15. Генотип – средовая ковариация.

Генотип-средовая ковариация

статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака. 

При описании генотип-средовых эффектов выделяют три разных класса явлений:

 

1) генотип-средовые корреляции (ковариации);

 

2) генотип-средовые взаимодействия;

 

3) ассортативность.

 

Генотип-средовая корреляция {СогСЁ, или Cov(C){E}). Особенность человеческого развития, заключающаяся в том, что средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случайны, а, напротив, коррелируют с особенностями его генотипа или даже вызываются ими, уже многократно описано. 

Именно генетическая одаренность Ломоносова привела его в Петербург и позволила сменить среду архангельской деревни на петербургскую, предоставившую возможность развиться его генетическому потенциалу. Смысл генотип-средовой корреляции отражается в утверждении «каждому по способности». Любой выбирает или получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с генетически обусловленным уровнем его способностей.

 

Позитивная генотип-средовая корреляция характеризует ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа. Так, дети Иоганна Баха, будучи генетически музыкально одаренными, выросли в насыщенной музыкальной среде, поскольку их отец посвящал много времени музыкальным занятиям своих детей.

 

Негативная генотип-средовая корреляция отражает ситуацию регрессии к популяционному среднему. Дети многих научных работников, например, отличаются весьма средними способностями, хотя унаследованный ими генотип располагает к достаточно высоким академическим достижениям, их генетический потенциал вызывает социальную реакцию, занижающую их способности.

 

Существует множество классификаций генотип-средовых корреляций.

 

Генотип-средовое взаимодействие (GxF) следует всегда четко отделять от генотип-средовой корреляции. 

 

Последняя отражает феномен неслучайного распределения влияний среды между различными генотипами.

 

«Хороший генотип» обычно получает больше (а иногда и меньше) своей ожидаемой доли от «хорошей среды» (смысл этого феномена удачно отражает русская поговорка «по рту и ложка»). 

 

Напротив, генотип-средовое взаимодействие ничего общего .с идеей распределения «каждому по способностям» не имеет. В нем сказывается непосредственный акт совместного воздействия генов и факторов среды на фенотип. Эффект детерминации (изменение фенотипа) возникает только при содействии генов и среды.

 

Генотип-средовое взаимодействие описывает генетический контроль сензитивности к средовым различиям. Его примером служит генетическая сопротивляемость какому-либо заболеванию. У людей, генетически склонных к определенному заболеванию, его симптомы не проявляются только до тех пор, пока их среда обитания свободна от патогенов.

 

У генетически же устойчивых к этому заболеванию индивидуумов нет его симптомов даже при присутствии патогена в их среде. Таким образом, изменение последней с внесением в нее патогена оказывает драматически различающееся влияние на фенотипы генетически склонных и генетически устойчивых к заболеванию субъектов.

 

 

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым не биологическим факторам. Исследователи, использующие «метод семьи» для анализа психологических признаков, часто ссылаются на этот феномен. Мерой ассортативности принято считать корреляцию между супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу.

 

Взаимный интерес и привязанность подразумевают сходство мужа и жены по ряду фенотипических признаков, например интеллект, литературный вкус, стиль одежды.

 

Высокая положительная ассортативность была обнаружена в случае с такими признаками, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Умеренная ассортативность выявлена для физических и когнитивных показателей (например, когнитивные стилевые особенности и специальные способности).

 

Исследования также продемонстрировали, что качества личности и темперамента не представляют собой значимого критерия при выборе спутника жизни: корреляции между этими признаками достаточно низки. Однако до сих пор не было ни одной исследовательской работы, в которой были бы опубликованы отрицательные корреляции между супругами по какому-либо признаку (кроме, естественно, самого признака пола). 

 

Ассортативность приводит к завышенному сходству супругов по фенотипу и, таким образом, может искажать оценки влияния как генетических, так и средовых составляющих, детерминирующих передающиеся из поколения в поколение признаки. 

 

Ассортативность нельзя интерпретировать как побочную переменную, поскольку, строго говоря, переменной она не является. В рамках количественной психогенетической модели ассортативность представлена как коэффициент, искажающий истинную «родительско-детскую» фенотипическую корреляцию. 

 

Статистически контролировать ассортативность можно только в условиях использования комбинированных психогенетических моделей, т. е. в квазиэкспериментальных исследованиях, которые соединяют несколько методов психогенетики (например, близнецовый и семейный).

Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства. 

