42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.

Аутосомно-доминантный тип наследования

1) Заболевание регулярно передается из поколения в поколение без

пропусков, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (за исключением мутаций de novo (вновь возникших)).

2) Риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей,

составляет 50 %.

3) Здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

4) У больного индивида болен один из родителей (за исключением

мутаций de novo).

5) Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

Х-сцепленный доминантный тип наследования

1) У больного пробанда обязательно болен один из родителей.

2) У больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы.

3) У больной матери равно вероятно рождение больной дочери и

больного сына.

4) У здоровых родителей все дети будут здоровы.

5) Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин. Y-cцепленный тип наследования

1) Признак передается только по отцовской линии потомкам мужского пола.

Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.

Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.

43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1) Родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может

обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда,

т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном

поколении).

2) У больного родителя рождаются здоровые дети.

3) Риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение больных и здоровых лиц составляет 1:4).

4) В случае кровно-родственных браков между родителями пробанда

наблюдается увеличение числа больных в родословной.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1) Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по

материнской линии.

2) Сыновья никогда не наследуют заболевания отца.

3) У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

4) Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного

гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем поло-

вина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.

44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

Пенетрантность гена – способность гена давать фенотипический эффект, то есть «пробиваться в признак». Количественная оценка пенетрантности состоит в определении доли особи с признаком, детерминируемым данным аллелем, среди всех особей, имеющий в генотипе этот аллель.

Экспрессивность гена – степень проявления в фенотипе различных особей 1 и того же аллеля определенного гена. Количественные показатели экспрессивности на основе статистики. Варьирование в группе особей по степени выраженности признака, детерминируемого определенным геном.

Причины вариабельности - ? «особые» причины вариабельности - не являются постоянной частью системы, могут обнаруживать себя только в определенные периоды времени, не проявляются на всех участниках системы и являются результатом действия определенных факторов.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. (Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность).