
- •2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
- •4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
- •5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
- •6.Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.
- •12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •15. Арс-азы. Особенности строения, функции.
- •16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
- •27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации.
- •29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31.Физические, химические и биологические мутагены
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.
- •43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.
- •44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.
- •46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
- •47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
- •60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
- •61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- •62. Зигота, морула и формирование бластулы.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы
- •79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
- •83. Доказательства животного происхождения человека.
- •84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.
- •85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.
- •86. Древнейшие люди - архантропы.
- •87. Древние люда - палеоантропы.
- •88. Неоантропы.
- •89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.
- •90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.
- •91.Экология как наука. Направления экологии.
- •93.Глобальные экологические проблемы.
- •94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.
- •95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.
- •96. Экосистема. Виды экосистем.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
54. Мейоз и его биологическое значение
Мейоз. Впервые в 1884 Ван Бенеден открыл и описал мейоз, но еще до него немецкий ученый Август Вейсман доказал, что в половых клетках должно происходить уменьшение числа хромосом вдвое, то есть редукция хромосом. Почти сразу после слияния мужской и женской клеток образуется зигота. Происходит поляризация так называемого полового зачатка - когда зигота делится и образуется 2 бластомера, то половой зачаток переходит в одну клетку, поэтому Вейсман указал на то, что имеется принципиальная разница между соматической частью тела и генеративной, половой частью, куда попадает половой зачаток. Из этой части образуются гоноциты половые клетки; примордиальные дифференцированы в женские - оогонии, мужские - сперматогонии. Гонады отчетливо видны у месячного эмбриона, размером около 1 см. В женском организме в яичниках на стадии 3-х месячного эмбриона различается кора и паренхима. В коре происходит интенсивное митотическое деление. В коре овогонии резко увеличиваются в размерах и переходят в овоцит первого порядка. При этом эти клетки вступают в особое мейотическое деление, основная цель которого уменьшить число хромосом вдвое. Если у женщин мейоз начинается в эмбриогенезе, то у мужчин он происходит только при половом созревании. Поэтому естественно, что женский организм наиболее уязвим при страдать будут внуки. Так как будущая женщина матери имеет 400 яйцеклеток, которые дадут следующие поколения. Неблагоприятные факторы могут повлиять на внучатое поколение. В мейозе различают редукционное и эквационное уравнительное деление. Редукционное деление имеет 4 стадии - профазу, метафазу, анафазу, телофазу. К моменту Профазы I каждая хромосома двухроматидна и имеет 4с2n. Профаза делится на 5 фаз: 1. Леитотена 2. Зиготена 3. Пахинема 4. Диплотена 5. Диакинез. Лептонема. Стадия клубка нитей. Хромосомы спирализуются, образуя клубок, который формируется около одной из ядерных стенок. При этом свободные концы ориентированы в направлении клеточного центра. Зигонема. Происходит дальнейшее уплотнение и укорочение хромосом. При этом гомологические хромосомы, то есть хромосомы, которые несут одинаковые ген, одна из которых пришла с отцовской, а другая с материнской, объединяются - происходит конъюгация. Образуется бивалент. Иногда её называют тетрадой, так как здесь 4 хроматиды. В этот момент центриоли начинают движение к разным полюсам - формирование межполюсных нитей. Ядерная оболочка начинает исчезать. Пахинема. Здесь происходит процесс отталкивания хромосом и формирование хиазм - переплетение между хроматидами гомологичных хромосом. Диплонема. Хромосомы начинают ещё дальше отходить друг от друга, а в местах хиазм происходит обмен участками. Хромосомы становятся гибридными - рекомбинация генетического материала - кроссинговер. Диакинез. В диакинезе хромосомы ещё удерживаются друг относительно друга своими концевыми участками. К центромерам хромосом подходят центромерные нити, которые идут от клеточного центра. В отличие от митоза к хромосоме при мейозе прикрепляется 1 нить. Метафаза I. Хромосомы располагаются на экваторе. К каждой двухроматидной хромосоме прикрепляется нить веретена. Анафаза I. Целые хромосомы начинают движение к разным полюсам. Телофаза I - формирование двух дочерних ядер - 1n хромосом, двухроматидных хромосом. Далее идет интеркинез, в котором биосинтеза ДНК не происходит. Эквационное деление. Профаза I. Хромосомы спирализуются, укорачиваются, ядерная оболочка растворяется. Центриоли расходятся к полюсам, натягивается аппарат деления. Метафаза I. Двухроматидные хромосома но экваторе. К центромерам подходят нити. Анафаза. Хроматида движется к полюсам. Телофаза. Здесь формируется 2 ядра. Происходит цитокинез. Различия мейоза и митоза: В мейозе многостадийна Профаза I. Имеется 2 деления. Редукционное и эквационное. В зигонеме Профазы I происходит конъюгация. В Пахинеме происходит процесс образования хиазм, с последующей рекомбинацией генетического материала. В Анафаза I происходит уменьшение числа хромосом с 2n до n-гаплоидный. Образовавшиеся в результате первого деления клетки генетически отличаются друг от друга в связи с перекомбинацией генетического материала. В результате двух следующих делений образуется 4 клетки с гаплоидным набором однохроматидных хроматид.