29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

хромосомные аберрации, тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают Хромосомные Перестройки затрагивающие одну хромосому — делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и межхромосомные перестройки — транслокации, в основе которых лежит обмен участками между негомологичными хромосомами. Особые типы X. п. представляют собой -«слияние» негомологичных хромосом (т. н. робертсоновские транслокации — образование одной метацентрической хромосомы при объединении двух акроцентрических хромосом в области центромеры), образование двух негомологичных хромосом с центромерами из одной (т. н. изохромосомы, получающиеся вследствие разрыва мета- или субметацентрической хромосомы в области центромеры и имеющие затем одинаковые плечи) и образование кольцевых хромосом из нормальных «палочковидных». X. п. могут вызывать изменение морфологических признаков организма, напр. у дрозофилы один из мутантных фенотипов (уменьшение числа фасеток глаза) обусловлен дупликацией участка Х-хромосомы, другой (вырезки на крыльях) — нехваткой участка этой же хромосомы, снижение жизнеспособности, а иногда и гибель организма (гомозиготы по X. п. часто нежизнеспособны). X. п. играют определённую роль в эволюционном процессе (важное значение приписывают дупликациям и инверсиям участков хромосом, робертсонов-ским транслокациям). С различными целями X. п. используют в генетическом анализе (напр., делеции — для картирования мутантных аллелей нормальных генов). Анализ частоты X. п. в культуре клеток при действии изучаемого фактора позволяет быстро оценить его мутагенность. Как правило, X. п. выявляют и анализируют цитологически (хотя существуют генетические методы их исследования).

Делеции (от лат.deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).

Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции

Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Инсерция - тип хромосомной перестройки, заключающийся в появлении вставки в каком-либо участке нуклеотидной последовательности.

Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновскиетранслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.