- •2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
- •4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
- •5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
- •6.Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.
- •12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •15. Арс-азы. Особенности строения, функции.
- •16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
- •27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации.
- •29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31.Физические, химические и биологические мутагены
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.
- •43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.
- •44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.
- •46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
- •47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
- •60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
- •61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- •62. Зигота, морула и формирование бластулы.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы
- •79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
- •83. Доказательства животного происхождения человека.
- •84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.
- •85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.
- •86. Древнейшие люди - архантропы.
- •87. Древние люда - палеоантропы.
- •88. Неоантропы.
- •89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.
- •90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.
- •91.Экология как наука. Направления экологии.
- •93.Глобальные экологические проблемы.
- •94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.
- •95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.
- •96. Экосистема. Виды экосистем.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом). Половые хромосомы различаются не только по составу содержащихся в них генов, но и по своей морфологии. Развитие из зиготы женской особи определяет пара половых хромосом, состоящая из двух Х-хромосом, то есть ХХ-пара, а мужской — пара, состоящая из X-хромосомы и У-хромосомы, — то есть ХУ-пара.
Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) - большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) - включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) - среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) - большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) - включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) - маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) - включает малые акроцентрические хромосомы. Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.
Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
А. Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологом Касперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому.
Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G-сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
В. R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы или флюоресцентный краситель акридиновый оранжевый. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
Г. C-окрашивание используют для анализа центромерных районов хромосом (эти районы содержат конститутивный гетерохроматин) и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы.
Д. T-окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом. Эту методику, а также окрашивание районов ядрышковых организаторов азотнокислым серебром (AgNOR-окрашивание) используют для уточнения результатов, полученных путем стандартного окрашивания хромосом.