Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

100 Эволюция генетического материала

Таблица 22.13. Увеличение генетической изменчивости в локусе Adh Drosophila melanogaster, обнаруживаемое тремя различными методами. (По F. J. Ayala, 1982, Proc. Nat. Acad. Sei. USA, 79, 550-554.)
Метод			Н'-Н	п'е/пе
Последовательный электрофорез			0,00	1,00
Тепловая денатурация			0,02	1,03
Пептидное картирование			0,10	1,20
Таблица 22.14. Увеличение генетической изменчивости в трех группах организмов при учете криптической изменчивости белков. Предполагается, что среднее увеличение изменчивости составляет 20%, т.е. n'e/ne= 1,20
Организмы	Электрофоретическая изменчивость		Общая изменчивость
	H1)	nе	H'	n'е
Беспозвоночные	0,134	1,155	0,278	1,386
Позвоночные	0,060	1,064	0,217	1,277
Растения	0,121	1,138	0,267	1,365
1) Средние значения из табл. 22.11.

менчивость не очень велика и составляет лишь 20% от выявляемой обычным электрофорезом. Если допустить, что это значение вообще характерно для криптической изменчивости белков, то можно оценить примерно общую степень генетически детерминированной изменчивости белков в природных популяциях (табл. 22.14). Для беспозвоночных гетерозиготность, выявляемая обычным электрофорезом H = 0,134, следовательно, п_е = 1/(1 - 0,134) =1,15; тогда п'_е = 1,20·1,15 = 1,38, откуда H' = 0,28. Для позвоночных п'_е = 1,28 и H' = 0,22; для растений п'_е = 1,37 и H' = 0,27. Средняя гетерозиготность примерно удваивается для беспозвоночных и растений и примерно утраивается для позвоночных.

Полиморфизм днк

Изменчивость белков отражает лишь часть всех различий в нуклеотидных последовательностях ДНК. Различия между синонимичными кодонами не меняют кодируемых аминокислот; 90% ДНК или даже более не транслируется. В нетранслируемую часть ДНК входят так называемые интроны (последовательности между кодирующими участками ДНК, называемыми экзонами) и участки нуклеотидных последовательностей, отделяющие одни гены от других. Можно, следовательно, поставить вопрос о степени генетической изменчивости (различий в последовательности ДНК), не оказывающей влияние на аминокислотные последовательности белков (хотя большая часть такой дополнительной

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

22. Генетическая структура популяций 101

Рис. 22.14. Нуклеотидные различия между двумя аллелями гена Αγ. В верхней части даны замены нуклеотидов, в нижней - делеции/инсерции. Схема строения самого гена изображена посредине; черные участки -это экзоны, белые- интроны, заштрихованные - окаймляющие (фланкирующие) последовательности. (По J.L. Slightom et al. Cell, 21, 627-638, 1980).

изменчивости, вероятно, имеет меньшее адаптивное значение по сравнению с изменчивостью, затрагивающей белковые последовательности). Использование рестрикционных эндонуклеаз и метода секвенирования ДНК открывает путь к решению этой проблемы.

На рис. 22.14 изображены различия в нуклеотидных последовательностях двух аллелей из двух гомологичных хромосом одного организма, аллелей гена ^Αγ глобина человека. Всего обнаруживается 13 замен одних нуклеотидов другими и, кроме того, один аллель содержит три делеции (или, наоборот, - второй аллель - три вставки). Ни одной нуклеотидной замены не произошло в экзонах; большинство (девять) замен расположено в 5'-половине длинного интрона. Из трех делеций две имеют длину по 4 п.н. (положения 741-744 и 791-794 в последовательности); третья делеция включает 18 пар нуклеотидов (начиная от положения 1080).

Если ген ^Αγ рассматривать как характерный пример, то представляется вполне вероятным, что на уровне последовательности ДНК каждый перекрестноразмножающийся организм может быть гетерозиготным почти по всем, если не по всем, локусам. Так дело обстоит, если принимать в рассмотрение некодирующие участки последовательности. Понятие гетерозиготности следует сформулировать заново, исходя из доли нуклеотидных различий, т.е. говорить о нуклеотидной гетерозиготности или нуклеотидном разнообразии. Если рассматривать только замены, то нуклеотидная гетерозиготность ^Αγ составляет 13/1647 = = 0,008. Возникает вопрос, как можно включить в рассмотрение делеции? Если каждую делецию рассматривать как одно дополнительное отличие безотносительно к ее размеру, то следует принять во внимание три дополнительных различия между двумя аллелями, и тогда гетерозиготность составит 16/1647 = 0,010; если же считать единичным отличием утрату каждого нуклеотида, то значение гетерозиготности будет 39/1647 = 0,024 (см. табл. 22.15).