1. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

   1. Хвороба Дауна

   2. Синдром Клайнфельтера

   3. Синдром Тернера

   4. Трисомія за X-хромосомою

   5. Специфічна фетопатія

2. У жінки в другій половині вагітності має місце порушення кровообігу в плаценті з розладами всіх її функцій: дихальної, трофічної, захисної, видільної, гормоно-утворювальної. Це призвело до розвитку синдрому вторинної недостатності плаценти. Який патологічний процес може розвинутися за цих умов?

   1. Бластопатія

   2. Гаметопатія

   3. Галактоземія

   4. Фетопатія

   5. Ембріопатія

3. Хворий випадково зазнав впливу іонізуючого опромінення. Це призвело до розвитку делеції - випадіння ділянки однієї із хромосом. Як називається цей патогенний вплив?

   1. Ексудація

   2. Мутація

   3. Альтерація

   4. Ферментопатія

   5. Репарація

4. У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце хвороблива мутація - інверсія однієї з хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

   1. Хімічний мутаген

   2. Біологічний мутаген

   3. Фізичний мутаген

   4. Канцероген

   5. Вірус

5. У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання -серповидно-клітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, що виявляється при цьому захворюванні?

   1. HbA

   2. HbS

   3. HbF

   4. HbA1

   5. Bart-Hb

6. У хворого має місце патологічний процес, зумовлений генною мутацією, зчепленою із статевою Х-хромосомою. Дане захворювання супроводжується дефіцитом VIII фактора та подовженням часу згортання крові до 25 хв. Як називається це захворювання ?

   1. Гемералопія

   2. Дальтонізм

   3. Галактоземія

   4. Гемофілія

   5. Глаукома

7. Батько вагітної жінки страждає гемералопією, яка спадкується за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не зустрічалась. Яка вірогідність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

   1. 0%.

   2. 25%.

   3. 50%.

   4. 75%.

   5. 100%.

8. У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

   1. Глутаміну

   2. Тирозину

   3. Триптофану

   4. Фенілаланіну

   5. Аргініну

9. У юнака встановлено каріотип 49, ХХХХY. Назвіть найбільш вірогідний механізм виникнення цього порушення генетичного апарату?

   1. Генна мутація в геметі

   2. Генна мутація в сперматогонії

   3. Хромосомна мутація у статевій клітині

   4. Нерозходження Х-хромосом у мейозі

   5. Нерозходження сестринських хроматид Х-хромосом у зіготі

10. У дитини, що родилась у пізньому шлюбі, - малий ріст, відставання в розумовому розвитку, товстий “географічний” язик, вузькі очні щілини, плескате обличчя із широкими вилицями. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

    1. Родова травма

    2. Внутрішньоутробна інтоксикація

    3. Внутрішньоутробна інфекція

    4. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

    5. Спадкова хромосомна патологія

11. При амніоцентезі в ядрах клітин плоду жіночої статі виявлено 3 глибки статевого хроматину. Якому каріотипу відповідає це порушення?

    1. 48, ХХХX

    2. 47, XXX

    3. 48, XXXY

    4. 47, XXY

    5. 49, XXXXY

12. У жінки Н., 45 років народилась дівчинка з вродженою вадою серця, вовчою пащею, заячою губою, полідактилією, глухотою, дефектами органа зору. Через 4 тижні дівчинка померла. Яке хромосомне захворювання було у дитини?

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Марфана

    4. Синдром Патау.

    5. Синдром Едвардса

13. В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Клайнфельтера.

    3. Синдром Шерешевського-Тернера

    4. Синдром Едвардса

    5. Синдром трисомії – Х

14. Синдром Дауна характеризується:

    1. Трисомія по Х-хромосомі;

    2. Трисомія по 21 -хромосомі;

    3. Дефіцит по 15 аутосомі;

    4. Патологія зщеплена з х-статевою хромосомою

    5. Високий ріст у пацієнтів з цією патологією

15. У молодої людини чоловічої статі віком 20 років високого росту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми [азооспермія] виявлено каріотип 47 ХХY. Яка з перерахованих нижче хромосомних аберацій характеризує цей випадок?

    1. Сидром Клайнфельтера; тілець Бара –2.

    2. Синдром Клайнфельтера; тілець Бара –1.

    3. Синдром Тернера; тілець Бара - 0.

