Фенилпировиноградная олигофрения
•задержка умственного развития,
•меняется нейромедиаторная активность, сокращается образование нейромедиаторных производных тирозина (тирамин, катехоламины),
•нарушается баланс АМК, синтез белка, нейромедиаторов в нервной ткани.
• Скорость обмена АМК наиболее высока в нервной
ткани.
• Наследственные аминоацидопатии – одна из основных причин слабоумия.
Нарушение обмена
фенилаланина
•При побочном пути метаболизма фенилаланина образуются фенилэтиламин и фенилацетат.
Это нейротоксины, они способны нарушать метаболизм липидов в мозге.
•Избыток фен и его минорные метаболиты – тератогенны.
Приводят к множественным порокам у плода.
тироксин
Нарушения катаболизма тирозина.
Блок 2.
•При дефекте йодтирозиназы развивается кретинизм
•При этом аутосомно-рецессивном заболевании моно- и дийодтирозин не дейодируются, развивается нехватка тиреоидных гормонов.
3
Блок 3.
При дефекте тирозиназы развивается альбинизм.
2
•При первичной болезни Паркинсона заторможено образование дофамина из ДОФА в ткани мозга.