Мы знаем, что при оплодотворении и образовании зиготы происходит объединение хромосом и генов, находившихся в материнской и отцовской гаметах. В результате каждый ген индивида оказывается представленным двумя аллелями - одним материнским и одним отцовским. Таким образом, половина аллелей потомка получена им от матери и половина - от отца. Если в этой же семье рождается второй ребенок, то он также получает половину аллелей от матери и половину от отца, однако вследствие процессов рекомбинации, которые имеют место при образовании гамет, в зиготу попадает уже иной наследственный материал, другое сочетание аллелей, и второй ребенок практически никогда не обладает таким же генотипом, что и первый. Все же оба потомка одних и тех же родителей будут нести какую-то часть одинаковых генов. Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется чистой случайностью, поскольку, как мы уже знаем, при образовании гамет в первом делении мейоза гомологичные хромосомы распределяются по гаметам случайным образом. Однако случайность не есть нечто неопределенное. Мерой случайности является вероятность.  Все мы сталкиваемся в жизни со случайными событиями. Подбрасывая монетку, мы знаем, что сторона, на которую она упадет, определяется случайностью, но если продолжить опыт с монеткой много раз, то мы заметим, что примерно в половине случаев выпадет "орел", а в половине - "решка". В случае с монеткой вероятность того, что выпадет орел, равняется одному шансу из двух возможных. Говорят, что в этом случае вероятность события составляет 1/2. Если бросать игральный кубик, то вероятность того, что выпадет одна из граней, например "шесть", составит 1/6. Вообще вероятность какого-либо события выражается в виде дроби, в числителе которой стоит число благоприятных шансов, а в знаменателе - общее число шансов всех исходов события. При образовании гамет также происходят вероятностные события. Когда мы рассматривали дигибридное скрещивание в опытах Г. Менделя, то видели, что с равной вероятностью могут образовываться четыре типа гамет. Иными словами, вероятность образования гамет с аллелями АВ, так же как и с остальными тремя сочетаниями аллелей (Ab, aB, ab), будет равна 1/4. В результате вероятностных событий, происходящих при образовании гамет, родные братья и сестры (сибсы) получают какое-то количество одинаковых аллелей. Поясним это на примере. Предположим, родители обладают различными аллелями одного и того же гена. Пусть у отца имеются аллели АВ, а у матери - СD. Гаметы отца могут нести либо аллель А, либо аллель В. Каждый из сибсов с равной вероятностью может получить как аллель А, так и аллель В. Понятно, что в среднем половина потомков будут нести аллель А и половина - аллель В. Соответственно вероятность того, что оба сибса будут обладать одним и тем же аллелем, составит 1/2. То же самое справедливо и для материнских аллелей - С и D (см. табл.): 

15. СЕМЕЙНОЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СХОДСТВО Одним из основных методических приемов генетики является семейное сравнение, т.е. сравнение организмов, объединенных родством. Г. Мендель, проводя опыты с горохом, изучал поколения родителей и потомков. Ф. Гальтон, анализируя родословные знаменитостей, сравнивал людей, связанных родственными узами. Из предыдущего изложения понятно, что основные экспериментальные подходы психогенетики также связаны с изучением различных категорий родственников. Прежде чем начать знакомство с конкретными экспериментальными методами психогенетики, рассмотрим, что лежит в основе сходства и различий между родственниками, и остановимся на некоторых особенностях измерения сходства.  Если мы предполагаем, что в основе изменчивости какого-либо признака лежит генетический компонент, то можно ожидать, что родственники будут более похожи по данному признаку, поскольку у них, скорее всего, имеются какие-то одинаковые гены, унаследованные от общего предка. У членов одной и той же семьи, помимо общих генов, как правило, имеются и общие средовые условия. Если признак небезразличен к влиянию среды, то на сходство родственников по этому признаку будут оказывать влияние не только общие гены, но и общая среда. Таким образом, семейное сходство включает в себя наследственный и средовой компоненты. Это создает определенные методические трудности в определении роли генов в формировании семейного сходства. Когда мы имеем дело с растениями или экспериментальными животными, мы легко можем нейтрализовать те воздействия, которые приводят к средовому сходству, поскольку имеем возможность выращивать потомство в любых необходимых условиях среды. Но мы не можем так поступить с семьями людей. Поэтому на формирование сходства между родителями и детьми, братьями и сестрами, близнецами и т.д. неизбежно будет влиять общая среда.  Необходимо различать сходство семейное и сходство генетическое. Многие черты являются семейными, не будучи наследственными. Например, в религиозных семьях чаще всего и родители, и дети исповедуют определенную религию, посещают храм и совершают религиозные обряды, но вряд ли кто решится утверждать, что такого рода поведение наследуемо, поскольку наблюдается у членов одной семьи. Это типичный случай семейного, но не генетического сходства.  Классическим стал пример семейного сходства, которое долгое время считалось генетическим, но при более детальном рассмотрении оказалось чисто средовым - это болезнь куру. Она представляет собой прогрессирующее нервное расстройство со смертельным исходом. До недавнего времени заболевание часто встречалось в одной из областей Новой Гвинеи. Болезнью чаще всего поражались члены одной семьи, причем основную часть пораженных составляли женщины. Данные статистики заболевания вполне соответствовали модели наследственной болезни с половыми различиями в экспрессивности (т.е. различной степени выраженности действия гена) у гетерозигот. Позднее выяснилось, что эта болезнь вызывается вирусом, поражающим мозг, а семейный характер заболевания объяснялся существованием в этих племенах традиций каннибализма: родственники умершего человека съедали кусочки его мозга и таким образом заражались вирусом куру. После введения законов, запрещающих каннибализм, заболевание было почти полностью ликвидировано.  Семейное сходство очень часто интерпретируют как наследственное, не имея к тому достаточных оснований. Причиной этого являются предвзятые социальные установки. Например, семейное сходство по степени религиозности или политическим убеждениям обычно не считается наследственной чертой, но вместе с тем многие уверены, что сходство между родителями и детьми в музыкальных способностях является следствием влияния общих генов, хотя в последнем случае, в принципе, возможно и иное, чисто средовое, объяснение. Как правило, в музыкальных семьях дети воспитываются в определенных традициях, которые предполагают раннее приобщение детей к музыке и стимулируют развитие музыкальности.  Таким образом, семейное сходство - это лишь то, что мы наблюдаем; объяснить же происхождение этого сходства мы сможем лишь тогда, когда нам удастся разделить генетическую и средовую общность родственников. Для этого в генетике человека применяют ряд экспериментальных схем, позволяющих разводить наследственное и средовое сходство и тем самым осуществлять количественную оценку наследуемости. Прежде чем подробно познакомиться с этими экспериментальными методами, рассмотрим, что лежит в основе генетического сходства между родственниками.