    4. Синдром Тернера; тілець Бара –1.

    5. Синдром Дауна; тілець Бара –2.

16. Жінка 25 років, яка страждає хворобою Дауна, вагітна. Яка вірогідність народження у неї дитини з такою ж хворобою?

    1. 0,1%.

    2. 25%.

    3. 50%

    4. 75%.

    5. 100%

17. При обстеженні хлопців-підлітків у військоматі був виявлений юнак з певними відхиленнями психосоматичного розвитку , а саме : астенічною будовою, збільшенням молочних залоз , зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу був направлений у медико-генетичну консультацію . Який каріотип був виявлений у підлітка?

    1. 47 , ХХУ , два тільця Барра

    2. 46 , ХУ , немає тілець Барра

    3. 45 , XO , немає тілець Барра

    4. 47 , XXX , два тільця Барра

    5. 47 , ХХУ , одне тільце Барра

18. У молодих здорових батьків народилася дівчинка , білява , з голубими очима .У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість неспокій , порушення сну і харчування , а обстеження невропатолога показало відставання у психо-соматичному розвитку дитини . Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для встановлення діагнозу?

    1. Біохімічний

    2. Цитологічний

    3. Близнюковий

    4. Генеалогічний

    5. Популяційно-статистичний

19. Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:

    1. Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.

    2. Захворювання, зумовлені патологією пологів.

    3. Трансплацентарні інфекційні захворювання.

    4. Захворювання, з якими людина народжується.

    5. Це всі спадкові захворювання.

20. Яке спадкове захворювання успадковуються за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою ?

    1. Трисомія за Х-хромосомою.

    2. Гіпофосфатемічний рахіт.

    3. Короткопалість.

    4. Гемофілія А.

    5. Синдром Клайнфельтера.

21. При якому варіанті каріотипу в ядрах соматичних клітин виявляється одне тільце Барра ?

    1. 45, ХО.

    2. 45, ХУ.

    3. 47, ХY, 21+.

    4. 47, ХХ, 15+.

    5. 48, ХХХУ.

22. У мужчини 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити

    1. Каріотип

    2. Лейкоцитарну формулу

    3. Сперматогенез

    4. Групу крові

    5. Родовід

23. У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Можливо, патологія у нього виникла внаслідок однієї з названих хромосомних аномалій::

    1. Інверсії

    2. Делеції

    3. Транслокації

    4. Дуплікації

    5. Кільцювання

24. У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Вірогідність появи алкаптонурії у дітей складає :

    1. 0 %

    2. 25 %

    3. 50 %

    4. 75 %

    5. 100%

25. У батька – астигматизм, мати здорова. Вірогідність появи астигматизму у дітей складає :

    1. 0 %

    2. 25 %

    3. 50 %

    4. 100 %

    5. 75 %

26. У хворого спостерігаються грижі, аневризма аорти, довгі тонкі кінцівки, ектопія кришталика. Для якої спадкової хвороби характерні ці ознаки?

    1. Мукополісахаридоз

    2. Недосконалий остеогенез

    3. Синдром Елерса-Данлоса

    4. Синдром Марфана

    5. Синдром Шегрена

Патфізіологія клітини

1. Під час вивчення студентами структури клітини, постало таке питання: "Що являють собою біологічні мембрани за своєю структурою"?

   1. Бімолекулярний ліпідний шар

   2. Бімолекулярний ліпідний шар з білковими компонентами

   3. Мономолекулярний ліпідний шар

   4. Бімолекулярний білковий шар

   5. Бімолекулярний білковий шар з ліппідними компонентами

2. Накопичення яких іонів у цитоплазмі м’язових клітин спричиняє стійке перескорочення міофібрил ?

   1. Кальцію.

   2. Натрію.

   3. Калію.

   4. Магнію.

   5. Водню.

3. Що є безпосередньою причиною порушення видалення іонів кальцію з цитоплазми під час ушкодження клітини ?

   1. Ацидоз.

   2. Дефіцит АТФ.

   3. Підвищення осмотичного тиску в цитоплазмі.

   4. Збільшення проникності клітинних мембран.

