Пренатальная диагностика возможна путём исследования клеток амниотической жидкости, полученных на ранних стадиях беременности и культивируемых in vitro.

Из заболеваний, связанных с

врождёнными нарушениями метаболизма чаще встречаются

•фенилкетонурия,

•цистинурия,

•болезнь Хартнапа,

•иминоглицинурия,

•гистидинемия.

фенилкетонурия

Гистидинемия

•связана с недостаточностью гистидина,

•наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

•В крови повышена концентрация гистидина,

•В моче увеличено содержание гистидина и его побочного метаболита – имидазолПВК.

ИмидазолПВК подобно фенилПВК реагирует с хлорным железом, образуя сине-зелёный пигмент.

•У больных наблюдается умственная отсталость, дефекты речи.

Болезнь Хартнапа

•Нарушается транспорт нейтральных АМК в почках и пищеварительном тракте.

•Болезнь связана с уменьшением всасывания триптофана

иувеличением его экскреции с мочой.

В норме триптофан превращается в никотинамид.

Проявления болезни Хартнапа:

•сыпь,

•атаксия,

•спутанность сознания,

•аминоацидурия.

Глицинурия

• обусловлена дефицитом ферментов, обеспечивающих превращение глицина, что ведёт к усиленной продукции оксалата, образованию кристаллов в почках и мочевыводящих путях, хронической почечной недостаточности.

Роль ферментов обмена пуриновых нуклеотидов в функционировании

Т- и В-лимфоцитов и в патогенезе иммунодефицитов

АДА

•олигомерный фермент,

•активен в Т-лимфоцитах, незрелых тимоцитах.

При лейкозах возрастает активность АДА в клетках.

Для лечения лейкозов применяют ингибиторы АДА.

Наследственный дефект

АДА

• у детей до 2 лет наблюдается тяжёлый иммунодефицит, связанный с нарушением созревания и пролиферации Т- и В- лимфоцитов, лимфопенией.

Наследственный дефект нуклеозидфосфорилазы уменьшает количество и изменяет функции Т лимфоцитов, что приводит к нарушению

Т-опосредованного (клеточного) иммунитета.

Аминоацидурии

один из первых симптомов нарушения метаболизма АМК

• Преренальные аминоацидурии

обусловлены высокой концентрацией АМК в

плазме.

АМК поступают в проксимальные канальцы в количествах, превосходящих реабсорбционную способность канальцевого эпителия.

• Ренальные аминоацидурии связаны с повреждением почечных канальцев

Содержание АМК в плазме крови снижено в результате потери их с мочой.

Болезни, обусловленные синтезом молекул белка с неправильной

структурой

• гемоглобинозы, гликогенозы, липоидозы,

• болезнь Вильсона-Коновалова (аномальный церулоплазмин),

• при синтезе Г-6-ФДГ с неправильной структурой, если сохраняется менее 10% активности фермента,

то наблюдается гемолиз.