10.2. Наследственные аномалии лейкоцитов.

10.2.1. Пельгеровская аномалия лейкоцитов.

Пельгеровская аномалия лейкоцитов - патология нейтрофилов, наследуемая по доминантному типу, при которой нарушается процесс сегментации ядер клеток (форма лейкоцита остается “юной”, похожей на метамиелоцит, а структура ядра характерна для более "старой", созревшей клетки). Большинство пельгеровских нейтрофилов имеет однодолевое несегментированное ядро, часто в виде эллипса, окружности, боба или почки, по форме сходное с ядром палочкоядерных нейтрофилов, что приводит к частым лабораторным ошибкам и гипердиагностике палочкоядерного сдвига. Наряду с этим встречаются нейтрофилы с двумя сегментами. Некоторые из пельгеровских нейтрофилов имеют крупную обильную зернистость, в других случаях она мелкая и скудная. По способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни пельгеровские нейтрофилы не отличаются от нормальных зрелых нейтрофилов. Для уточнения диагноза пельгеровской аномалии необходимо исследовать кровь родителей пациента. Это позволит избежать гипердиагностики сдвига лейкоцитарной формулы влево. Необходимо отметить, что пельгеровская аномалия нейтрофилов является лабораторным признаком и клинически не проявляется.

При миелодиспластическом синдроме, миелопролиферативных заболеваниях, неходжкинских лимфомах (на фоне химио- и/или лучевой терапии), острых лейкозах, острых кишечных инфекциях может встречаться приобретенная пельгеровская аномалия (псевдопельгеровская, пельгеризация).

10.2.2. Врожденная гиперсегментация ядер нейтрофилов.

Характеризуется преобладанием нейтрофилов с ядрами, состоящими из 4 и более сегментов. Морфологическая картина напоминает гиперсегментацию нейтрофилов при мегалобластных анемиях. Клиническая симптоматика отсутствует.

10.2.3. Аномалия Мея-Хегглина (May-Hegglin).

Характеризуется наличием в цитоплазме нейтрофилов и моноцитов особых включений (телец Доле), тромбоцитопенией, наличием гигантских тромбоцитов, реже - нейтропенией. У большинства пациентов патология ничем не проявляется, в редких случаях возможно развитие геморрагических осложнений.

10.2.4.Аномалия Алдера-Рейли (Alder-Reilly).

Это аномалия зернистости гранулоцитов, характеризующаяся наличием большого количества крупных азурофильных гранул во всех типах гранулоцитов, а также в лимфоцитах и моноцитах. Клиническая манифестация обычно отсутствует.

10.2.5.Дефицит миелопероксидазы.

Встречается в популяции с частотой 1:2000. В большинстве случаев клинические проявления отсутствуют, однако при значительном дефиците фермента возможно развитие рецидивирующих бактериальных инфекций.

10.2.6.Синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi).

Тяжелая врожденная патология, которая характеризуется наличием гигантских пероксидазоположительных гранул в нейтрофилах, моноцитах и PAS-положительных гранул в лимфоцитах у детей-альбиносов и проявляется повторными инфекционными и геморрагическими осложнениями. Большинство пациентов погибает в детском возрасте, у оставшихся в живых имеется повышенный риск развития злокачественных лимфом.

10.2.7.Хроническая грануломатозная болезнь.

Обусловлена наличием дефектов системы цитохрома, что приводит к нарушениям фагоцитоза и повышенной чувствительности к определенным инфекциям (стафилококковым, вызванных грам-отрицательными бактериями, грибами родов Candida и Aspergillus). Большинство больных умирает в детском возрасте.

10.2.8.Синдром Швахмана (Schwachman).

Проявляется сочетанием внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы (кистозный фиброз поджелудочной железы), нейтропении с нарушением миграционной активности клеток, хондродисплазии метафизов трубчатых костей и повышенной чувствительностью к инфекциям.

10.2.9. Синдром “ленивых” лейкоцитов (“lazy-leukocyte”).

Характеризуется нарушением миграции нейтрофилов из костного мозга в кровь, нейтропенией и частыми бактериальными инфекциями. Встречается редко.

10.2.10. Синдром Джоба.

Симптомокомплекс, который выявляется только у рыжеволосых девочек и характеризуется нарушением миграционной активности нейтрофилов, повторными подкожными абсцессами стафилококковой этиологии, а также инфекциями органов дыхания и придаточных пазух носа.

10.2.11.Дефицит рецепторов С3bi. Характеризуется нарушением адгезивной способности и хемотаксиса нейтрофилов и моноцитов. Проявляется периодонтитом и повторными бактериальными и грибковыми инфекциями. В периферической крови - нейтрофилез (15-20х10⁹ /л).