- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Делаем вывод:
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Лизнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
3. Ладонные поля
|
Ладонные поля |
Индекс полей |
Индекс полей по Камминсу |
|
Тенар |
1 |
1 |
|
Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром |
2 |
2 |
|
Гипотенар |
3 |
3 |
|
Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром |
4 |
4 |
|
Область между проксимальной и дистальной складкой |
5I |
5 |
|
Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой |
5II |
6 |
|
Основание пятого пальца |
6 |
1 |
|
Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем |
7 |
2 |
|
Основание четвёртого пальца |
8 |
3 |
|
Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем |
9 |
4 |
|
Основание 3-его пальца |
10 |
5 |
|
Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем |
11 |
6 |
|
Основание 2-ого пальца |
12 |
7 |
|
Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем |
13 |
8 |

4. Ладонные пальцевые трирадиусы(треугольники), лежат у основанияII–Y- пальцев
IIIIIIYY
![]()
![]()
![]()
![]()
abcdдельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)
Первые a, b,в норме всегда присутствуют,c иd могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусыa1,b1,c1d1
5. Главные ладонные линии-
обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А, B,С,D)
Они начинаются от ладонных трирадиусов abcdи заканчиваются в определенных полях.
Формула для главных ладонных линий: A B C D
5’ 7 9 11
Главная ладонная линия Аберёт начало от трирадиусааи наиболее часто заканчивается в полях5I , 3, 4, реже в полях 5II , 2.
Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиусав и наиболее часто заканчивается в полях5", 7, 6, реже — в5', 8, 9.
Главная ладонная линия С берет начало от трирадиусас, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусомс. Чаще всего оканчивается в полях 7 и9.
Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиусаd и идет к полям7, 9, 11.
6. Индекс Камминса–сумма полей выхода главных ладонных линий A и Dпо индексу полей КамминсаИК= А + D
ABCD®главные ладонные линии
5 6 → номер поля по Камминсу
ИК= 5 + 6 = 11
7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки.
Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусовa и d к трирадиусу t. В норме уголatd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°.
atd= 57º (норма)
at1d
81º
(с. Дауна)
atIId> 100º (с.Патау, с.Эдвардса)
t– трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони.
a
d
t

Дерматоглифические показатели.
Аутосомные анеуплоидии
1)
47,+21,xx–с. Дауна(ЧПЛ,
at’d> 81º, одна складка на мизинце, преобладают
петли)
2)
47,+18,ху(хх) – с. Патау(LR>LU,
at''d> 100º, ЧПЛ)
3) 47,+18,
хх(ху) с. Эдвардса(подушечки слабо
выражены, только дуги А, ЧПЛ,
at”d> 100º)
Гоносомные:
1) с. Тернера-Шерешевского
♀ 45, хо
(W>L,
возрастаетQиDl,atd смещается
дистально и ульнарно
atd> 57º)
2) с. Клайнфельтера
♂ 47,хху
( Абольше,Dl иQ снижается,
atd< 57º)
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
полового хроматина
Позволяет выявлять
геномные мутации:
а) полиплоидии,
б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера),
- моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского),
- нулисомии 2п – 2
в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток
хромосомные абберации –транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна)
микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие)
