гинекология 5 курс экзамен / г / Синдром Шершевского

Синдром Шершевского-Тернера. Этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение.

Хромосомы X моносомии синдром (синдром Шерешевского —Тернера, синдром Тернера, ХО-синдром). Характеризуется полным или частичным отсутствием одной половой хромосомы, нарушениями формирования яични­ков и полового созревания, аменореей, бесплодием. Клинически впервые опи­сан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г.

Этиология. Причиной развития синдрома является либо полное, либо ча­стичное (делеция) отсутствие одной половой хромосомы. Встречаются и моза­ичные варианты, в частности, 45, Х/46, XX.

Патогенез. Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к на­рушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному полово­му созреванию и бесплодию.

Классификация. В диагнозе указывается кариотипический вариант синд­рома — полное отсутствие половой хромосомы, структурное изменение ее или мозаицизм.

Клиническая картина. В ряде случаев диагноз синдрома можно заподо­зрить уже в периоде новорожденности. Типичны лимфатический отек кистей и стоп, а также наличие «избыточной» кожи на задней поверхности шеи. Неред­ко размеры тела при рождении ниже срока гестации. В дальнейшем отмечает­ся задержка процессов роста, по этому показателю девочки отстают от своих сверстниц. По мере роста и развития больного манифестируются дисморфиче-ские признаки — формируется широкая грудная клетка с широко расставлен­ными втянутыми сосками. Имеют место короткая шея, низкая линия роста во­лос, образуется крыловидная кожная складка, идущая от затылка к плечевому поясу; нередко деформируются голени. Примерно в половине случаев диагно­стируются пороки развития сердца и крупных сосудов (дефект межжелудочко­вой перегородки, коарктация аорты) и мочевыделительной системы. Нередко имеет место гиперпигментация кожных покровов. Снижение умственного раз­вития отмечается у 16% детей, страдающих синдромом Шерешевского—Терне­ра. К подростковому возрасту задержка физического развития прогрессирует; выявляется половой инфантилизм, при этом наружные половые органы недо­развиты, рост молочных желез отсутствует. Вторичное оволосенение выражено очень скудно либо вообще отсутствует. Всегда имеет место первичная, а в не­которых случаях вторичная аменорея.

Диагностика. При наличии фенотипических признаков синдрома первич­но определяется половой хроматин. При получении отрицательных результа­тов при женском фенотипе проводится кариотипирование.

Дифференциальная диагностика. При наличии типичных признаков синдрома Шерешевского—Тернера и нормального кариотипа (46, XX) диагно­стируют синдром Нунан. Кроме того, при нормальном кариотипе исключаются другие причины низкорослости и полового инфантилизма.

Лечение направлено на коррекцию низкорослости путем проведения кур­сов человеческого соматропина, а также формирование вторичных половых признаков путем назначения эстрогенов.