 обыденном сознании черты семейного сходства, касающиеся способностей и личностных качеств, рассматриваются, как правило, с точки зрения проявлений наследственности. Говорят, что у ребенка — деловая проницательность его отца, музыкальный талант его тети, трезвость он «взял» от дедушки, а присущее ему острое чувство юмора, — возможно, от ирландской бабушки со стороны отца! Сын известных родителей, успешно строящий свою карьеру, считает, что своими достижениями он обязан своей принадлежности к знатной семье. Энергичность и запал преподавателя объясняют тем, что его предки относились к пионерам, покорителям Америки. Талант ребенка, играющего в механические игрушки, естественным образом объясняется тем, что он относится к потомственным строителям катеров и изобретателям. Множество довольно забавных выдержек из биографий знаменитых людей, иллюстрирующих общую тенденцию относить таланты и недостатки индивида к наследственному происхождению, были собраны Тоззером (117). Приведем пример из его книги.

Известный египтолог Флиндерс Петри скромно сообщает, что все свое археологическое снаряжение он получил в наследство от своей матери и отца, не говоря уже о двух дедушках и прадедушке. «Теперь, оглядываясь назад, — пишет он, — я вижу, насколько должен быть благодарен своим предкам — своему дедушке Петри, передавшем мне свое умение руководить людьми и обращаться с материалом, а также свою любовь к рисованию; своей прабабушке Миттон, от которой унаследовал свою успешность в бизнесе и умение совершать банковские операции; трем поколениям хирургов Флиндерсов, благодаря им мне нравится потрошить тела; своей матери — любовью к истории и знанием минералов» (117, с. 235).

Такое сходство само по себе не может служить доказательством влияния наследственности — это становится очевидным, если проанализировать семейное окружение. Некоторые моменты, имеющие отношение к данной теме, мы уже предварительно рассматривали в главе 4. Существует множество способов, посредством которых факторы окружающей среды могут влиять на сходство между братьями и сестрами, между родителями и детьми и в меньшей степени между дальними родственниками. Во-первых, члены одной и той же семьи имеют, как правило, много общего в своем окружении — это и общий экономический уровень, географическое и культурное положение и т.п. В случае с братьями и сестрами эти общие моменты дополняются общими факторами, влиявшими на них в пренатальный период жизни. Во-вторых, семейное общение создает условия для взаимного влияния. Таким образом, близкие родственники составляют часть окружения друг друга. Третьим важным психологическим фактором является социальное ожидание. Ребенку часто приписывают особые таланты и недостатки его предков. И любое случайное проявление в нем того, что можно принять за наследственность, начинают акцентировать соответствующими ссылками. Более того, само ожидание людьми проявления в нем административных способностей его отца или таланта к живописи его матери не может не оказывать влияния на его самосознание. А это в свою очередь определяет его дальнейшее развитие.

Необходимо добавить, что семейное окружение может быть также причиной определенных различий в психологических свойствах. Во многих основополагающих отношениях двое братьев, воспитывавшихся в одной и той же семье, не являются психологически тождественными. Во-первых, окружение младшего брата включает в себя старшего, а окружение старшего брата — младшего, — существенное отличие! Во-вторых, влияние различных переживаний и событий в жизни семьи побуждает родителей по-разному относиться к своим детям. Аналогично этому, любое событие в семье будет по-своему оказывать влияние на братьев, находящихся на разных ступенях своего развития. Эти и многие другие факторы окружающей среды могут помочь объяснить, почему двое детей из одной семьи проявляют характерные отличия в своем поведении, а другие аспекты семейного окружения могут помочь понять их сходство.

Из-за неизбежного смешения наследственных факторов и факторов окружающей среды констатация проявления семейного сходства не может служить доказательством того, что это сходство наследственное. Следовательно, многие данные, собранные в этой области, являются лишь описательными, показывающими степень семейного сходства в определенных условиях жизни. В некоторых исследованиях были созданы такие экспериментальные условия, которые позволяли осуществить по крайней мере частичную изоляцию влияющих факторов. В следующем разделе мы рассмотрим оба типа данных исследований.