   5. Денатурація білків

4. При синдромі реперфузії відбувається активація універсального пошкоджувального механізму мембранних структур, який має назву:

   1. beta -окиснення ліпідів

   2. Пероксидне окиснення ліпідів

   3. Окиснення цитохромів

   4. Мікросомальне окиснення

   5. Цикл Кнопа-Лінена

5. У сорокалітньої жінки з гіпертонічною хворобою при обстеженні лікар-кардіолог виявив на ЕКГ ознаки гіпертрофії лівого шлуночка. Загальний стан хворої задовільний, скарги відсутні. Ключовим механізмом, що забезпечує компенсацію серцевої недостатності в даному випадку, є активація синтезу білків

   1. Саркоплазматичного ретикулуму

   2. Цитоплазми

   3. Цитолемальної мембрани

   4. Мітохондрій

   5. Лізосом

6. Хворий помер від інфаркту міокарда. Проведене патогістологічне дослідження міокарда виявило значні контрактурні зміни в кардіоміоцитах. Це зумовлено нагромадженням в кардіоміоцитах іонів

   1. Кальцію

   2. Водню

   3. Натрію

   4. Магнію

   5. Хлору

7. Експериментальній тварині ввели блокатор цитохромоксидази, що призвело до миттєвої загибелі. Яка з перелічених речовин може мати таку дію?

   1. Нітрит калію

   2. Сульфат калію

   3. Цианід калію

   4. Фосфат калію

   5. Оксалат калію

8. При синдромі реперфузії активуються процеси вільнорадикального окиснення, що призводить до пошкодження клітинних мембран та порушення специфічних функцій клітин. Ці зміни пов’язані з надмірним накопиченням в цитоплазмі іонів:

   1. Магнію

   2. Хлору

   3. Натрію

   4. Калію

   5. Кальцію

9. Тварина отруїлася невідомою речовиною, що призвело до її миттєвої загибелі за рахунок окиснення цитохромів. Яка це речовина ?

   1. Хлорид калію

   2. Сульфат калію

   3. Оротат калію

   4. Перманганат калію

   5. Ціанід калію

10. При дослідженні сироватки крові хворого виявлене підвищення рівня аланінамінотрансферази (АЛТ) і аспартатамінотрансферази (АСТ). Які зміни в організмі на клітинному рівні можуть привести до подібної ситуації?

    1. Порушення функції енергозабезпечення клітин

    2. Руйнування клітин

    3. Порушення ферментних систем клітин

    4. Ушкодження генетичного апарату клітин

    5. Порушення міжклітинних контактів

11. Після введення оубаїну (речовини, яка блокує К+, Na+ - залежну АТФ-азу) у експериментальної тварини на ЕКГ зареєстровано зміни, що свідчать про ушкодження кардіоміоцитів. Які молекулярні механізми мали вирішальне значення в даному випадку?

    1. Ацидотичні

    2. Кальцієві

    3. Електролітно-осмотичні

    4. Ліпідні

    5. Протеїнові

12. Причиною порушення фагоцитозу можуть бути якісні зміни фагоцитів. Зміни яких субклітинних структур найбільш характерні для синдрому “лінивих лейкоцитів”?

    1. Рецепторів до хемотоксинів та опсонінів

    2. Специфічного мембранного глікопротеїну (GP 110)

    3. Мікротрубочок

    4. Мікрофіламентів

    5. Бактерицидних систем

13. Встановлено, що причиною виникнення пневмонії у дитин є вірусна інфекція. Який механізм ушкодження клітин при цьому буде ведучим?

    1. Протеїновий

    2. Електролітно—осмотичний

    3. Ліпідний

    4. Нуклеїновий

    5. Кальцієвий

14. У фазі, що передує диастоличному розслабленню міокарду, різко знижується концентрація іонів кальцію у саркоплазмі і в період діастоли його практично немає у вільному стані. Які з нижче перерахованих структур беруть участь у акумуляції кальцію?

    1. Т-система

    2. Мітохондрії

    3. Лізосоми

    4. Рибосоми

    5. Ядерця

15. При інфаркті міокарда в плазмі крові хворих різко зростає активність аспартатамінотрансферази. Причиною цього явища є :

    1. Пошкодження мембран кардіоміоцитів і збільшення виходу ферментів у кров.

    2. Стимуляція активності фермента гормонами

    3. Активація процесу синтезу амінокислот

    4. Сповільнення розпаду амінокислот

Патофізіологія периферичного кровобігу