
- •2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
- •4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
- •5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
- •6.Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.
- •12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •15. Арс-азы. Особенности строения, функции.
- •16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.
- •27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации.
- •29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31.Физические, химические и биологические мутагены
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.
- •43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.
- •44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.
- •46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
- •47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды
- •60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
- •61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- •62. Зигота, морула и формирование бластулы.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы
- •79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону
- •83. Доказательства животного происхождения человека.
- •84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.
- •85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.
- •86. Древнейшие люди - архантропы.
- •87. Древние люда - палеоантропы.
- •88. Неоантропы.
- •89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.
- •90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.
- •91.Экология как наука. Направления экологии.
- •93.Глобальные экологические проблемы.
- •94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.
- •95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.
- •96. Экосистема. Виды экосистем.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
1.Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Гриффитса , Эвери , Мак-Леода и Мак-Карти. Трансформация.
ДНК была открыт в 1868 году мишером Опыты гриффитса 1928 изучил пневмакоковую инфекцию у мышей работал с вирулентными капсульными формами пневмококка. Капсульные бактерии были патогенны и вызывали гибель мышей от воспаления легких, безкапусльные былине патогенны, мыши оставались живы.
Вирулентность - наличие мукополисахаридной капсулы на поверхности клетки (S-штамм) образуют гладкие колонии.
Авирулентность-не имеют защитной капсулы образуют шероховатые колонии (R-штамм)
R-штамм=мыши живут
S-штамм=мыши гибнут
S-штамм, убитый кипичением= мыши живут
S-штамм, убитый кипичением +R-штамм = мыши гибнут
В 1944 году эвери, мак-леод, маккарти разделили бактерии Sштамма на компоненты-липиды, углеводы, ДНК. Только при добавлении очищенной ДНК кR-штамму наблюдали образование капсулы (признак патогенности) бескапсульными бактериями. Они показали, что обработка экстракта этих бактерии перментодезоксирибонуклеазой лишает этот экстракт к способности к трансформации. Обработка этого же экстракта протеразами и рибонуклеазами способность к трансформации сохраняется.
Трансформация. – перенос генетического материала от одного организма другому. Посредством генетической рекомбинации часть трансф. ДНК может обмениваться с частью хромосом донора. Трансформация используется для определения порядка генов, расстояния между ними в молекуле ДНК и в построении генетических карт.
2.Доказательства роли днк в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
Херши и Чейз работали с бактериофагами (конкретно с Т2). Пометили ДНК и капсид радиоактивным фосфором. Заразили вирусом кишечную палочку и пришли к выводу, что внутрь клетки попадает ДНК, а капсид остается в питательной среде. Таким образом, было доказано, что ДНК является носителем наследственной информации. Позже было обнаружено, что у некоторых видов вирусов наследственная информация содержится в РНК. Но тем неменее носителем генитческой информация всегда остается нуклеиновые кислоты.
3.Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.
Н. кислоты- биополимер мономером которого является нуклеотид. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, пентазы и остатка фосфорной кислоты. В состав н.к. входят 5 азотистых основании: 3 к пиримидиновым ( УТЦ),2 к пуринам ( АГ). Иногда встречаются минорные основания, нуклеотиды соедин. Между собой в полинуклеотидную цепь. Состав, которых из перемежающихся сахара и фосфата.
4.Пространственная конфигурация молекулы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк
Пространственная конфигурация молекулы ДНК была установлена Уотсоном и Криком в 1953 году. Они основывались на рентгеновской структуре данные, которые получили до них Уилкинсон и Франклин, а также на закономерности установленные Чаргаффом. Уилкинсон и Франклин своими исследованием показали, что ДНК –упорядоченая структура, состоящая из повторяющихся элементов расположенных вдоль оси молекулы на расстоянии 0.34 нм друг от друга. Кроме того Чаргафф доказал, что отношение содержания Г=отношению содержания Ц, а А=Т, а также А+Г=Ц+Т. На основе всего этого Уотсон и Крик предположили что 2 полинуклеотидные цепи в молекуле ДНК соединены водородными связями возникающими между азотистыми основаниями. Причем Г только с Ц=3 водородные связи, а А с Т = 2 водородные связи( правило комплементарности )
Цепи ДНК, закрученные в двойную спираль, ветки которой идут по часовой стрелки - правозакрученная спираль, В-форма ДНК.
В результате суперспирилизации в участ. ДНК, которые содержат 30 ГЦ пар встречается левозакрученная спираль- Z-формаДНК (в результате кроссинговера между хромосомами в пахитене мейоза). Главной особенностью является антипараллельное расположение цепей ДНК. В 1ой цепи нуклеотиды от 5’ к 3' а в другой в обратном направлении.
5.Способы репликации днк: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
Для того чтобы объяснить каким образом может самокопироваться стабильная двойная спираль ДНК Уотсон и Крик предположили, что ее цепи способны к раскручиванию с последующим разделением цепей за счет разрыва водородных связей. Образовавшиеся одноцепочные молекулы могут служить матрицей, к которой на основании комплементарности присоединяются соответствующие нуклеотиды. В результате образуется 2 цепи ДНК идентичные родительской -полуконсервативный способ. Консервативный способ - материнская ДНК соединяется с материнской, а дочерняя с дочерней. Дисперсный способ - материнская с дочерней. Экспериментально гипотезу Уотсона и Крика подтвердили опыт Мезельсона и Сталя. Они работали с кишечной палочкой, помещенной в среду с тяжелым азотом (N15). Азот включал пурины и пиримидины и образовавшееся ДНК имела большую плотность, чем ДНК клеток выращенных на легком азоте. Затем выращенные на тяжелом азоте клетки переносили в среду содержащую легкий азот. Новое поколение клеток поместили в хлористый цезии и получили, что 1 поколение осели ниже, чем 2и 3 поколение. Таким образом, подтвердился полуконсервативный способ репликации ДНК.