) А1А1А2А2 Х ♂ (бел) а1а1а2а2
F1 А1а1А2а2 - мулат
♀А1а1А2а2 Х ♂ А1а1А2а2
У потомков пигментация кожи варьирует в зависимости от количества доминантных генов.
1/16 –A1A1A2A2 негры (4 доминантных аллеля)
4/16 – A1A1A2a2(2/16); A1a1A2A2(2/16) темные мулаты (3 доминантных аллеля)
6/16 – A1A1a2a2 (1/16); a1a1A2A2 (1/16); A1a1A2a2 (4/16); мулаты (2 доминантных аллеля)
4/16 – A1a1a2a2 (2/16); a1a1a2A2 (2/16) светлые мулаты (1 доминантный аллель)
1/16 – a1a1a2a2 белые (нет доминантных аллелей)
Расщепление: 1:4:6:4:1
Когда много полимерных генов, трудно выявить отношение к различным классам.
Некумулятивная.
A1 A1 – треугольная
И a2 a2 - овальная
Р :♀(треугольная) А1А1А2А2 Х ♂ (овальная) а1а1а2а2
F1 А1а1А2а2 - треугольная
♀А1а1А2а2 Х ♂ А1а1А2а2
F2
А1А1А2А2 –треугольная
A1a1a2a2 – треугольная 15/16
a1a1a2A2 - треугольная
а1а1а2а2 овальная 1/16
расщепление: 15:1
Суммирование действия неаллельных генов - важная особенность полимерии. Суммирование доз полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив : любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно.
У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур – яйценоскость, у крупного рогатого скота – количество молока, в плодах – содержание сахаристых веществ и витаминов и т.д.
Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела. Величина артериального давления.развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, наличие предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т.д. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или проявиться в незначительной степени. Это отличие полигенных признаков от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить в значительной степени профилактику ряда полигенных заболеваний.